при планировании рождения ребенка важно учитывать наличие или отсутствие в крови родителей
ПРОГРАММА «РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА»
Планирование беременности
В 90% случаев зачатие ребенка происходит спонтанно и необдуманно, очень часто под воздействием алкоголя или других вредных факторов. Именно в такие моменты никто не думает о здоровье будущего ребенка.
Для тех родителей, котоые обдуманно подходят к здоровью будущего ребенка мы предлагаем программу генетического исследования при планировании беременности.
Носительство мутаций наследственных заболеваний (100 заболеваний, 400 мутаций) с заключением врача генетика
В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители являются носителями мутантной версии какого либо гена.
Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний!
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.
К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать.
Исследование кариотипа
Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.
Кариотипирование делается для того, чтобы:
Полиморфизмы в генах гемостаза с расчетом интегративного риска тромбофилии.
Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью. Заболевание обусловлено генетической ( у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.
Дополнительные факторы риска развития тромбофилических состояний:
Показания к генетическому анализу:
Полиморфизмы, связанные с метаболизмом фолиевой кислоты
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.
Показания к генетическому анализу:
Анализ полиморфизмов в генах АСЕ и AGT.
Показания к назначению анализа:
Комплексное генетическое исследование при планировании беременности.
Комплексное генетичсеское исследование при планировании беременности включает:
Во время беременности
Даже если беременность внешне протекает благоприятно это еще не значит, что все хорошо. По статистике более 2,5% детей рождаются с генетически обусловленными врожденными пороками развития или хромосомными болезнями. Это бывает даже тогда, когда оба родителя генетически здоровы. Причины таких проблем могут быть разными. Но выявление таких проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение.
Начиная с 10 недели беременности мы рекомендуем сделать неинвазивную пренатальную диагностику, которая очень точно определит наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Терера и некоторую другую патологию.
Если же по результатам ультазвукового исследования у плода обнаружены аномалии развития то мы рекомендуем сделать хромосомный микроматричный анализ, который с очень высоой точностю определяет как анеуплоидии, так и множество микроделеционных/микродупликационных синдромов, являющихся причиной тяжелых заболеваний у ребенка.
Возможно, при беременности возникнет необходимость определить пол плода, для определения риска возникновения Х-сцепленной патологии или резус-фактор для избежания возможного резус-конфликта. У нас это можно сделать с помощью неинвазивных тестов.
Своевременная диагностика возможной патологии плода позволит принять правильное решение
Неинвазивный пренатальный тест
В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:
Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера.
Инвазивная пренатальная диагностика с исследованием кариотипа плода и хромосомным микроматричным анализом
Многие женщины во время беременности сталкиваются с высоким риском хромосомной патологии плода. Признаками хромосомных аномалий являются характерные результаты биохимического скрининга или отклонения в развитии плода, выявляемые по результатам ультразвукового исследования. Подтвердить или исключить грубые хромосомные нарушения, позволяет исследование кариотипа, материал для которого получают с помощью инвазивных процедур (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
К сожалению, с помощью исследования кариотипа или неинвазивного пренатального теста невозможно выявить субмикроскопические изменения хромосом: микроделеции, микродупликации и протяженные участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга. Такие аномалии встречаются гораздо чаще, чем анеуплоидии и при использовании стандартных цитогенетических методик остаются, как правило, не выявленными, что приводит к рождению ребенка с врожденными пороками развития и/или умственной отсталостью.
Выявление субмикроскопического хромосомного дисбаланса возможно только молекулярными методами, самым информативным из которых является хромосомный микроматричный анализ.
Неинвазивное определение резус-фактора плода
Неинвазивное определение пола плода
Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.
При нарушении репродуктивной функции
К сожалению, далеко не каждая беременность заканчивается нормальными родами. Очень часто беременность прерывается самопроизвольно или не наступает вообще. Во многих случаях причиной этого являются генетичекие факторы.
Точная диагностика генетических причин нарушения репродуктивной функции поможет подобрать нужное лечение и обрести желанного ребенка.
