зачем карлики рожают детей

22.07.202228.07.2022 admin 0 Comments

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

Самый маленький папа в мире: У британского актёра родилась дочь в половину его собственного роста

Получайте на почту один раз в сутки одну самую читаемую статью. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.

Джеймс Ластед (James Lusted) родился с врожденной карликовостью. Генетически обусловленный дворфизм встречается не так часто, как вызванный нарушениями определенных гормонов, и в таких случаях приходится говорить о возможных патологиях на уровне генома. Карликом человек считается, если его рост составляет меньше 147 см. Сейчас, когда Джеймсу уже 30 лет, его рост — 109 см.

Жена Джеймса — 25-летняя Хлоя — вполне обычного роста. И когда она забеременела, пара, безусловно, переживала, каким родится их ребенок. Если карликовость передается по наследству — а в случае Джеймса так оно и есть — то вероятность того, что ребенок этой пары также будет иметь нарушения генома, велика. Безусловно, любящие родители будут любить своего ребенка, каким бы он ни был, но как и любым папе и маме, Хлое и Джеймсу хотелось услышать, что их дочка полностью здорова.

«Когда Оливия только родилась, меня так захватили чувства. Я даже не знаю, как описать это словами. Когда медсестра положила ее в мои руки, я понял, что я готов умереть за них обеих. Что я еще могу сказать».

Девочка родилась полностью здоровой — врачи сказали, что на момент рождения она весила 3,7 кг, и никаких видимых проблем со здоровьем у малышки нет. «Врачи сказали нам, что шансы, чтобы наша малышка имела также карликовость, очень малы. Для этого нужно, чтобы такой ген был не только у меня, но и у Хлои».

«Мы обращались к генетикам и делали полный анализ нашего генома, всех хромосом. Но на самом деле нам все равно, будет ли у ребенка карликовость или нет, мы понимаем, чего можно ожидать, и мы просто очень рады стать родителями», — говорил журналистам Джеймс, когда его жена еще была беременна.

Джеймс в прошлом году закончил свою работу на съемках сериала на британском канале S4C, где он играл гоблина, и сейчас пробуется на роль в сериал «Волшебник страны Оз». Кроме того, он является советником Консервативной партии Великобритании. Хлоя работает преподавательницей и она намерена продолжать работать. «Мы счастливые радители, и мы рады, что наши работы позволяют варьировать графики и не утомляться».

Джеймс отметил, что пока что родительство проходит очень успешно — малышка спит ночью и не капризничает. «В будущем мы бы хотели больше детей, но сейчас пока наслаждаемся каждой минутой с Оливией».

В нашей статье «Свадьба и похороны придворного шута Якова Волкова» мы рассказали о том, как карлики развлекали Петра I.

Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми:

Источник

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Источник

Могут ли карлики детей иметь

Бывают ли дети у лилипутов. Разница между карликом и лилипутом

Если к вам на прием пришли два человека маленького роста, вы определенно задумаетесь: кто же они – карлики или лилипуты? Какие вопросы нужно задать этим людям, для того чтобы определить, кто они на самом деле? Сегодня мы попробуем разобраться, чем отличается карлик от лилипута.

Определение

Карлик – это человек невысокого роста, который прекратил расти в результате какого-либо заболевания. Наиболее часто встречаются дистрофические карлики, в организме которых отмечается дефицит гормона роста вследствие функциональных нарушений гипофиза (гипофизарная карликовость). Такие люди, как правило, всегда пропорционально сложены, неплохо выглядят и умственно развиты, но могут иметь сексуальное недоразвитие. Встречаются карлики и с непропорциональным телосложением. Очень часто у них присутствует дефицит секреции гормонов щитовидной железы, который выражается в виде задержки умственного и физического развития, а также предрасполагает к различным хроническим заболеваниям, в частности, к рахиту, почечной недостаточности, нарушению всасывания пищи в кишечнике. На сегодняшний день в природе нередко встречается такое заболевание, как карликовая охондроплазия. При этом пациенты имеют непропорциональное строение: массивные голову и туловище, большие половые органы и недоразвитые конечности.

