пренатальная инвазивная диагностика обучение
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Инвазивная диагностика
Инвазивная диагностика: кому она показана и в каких случаях необходима
Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.
Суть диагностики заключается во взятии материала под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки.
Чем опасны хромосомные болезни?
Хромосомные нарушения на медицинском языке называются анеуплоидиями. Это слово переводится как «ошибки в количестве хромосом клетки».
Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:
Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.
Показания для инвазивной диагностики:
Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.
У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.
Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:
Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.
На каких сроках проводят инвазивную диагностику
Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.
Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.
Журнал «SonoAce Ultrasound»
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.
Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».
Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. «О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения».
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).
Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.
Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).
Фото 1. Специалисты прошедшие первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики
Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.
Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).
Фото 2. Тренинговые занятия для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров.
Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.
Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.
Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности. В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.
Журнал «SonoAce Ultrasound»
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Пренатальная инвазивная диагностика обучение
ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1
Время работы:
пн-чт с 9:00 до 17:45 (перерыв 13.00-14.00)
пт с 9:00 до 16:30 (перерыв 13.00-14.00)
Телефон: +7 (495) 680-05-99 доб.900
Факс: +7 (499) 254-98-05 (в автоматическом режиме)
Уточнить получение факса: +7 (495) 680-05-99 доб.1224
Call-центр: +7 (495) 680-05-99 доб.900
Время работы:
пн-чт с 9:00 до 17:30 (перерыв 13.00-14.00)
пт с 9:00 до 16:00 (перерыв 13.00-14.00)
Задать вопрос ректору
Педиатрический факультет
Курс пренатальной диагностики
Доктор медицинских наук, профессор
Жученко Людмила Александровна
Организован по инициативе Минздрава Российской Федерации в 2011 году в рамках нового направления Нацпроекта «Здоровье» для мультидисциплинарной подготовки врачей по вопросам пренатальной диагностики врожденных пороков и хромосомных аномалий.
ФИО | Ученая степень | Ученое звание | Должность |
Жученко Людмила Александровна | доктор медицинских наук | заведующий | |