Исследование кариотипа для анализа носительства сбалансированных хромосомных транслокаций
При сбалансированных хромосомных транслокациях не происходит потери генетичского материала и такие люди, как правило здоровы. Однако, сбаланисрованные хромосомные транслокации у одного из родителей могут приводить к несбалансированным нарушением структуры хромосом у плода (микрделециям или микродупликациям).
Такие микроделеции и микродупликации могут приводить к спонтанным, часто недиагностируемым абортам на ранних сроках беременности.
Единственно возможным методом анализа сбалансированных транслокаций на сегодняшний день является анализ кариотипа. Это первый анализ, кторый необходимо сделать семейной паре с бесплодием.
Хромосомный микроматричный анализ для поиска несбалансированных перестроек (микроделеций и микродупликаций)
Микроделеции и микродупликации как у мужчин, так и у женщин могут быть причиной нарушения репродуктивной функции.
Хромосомный микроматичный анализ позволяет одновременно и с высокой точностью исследовать все хромосомы и определить даже очноь мелкие изменения структуры хромосом, которые невозможно определить другими методами.
Синдром ломкой Х-хромосомы (премутация)
Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников (FXPOI) характеризуется снижением функции яичников, что может приводить к бесплодию и ранней менопаузе у женщин которые являются «носителями» премутации гена FMR1.
Расстройства, связанные с ломкой Х-хромосомой (FXD) могут быть уначледованы от родителей у которых нет явных признаков заболевания. В некоторых семьях несколько человек могут быть затронуты этим заболеванием, в то время как в других семьях это может быть только один человек, имеющий симптомы.
Типирование по 3 генам HLA 2 класса
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы
Частые делеции в AZF при аномалии развития и нарушении функции репродуктивной системы являются зачастую последствиями генетических факторов. То есть, у мужчин в трети случаях бесплодия виноваты генетические факторы.
Одними из самых распространенных можно назвать аномалии хромосом, их микроструктурные перестройки и генные мутации. Иногда мужское бесплодие обусловлено наличием определенного генетического синдрома.
Определение резус-фактора
Резус-фактор определяется наличием в крови определенного агглютиногена. Он присутствует у 85% людей. На этом основании кровь людей делится на резус-положительную (Rh+)и резус отрицательную (Rh-). Наличие резус-фактора не зависит от группы крови и не изменяется в течение жизни.
Иммунологический конфликт тоже может стать причиной невынашивания плода.
Какие анализы сдать при планировании беременности?
Существует несколько простых правил, которыми должна воспользоваться каждая пара, мечтающая о здоровом потомстве:
· Обращаться в Центр планирования беременности либо в женскую консультацию нужно минимум за 3 месяца до момента предполагаемого зачатия. Это время необходимо для сдачи анализов, проведения обследований, назначения курса лечения (если необходимо), для того, чтобы сделать недостающие, но важные прививки.
· Крайне ошибочно мнение, что будущий папа может остаться в стороне от процесса планирования.
· Весь перечень исследований для каждой супружеской пары определяется в индивидуальном порядке. Помните, что назначаемые анализы – не каприз врачей, а необходимость.
Перейдем непосредственно к необходимому обследованию!
1. Осмотр у гинеколога: мазок на флору – позволит выявить воспалительный процесс, кольпоскопия – взятие небольшого кусочка ткани для микроскопического исследования.
2. «Общие» анализы: клинический (общий) анализ крови, анализ крови на сахар, общий анализ мочи, биохимический анализ крови.
4. Оба супруга сдают анализ на группу крови и резус-фактор. Если у женщины резус-фактор положительный – проблем нет; если отрицательный – нужно сдать анализ на антитела к резус-фактору (даже если резус-фактор мужчины также отрицательный):
· антитела к резус-фактору положительные – беременность пока невозможна, проблему необходимо корректировать;
· антитела отрицательные – начиная с 8-ой недели беременности этот анализ нужно сдавать каждый месяц.
Токсоплазмоз – паразитарное заболевание. При первичном заражении во время беременности у плода могут развиться различные тяжелые пороки развития. Если инфицирование произошло на сроке до 24 недель, как правило, проводят искусственное прерывание беременности.