Лилипут – это человек, который унаследовал гипофизарную недостаточность от предков в качестве патологии. Рост лилипута составляет 40-90 сантиметров, а вес его колеблется от пяти до пятнадцати килограммов. Согласно статистике, сегодня на нашей планете проживают около восьмисот лилипутов, наиболее часто они работают в традиционных цирках и на ярмарках. В отличие от карликов, лилипуты сложены достаточно гармонично. Даже во взрослом возрасте они имеют отличные пропорции и немного похожи на детей. Стоит отметить, что лилипуты – это люди, страдающие патологией гипофиза, который отвечает за выработку гормона роста. Именно поэтому данное заболевание называется гипофизарным нанизмом.

Выводы сайт

Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

– гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

Пара карликов рожает детей, не обращая внимания на свои заболевания и ведет блог в Инстаграм.

Знакомьтесь: это Чарли и Каллен. Они живут в Австралии.

Рост мужчины – 127 см, рост Каллен – 117 см.

Низкий рост Чарли вызван генетическим заболеванием – ахондроплазия. Эта наследственная болезнь.

Болезнь Каленна гелеофизическая дисплазия, она может также вызывать заболевания костей и нервной системы.

У них уже есть один ребенок. Ее имя Тильба. Она унаследовала болезнь матери.

Чарли снова беременна и доктора сказали, что скорее всего ребенок унаследует болезнь отца. У ребенка уже сейчас есть отклонения в развитии.

Но Чарли с мужем не унывают и наслаждаются жизнью.

Их подписчики в Инстаграме разделились на два лагеря. Одни считают, что они не должны рожать детей, чтобы они не мучились.

А другие уверены, что каждый должен испытать семейное счастье.

А как считаете вы – поделитесь в комментариях!

Поделиться на Facebook

Поделиться в Twitter

Поделиться в Pinterest

Поделиться в Telegram

Поделиться в Google Plus

Маленькие человечки всегда вызывали интерес у “нормальных людей”. Не случайно карлики изображены на полотнах многих великих художников. Их любили при дворе, показывали в цирке.

Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА, нынешний директор Института детской эндокринологии РАМН, профессор, доктор медицинских наук, посмотрела на карликов иначе. Как врач, как ученый. Она занялась проблемой маленьких людей и практически ее решила.

Великие и несчастные

— На самом деле карликовость — это огромное несчастье для людей, лишенных гормона роста. Обычные люди растут все детство и юность (мужчины — до 25 лет, женщины — до 19). Гормон роста у них вырабатывается и потом, но в меньших количествах.

Науке тайны гормона роста стали известны не так давно, каких-то полсотни лет назад. Как только выяснилось, что гормон роста вырабатывается в гипофизе, сразу же стали готовить его из гипофизов. усопших. Если причиной смерти человека были не инфекция и не опухоль, из гипофиза умершего выделяли соматотропин (гормон роста). В мире этот препарат начали выпускать в 60-х годах, в нашей стране — в 70-х. Карлики подросли. Но совсем немного, чуть-чуть. К тому же этот “человеческий препарат” был слишком уязвим — умерший человек при жизни мог быть болен опасной невыявленной болезнью.

Весь мир работал над тем, чтобы изобрести синтетический аналог. В 1986 году в Америке генные инженеры создали синтетический гормон роста, который полностью идентичен человеческому. Я начала применять этот гормон роста в своем отделении, которое возглавляла, при Эндокринологическом научном центре РАМН.

— Надо сказать, что за прошедшие годы нами проведена колоссальная работа: создан регистр, куда вписаны все дети-карлики России. На сегодняшний день таких насчитывается 2470 мальчиков и девочек, у которых подтвержден диагноз: нанизм (карликовость) — врожденный дефицит гормона роста. Сегодня это уже не приговор. Удается не только распознать, почему гипофиз (этот начальник над всеми железами) не вырабатывает гормон роста, но и вылечить саму патологию. И происходит чудо: тот, кто раньше был обречен на рост в 100—120 сантиметров, может вырасти до 180 и выше. Большинству наших пациентов мы дарим нормальный социально приемлемый рост (мальчикам 165—170 см, девочкам 150—160 см).

— Ко мне пришел мальчик Андрей, 13 лет, рост которого был всего 120 см. За 6 лет лечения мы его “вытащили” до. 187 см. Юноша прекрасно водит машину. Через два года станет моим коллегой — учится в мединституте. Интересуется медициной всерьез — часто встречаемся на конференциях и конгрессах. И никто никогда не поверит, что он был когда-то карликом.

Таких примеров немало. Был восьмилетний мальчик, детдомовец, которого усыновила семья взрослых карликов. Его рост был 62 см. У нас только за два года он подрос на 22 см.

Есть тройня. Мама привела их ко мне шестилетними, на вид — четырехлетние. Мы добавили им роста “до нормы”, улучшили обмен веществ, и через два года тройняшки пошли в школу совершенно нормальными детьми.

“С гормоном роста я летаю”, — сказал мне один пациент.

Но процесс лечения — непростой и длительный: в течение 4—6 лет ежедневные уколы без перерыва. За это время карлик реально растет. Но поддерживать гормонотерапию затем необходимо всю оставшуюся жизнь. Прекращать нельзя, потому что гормон роста отвечает и за работу сердца, за рост и формирование мозга, за сердечную деятельность, за костную плотность, за силу мышц, за жизненную силу, наконец. Ведь карлики, у кого рост 120 см, не только малы ростом, они слабы физически. И живут меньше — умирают в основном от сердечно-сосудистых заболеваний.

— Можно ли распознать патологию карликовости внутриутробно и с помощью заместительной терапии предупредить уродство?

— Можно, если обследовать абсолютно всех беременных или хотя бы тех, у кого один из родителей — карлик. Поголовно всех беременных обследовать на этот счет нереально. Болезнь встречается у одного из 4 тысяч новорожденных (так считают в мире). Мы считаем: у одного из 10 тысяч.

— С какого возраста вы можете обнаружить патологию карликовости?

— Такие дети родятся, как правило, с нормальным весом и ростом. Внутриутробно они не отстают, гормонов матери хватает на их развитие. Но примерно к году мать замечает некоторое несоответствие с другими детьми. Чаще всего к нам обращаются, когда ребенку надо идти в школу. И это нормально, еще не поздно.

— А до какого возраста карлик поддается лечению?

— Лучше, конечно, лечить до 18 лет. Но если человек никогда не лечился и у него зона роста еще открыта, то не поздно обратиться за помощью и в 22 года. Есть случай, когда к нам пришел мужчина в 34 года, и мы его “вытянули” — для этого у него были нужные показатели. Сейчас нами создан национальный регистр всех детей-карликов. Разработана эффективная система их диагностики и лечения. Наш метод уже внедрен повсеместно на всей территории России. Обучены специалисты-эндокринологи. Изучены системный и метаболический эффекты гормона роста, возможные показания и противопоказания лечения. Впервые в нашей стране мы применили программу “ускоренного роста”. Теперь можем лечить карликов не 4—5 лет, а всего два года.

— Можно ли помочь подрасти не карлику, а просто низкорослому человеку? Есть же просто очень маленькие люди.

— Это реально. В Японии, например, используют этот метод не только для лечения карликов — при этом вводят значительно больше гормона роста, чем в других странах. За последние 15—20 лет японская нация заметно подросла — это факт. Но как врач я бы не советовала любому и всякому испытывать на себе избыток гормона роста. Ибо у лекарства много эффектов, влияющих на обмен веществ, и это может обернуться неприятностями типа: вырастет то, что не нужно, может развиться существующая опухоль, увеличиться подбородок и т.д. Ведь все последствия такого мощного действия гормона пока не изучены.