Анализ делается на выявление антител: IgM– острая фаза болезни, IgG– давнее заражение, IgM+IgG– инфицирование произошло в течение последнего года, отсутствие антител – в период беременности женщине необходимо соблюдать комплекс профилактических мер.
Краснуха – также вызывает тяжелейшие патологии у плода, и инфицирование является показанием для прерывания беременности. Если антитела отсутствуют, необходимо сделать прививку за 3 месяца до зачатия.
Цитомегаловирус – инфицирование может привести к врожденной цитомегалии или внутриутробной гибели плода. Как правило, носительство вируса матерью не приводит к тяжелым последствиям.
Вирус простого герпеса – инфицирование способно вызвать развитие аномалий или привести к выкидышу.
6. Анализы на половые инфекции у обоих партнеров: хламидиоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, гонорея, кандидоз (молочница), гарднереллез.
7. УЗИ органов малого таза для оценки состояния яичников и матки.
8. Составление графика базальной температуры тела, это позволит врачу диагностировать ряд нарушений.
9. Анализы на гормоны не являются обязательными и сдаются в следующих случаях: нарушение менструального цикла; ожирение, угревая сыпь, повышенное оволосение; не наступление беременности в течение года; наличие ранее беременностей с неудачным исходом. Точный список гормонов назначает врач.
10. Гемостазиограмма или коагулограмма (свертываемость крови).
11. Генетический анализ проводится для выяснения совместимости супругов, предупреждения развития наследственных заболеваний у будущего малыша. Анализ не обязательный, но рекомендован при наличии факторов риска: наследственные заболевания в семье, бесплодие, привычное невынашивание беременности, неблагоприятные факторы (вредные условия труда, прием некоторых лекарственных препаратов), возраст женщины после 35, возраст мужчины после 40.
12. Спермограмма – также не обязательный анализ. Назначается, как правило, при подозрении на мужское бесплодие.
Какие именно анализы необходимо сдать до начала беременности, назначает врач, основываясь на данных о состоянии здоровья конкретной супружеской пары, жалобах и индивидуальных особенностях организма!
Обследование пары при планировании беременности
Зачатие и вынашивание ребенка являются естественными процессами. Но не всегда желанная беременность наступает в первые несколько циклов после завершения контрацепции. К тому же существует риск ее преждевременного самопроизвольного прерывания. Причин этому достаточно много. В современном обществе проблемы бесплодия и нарушений стоят достаточно остро.
Планирование беременности помогает увеличить вероятность зачатия и вынашивания здорового малыша. Под планированием беременности понимают подготовительное обследование и лечение пары перед зачатием ребенка.
Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.
Что включает период планирования?
Планирование беременности – это комплекс лечебно-диагностических и профилактических мер, которые проводятся еще до активных попыток зачать ребенка. При этом в OXY-center используются как стандартизированные скрининговые программы, так и индивидуально составленные протоколы обследования обоих супругов.
В комплекс подготовительных процедур включается:
диагностирование и терапия заболеваний, способных негативно повлиять на здоровье планируемого ребенка или вызвать трудности при его вынашивании и рождении.
Ранняя диагностика и ведение беременности.
По рекомендации врачей и по отзывам, планирование беременности следует начинать не менее чем за 3 месяца до планируемой отмены контрацепции.
В процессе прегравидарного консультирования врач определит необходимость и последовательность диагностическо-профилактических процедур, подробно ответит на все интересующие супругов вопросы и даст разъяснения относительно образа жизни.
Каких врачей нужно посетить при планировании беременности
Консультации специалистов на этапе планирования предполагают посещение следующих врачей:
Комплексное обследование для женщин
Для женского организма беременность это стресс, поэтому мы говорим о том, что долгожданное событие должно быть запланированным, а организм подготовленным.
Обследование женщины в рамках планирования беременности может включать в себя:
Сбор анамнеза – персонального и семейного (пищевые привычки, образ жизни, наличие каких-либо заболеваний, в том числе наследственных, перенесенные болезни, операции, бытовые условия, менструальная функция, сексуальная активность и т.д.).