Гормон спасет красоту

— И все-таки у гормона роста — большие перспективы? Его можно применять и при других заболеваниях?

— Во всем мире гормон роста уже широко применяют. Он хорошо действует при заболеваниях костей, при мышечной дистрофии, при инсультах и патологиях головного мозга и даже для омоложения. С точки зрения медицины гормон роста — самый мощный анаболик. Спортсмены его используют для роста мышц, увядающие красавицы — для омоложения. Так что со временем у этого лекарства будут значительно более широкие показания. Мы впервые начали лечить взрослых карликов (до этого их никто не лечил). Роста им не добавляем, но улучшаем их самочувствие, обменные процессы.

— Правда ли, что низкорослые люди более талантливы? И можно ли это утверждение перенести на карликов?

— Как врач могу утверждать: если бы сегодня жили Ленин, Наполеон — с ростом мы бы смогли им помочь. Кстати, эти люди очень часто бывают музыкально одарены. Как теперь известно, ген музыкального таланта расположен вблизи гена, отвечающего за рост. У талантливых людей с ростом до 1 м 50 см нередко бывают большие головы и небольшие руки. Во всех других отношениях, в том числе и в половом, они абсолютно полноценны

— Была ли попытка создать отечественный гормон роста?

— В свое время был создан советский гормон роста. Разработал его наш Институт эндокринологии совместно с советскими генетиками. Но. При распаде Союза разработка осталась в Литве — там был расположен завод по производству такого рода фармпродукции. Но мы у Литвы его не закупаем, так как препарат с тех пор не совершенствовался и подотстал от времени.

— Плюсы гормона роста понятны. А есть ли у этого препарата противопоказания?

— Теоретически возможны, но у нас такого случая не было. Если поздно начать лечить (после 20 лет), какое-то время могут болеть суставы, в первые дни появятся отеки. Потом все проходит. Своих пациентов мы предупреждаем об этом.

— А рожают карлики тоже себе подобных?

— Не обязательно. Сейчас мы можем предсказать, будет ли у карлика потомство и какое. Мамы знают, что родится абсолютно полноценный человек, которого можно просто “подрастить”. И лекарство не надо покупать. В нашей стране они бесплатны, хотя стоят недешево: десять тысяч долларов в год только на одного человека, а лечиться надо 4—6 лет.

— Вам не кажется, что вы живете в другом измерении? Ведь вам подвластны такие тайны, о которых еще десяток лет назад не могли даже мечтать.

— Сейчас я действительно живу будто в другой эре. А начинала с отчаяния: ты медик, а бессильна помочь этим несчастным человечкам. За последние 15 лет произошла настоящая революция.

— И омоложение организма для вас уже не фантастика?

— У людей, которые и в старости сохраняют работоспособность, моложавый вид, гормона роста больше, чем у “пассивных”. Но в принципе с годами, когда человек стареет, количество гормона роста у него снижается. Поэтому логично предположить, что, увеличив концентрацию гормона роста, можно повлиять и на другие функции. Улучшить самочувствие, обмен веществ, станет лучше работать мозг, крепче будут кости. На примере взрослых карликов (после приема ими дозы гормона роста) мы увидели, что у них становятся сильнее мышцы, усиливается мозговая деятельность, улучшаются память и ассоциативное мышление, они становятся более выносливыми, улучшается работа сердца.

И, напротив, уменьшается число липидов (предвестников атеросклероза) и даже. истончаются жировые складки. Омолаживается кожа. Поэтому гормон роста сегодня активно применяется в косметологии. Думаю, за этим гормоном — большие перспективы. Ведь гормон роста не только сам помогает, он активизирует многие другие процессы. И в организме появляется целый каскад реакций, которые положительно влияют на другие процессы.