Физикальное обследование – антропометрия (измерение роста, веса, ИМТ, АД, ЧСС, соотношение объема талии к объему бедер и т.д.).
Акушерско-гинекологическое обследование: гинекологический осмотр; мазок на флору, цитологию (ПАП-тест); исследование влагалищного отделяемого на инфекционную группу.
Общеклинические исследования включая анализ крови и анализ мочи.
Инфекционный скрининг – мазок на ИППП методом ПЦР (для выявления гепатитов группы В, С, половых инфекций, ВИЧ).
Скрининг на наличие специфических антител к вирусам кори, ветряной оспы, краснухи. (Если женщина привита от этих инфекций, скрининг не проводят).
Анализы на гормоны (ТТГ, свободный Т4, АТ к ТПО и ТГ, пролактин, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон, кортизол и т.д.).
Исследование крови на концентрацию гомоцистеина, витамина D (при необходимости.
Инструментальная диагностика: УЗИ малого таза.
Консультации узких специалистов – эндокринолога, диетолога, генетика, кардиолога, стоматолога, оториноларинголога и других (по показаниям).
В зависимости от полученных результатов обследования, врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия.
Комплексное обследование для мужчин
Подготовка мужчины к появлению потомства также необходима, даже если он чувствует себя абсолютно здоровым. Образ жизни молодого человека, уровень здоровья напрямую влияет на развитие половых клеток, сперматозоидов, от качества которых зависит и возможность зачатия и здоровье будущего ребенка. А роль отца в семье и воспитании детей трудно переоценить. Поэтому мужчине также потребуется подготовка к зачатию и появлению ребенка на свет.
Комплексное обследование мужчины, кроме сбора семейного и персонального анамнеза, включает:
Лабораторные исследования, включающие общие анализы крови и мочи, скрининг на ИППП и др.
При наличии в семейном анамнезе наследственных болезней, семейной паре рекомендована консультация генетика и кариотипирование обоих родителей. Также может быть назначена консультация эндокринолога при подозрении наличия нарушений гормонального статуса.
Подготовка к зачатию
Если по итогам обследований здоровье обоих супругов соответствует норме, то можно приступать к процессу подготовки к зачатию:
Паре рекомендуется на период 2-3 месяцев отказаться от употребления табака, алкоголя, лекарственных препаратов (после консультации с лечащим врачом), кофе, потреблять больше фруктов и овощей, а также избегать перегревания и инсоляции.
Женщине необходимо за 3 месяца до предполагаемого зачатия начать прием витаминных комплексов с фолиевой кислотой (после консультации лечащего врача).
Для здоровых семейных пар среднее время, которое требуется для зачатия ребенка естественным путем, составляет от нескольких месяцев до года. Причиной неудач могут быть: бесконтрольный прием гормональных контрацептивов, стрессовые ситуации неправильный образ жизни, обострение хронических заболеваний, и так далее. Если по истечению года попытки зачатия не привели к беременности, то паре необходимо обратиться к гинекологу и репродуктологу. На сегодняшний день существует множество методов лечения как женского, так и мужского бесплодия, в том числе методом искусственного оплодотворения: ЭКО, ИКСИ и другие.
В «Окси Центре» имеется современная аппаратная и лабораторная база для проведения обследования пары при планировании беременности. Кроме того, в нашей команде работают лучшие узкопрофильные специалисты в области гинекологии, урологии, репродуктологии, генетики и эндокринологии.
12 важных анализов
Список анализов при планировании беременности.
«Я хочу ребенка». Это решение меняет нашу жизнь, наполняет ее особым смыслом и новым чувством ответственности. Избежать осложнений и неприятных сюрпризов, поможет своевременная лабораторная диагностика. Рассмотрим подробнее, какие именно анализы необходимо сдать мужчине и женщине при тест полоска на беременность.
1. Анализ крови на определение группы крови и резус фактора (оба родителя)
Для предстоящей беременности имеет значение только сочетание резус-отрицательная женщина – резус-положительный мужчина. При такой ситуации возможен резус-конфликт, который угрожает беременности.