Изучение этих процессов в экспериментах на мышах приведет к тому, что человеку станут ведомы процессы старения. А значит, на них можно будет влиять. Благодаря чему даже самый слабый сможет жить 100—120 лет — это нормальный запрограммированный возраст человека. Думаю, мы этого обязательно достигнем. Я и сама не прочь дожить до этих лет.

— Известно, нет предела совершенству. У вашего метода какое будущее?

— Я надеюсь, скоро будет разработан такой гормон роста, который достаточно будет ввести карлику один раз в месяц, а не делать ему уколы каждый день, как сейчас. И вообще любой поломанный ген можно будет “выпрямить” с помощью одного укола в гипофиз. Может, изобретем таблетки от карликовости. Я надеюсь еще поработать в том прекрасном будущем.

“Она разработала новую систему диагностики и лечения низкорослости у детей. Изучив молекулярно-генетические особенности недостатка гормона роста, Петеркова впервые в России провела широкомасштабное исследование низкорослости, обусловленной заболеваниями не только эндокринной системы. Ею впервые в мире описаны некоторые мутации, связанные с карликовостью; доказана и показана эффективность использования в лечении низкорослости гормона роста. Если ребенку вводить гормон роста, он вырастет абсолютно нормальным. Открытия Петерковой означают невероятные изменения в жизни тысячи больных людей, фактически решена проблема карликовости”, — сказано в представлении на награду.

Карлик — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 июня 2017; проверки требуют 99 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 июня 2017; проверки требуют 99 правок. Карлики и макет экипажа с впряжённой собакой

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898.

К генетически обусловленным видам карликовости также относится «мезомелическая карликовость», возникающая на почве мезомелических дисплазий, разновидности пороков развития, характеризующихся укорочением средних сегментов (то есть мезомелия).

Фотопортрет девушки-карлика с генетически обусловленным синдромом «мезомелической карликовости»

К мезомелии относится также «остеохондродисплазия», объединяющая целую группу наследственных генетических синдромов, вызванных нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.

Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

Древнеегипетский придворный Сенеб и его семья (ок. 2475 год до н. э.)

Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрон пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у таких монархов, как Карл V, Екатерина Медичи, Пётр I, Анна Иоанновна и Екатерина II.

Могут ли лилипуты и карлики иметь детей. Дружба таксы и парализованного кота

Патологическим вариантом считается рост взрослого человека менее 130 см для мужчин и ниже 120 см для женщин. Таких людей называют карликами, а их состояние называется – нанизмом, от греческого слова «нанос» – « ».

Причины нанизма

Остановка роста может произойти из-за недостатка соматотропина – гормона роста, продуцируемого передней частью гипофиза. У некоторых больных соматотропин выделяется в достаточном количестве, но ткани организма не реагируют на его воздействие. Причиной гипофизарного нанизма может стать опухоль гипофизарной системы или других отделов мозга, родовые травмы, бактериальные и вирусные инфекции, поразившие нервную систему, радиоактивное облучение.

Телосложение такого человека может быть пропорциональным, но не всегда. Встречаются карлики с непропорционально большой головой, короткими конечностями. В большинстве случаев карликовость сопровождается сексуальным недоразвитием.

В ряде случаев гипофизарная недостаточность сопровождается недостатком гормонов щитовидной железы, тогда карликовость сочетается с задержкой умственного развития, предрасположенностью к рахиту и почечной недостаточности.

Лилипуты

С карликами не следует смешивать лилипутов. Это тоже люди очень маленького роста – не более 90 см, но у них данная патология обусловлена не приобретенными, а врожденными причинами. В частности, гипофизарная недостаточность у них объясняется генетической мутацией. Лилипуты чаще, чем карлики, бывают пропорционально сложенными. По своему телосложению они напоминают пятилетних детей.

И карлики, и лилипуты не любят, чтобы их именовали такими терминами, предпочитая словосочетание «маленькие люди». Жить таким больным нелегко, ведь их отличие от обычных людей способно вызывать нездоровое любопытство у окружающих.

И все же маленькие люди нередко находят себя в цирковом искусстве, в театре или кинематографе. Например, актер-карлик Владимир Федоров запомнился зрителям по роли Черномора в экранизации поэмы А. Пушкина «Руслан и Людмила», диктатора Туранчокса в фантастическом фильме «Через тернии к звездам» и многим другим ролям в драмах и сказках. Блестящую карьеру сделал в Голливуде актер Уорик Эшли Дэвис, чей рост составляет 107 см. самые известные роли Дэвиса – Лепрекон в одноименном фильме ужасов, профессор Флитвик и гоблин Крюкохват в фильмах о Гарри Поттере и гном Никабрик в фильме «Принц Каспиан» из серии «Хроники Нарнии».

В детстве Мадонна посещала католическую школу. Оттуда на вынесла ненависть к всяческим правилам, ограничениям и примерному поведению.

В чем разница лилипутов и карликов? :: SYL.ru

Не всегда природа, которая создает человека, бывает к нему справедлива. Иногда она награждает его различными отклонениями физиологического плана и патологиями, которые в дальнейшем мешают полноценно жить. Такими людьми являются карлики и лилипуты. Разницу между ними рассмотрим в данной статье.

Замедление роста

Бывает так, что перенесенные в детстве серьезные заболевания различной природы приводят к тому, что ребенок перестает расти в определенном возрасте. Это происходит из-за гормональных нарушений в организме. Непреодолимая грань стоит между ними и людьми обычного роста.

Такие люди – маленького роста и неказистой внешности, что мешает им быть похожими на всех остальных. У них возникают проблемы с поиском работы, как правило, охотно принимают лилипутов и карликов только в цирк. Однако умственные способности у них как у обычных людей, да и физическое развитие не уступает. Они вполне могли бы занимать должности руководителей. Однако чаще всего сейчас их можно встретить в области кинематографа. Среди таких людей встречается много талантливых медиков, особенно в педиатрии, ведь ребенок выкажет наибольшее доверие тому доктору, который похож на него самого.

О разнице

Многие задаются вопросом о разнице карликов и лилипутов. На первый неопытный взгляд они кажутся одинаковыми, представляясь непропорциональными маленькими человечками. Однако разница между ними есть, и в этой статье мы попробуем ответить на этот вопрос, а также разобраться в причинах, почему люди перестают расти.

Карлики

Карликами становятся в результате осложнений от перенесенных в детстве заболеваний. Как правило, ими называются люди небольшого роста. Иногда процесс вырастания прекращается в результате полученной травмы.

Одним из самых распространенных заболеваний, которые могут привести к остановке роста ребенка, является дистрофия. Истощение, как результат этой патологии, приводит к нарушению в гормональной системе организма, а конкретно той ее части, которая в ответе за рост. Разница лилипутов и карликов интересует многих.

Существует также такое понятие как гипофизарная карликовость. Как можно понять из названия, она наступает в результате нарушения работы одноименной части головного мозга – гипофиза. Пациенты с таким нарушением пропорционально развиты, внешне и интеллектуально не уступают людям обычного роста. Довольно редко встречается у них недоразвитость половой системы.

Более часто, однако, встречаются карлики с непропорциональным телом. Как правило такие нарушения связаны с патологической работой гормональной секреции, а именно с дисфункцией щитовидной железы. Производимые щитовидной железой гормоны ответственны за гармоничное умственное и физическое развитие. На фоне нарушения в выработке этих гормонов может развиться рахит, почечная недостаточность или проблемы с пищеварением.

Охондроплазия (непропорциональность тела) встречается очень часто среди карликов. Для этого заболевания характерны аномально большая голова и туловище, и при этом короткие конечности. Таким людям сложно приспособиться к нормальной жизни, им сложно учиться и работать. Какая разница между карликами и лилипутами? Разбираемся дальше.