2. Анализ крови и мазок на заболевания, передающиеся половым путем (оба родителя)
3. Анализ крови на TORCH-инфекции (только женщины)
При обследовании определяются уровни иммуноглобулинов (антител) IgM и IgG в крови.
4. Анализ крови на половые гормоны (только женщина)
Данный анализ обязателен, если у женщины проблемы с зачатием (оценка качества овуляции), было раннее прерывание беременности, нерегулярный менструальный цикл. Анализ сдается строго в определенные дни менструального цикла: на 2-3 день цикла:
При необходимости: кортизол и гормоны щитовидной железы (недостаток приводит к ановуляции и раннему прерыванию. Избыток к аномалиям развития у лода и преждевременным родам).
5. Анализ крови на свертываемость – гемостазиограмма (только женщина)
6. УЗИ мониторинг (фолликулометрия)
7. Спермограмма
Статистика показывает, что 50% случаев причиной бесплодия являются мужские проблемы. Планируя отцовство, нужно обязательно посетить андролога или уролога. Определение качественных и количественных характеристик спермы помогает выявить проблему, которая мешает нормальному планированию беременности.
Нормальные показатели спермограммы:
8. Гистеросальпингография (оценка проходимости маточных труб)
При данном исследовании в полость матки вводится рентгеноконтрастное вещество. Затем проводится серия рентгеновских снимков. В случае проходимости маточных труб рентгеноконтрастное вещество попадает в брюшную полость, это видно на снимках. Проводится в первую фазу цикла (до овуляции).
9. Анализ на иммунную совместимость
Иммунный конфликт выявляется на уровне шейки матки. Слизь, которая находится в канале шейки матки, способна задерживать продвижение сперматозоидов и беременность может не наступить. В норме это связано с изменением характеристик слизи в разные периоды менструального цикла, при патологии – с выработкой антиспермальных антител (антител против сперматозоидов, снижающих их подвижность). С целью выявления иммунологического конфликта проводится следующий список анализов.
Посткоитальный тест – определение количества и подвижности сперматозоидов в слизи через некоторое время после полового акта. В случае отрицательного результата рекомендуется повторное проведение анализа в следующем цикле, а также проведение пробы Курцрока-Миллера.
Проба Курцрока-Миллера – определение реакции спермы мужа и донора в слизи.
Определение антиспермальных антител в шеечной слизи. Антитела подавляют движение сперматозоидов через шеечный канал, мешают им прикрепиться и проникнуть в яйцеклетку, поэтому беременность не происходит.
10. Анализ крови на антитела к фосфолипидам и волчаночный антикоагулянт (по показаниям)
Данный анализ сдается при подозрении на антифосфолипидный синдром (АФС) – сложный комплекс симптомов, одним из проявления которого является невынашивание беременности. Данное обследование проводится в случае невынашивания предыдущих беременностей, а так же при наличии в анамнезе женщины внутриутробной гибели плода во втором и третьем триместрах беременности, артериальных и венозных тромбозов.
11. Лапароскопия (оценка наличия спаечного процесса в полости малого таза и эндометриоза, по показаниям)
Планированию беременности может предшествовать лапароскопия – малоинвазивная операцию, во время которой через небольшие разрезы на передней брюшной стенке вводят специальные инструменты, оснащенные световой оптикой. Эта операция позволяет увидеть внутренние органы малого таза (матку, маточные трубы, мочевой пузырь, яичники, кишечные петли и др.) и получить необходимый объем информации об их состоянии. Главное преимущество лапароскопии – это возможность проведения одномоментного хирургического лечения ряда обнаруженных отклонений (спаек, очагов эндометриоза, миоматозных узлов и др.). Лапароскопию проводят в стационаре в первой фазе цикла под анестезией.
12. Кариотипирование (генетический анализ, по показаниям)
Уточнить, какие анализы нужно сдать именно вам, можно у своего лечащего врача. Располагая информацией, какой анализ нужен, лучше не затягивать с диагностикой. Своевременная сдача анализов позволит выявить нежелательную проблему, грамотно подойти к планированию беременности и успешно родить здорового ребенка.