Гипоплазия червя мозжечка у ребенка что это
Гипоплазия червя мозжечка у ребенка что это
Основные дефекты развития мозжечка, которые повреждают преимущественно полушария (Robain et al. 1987) или почти в одинаковой степени полушария и червь, составляют гетерогенную группу редких аномалий с различной патологией и клиническими проявлениями (Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Случаи вероятной атрофии и врожденной мосто-мозжечковой атрофии обсуждаются в отдельной статье на сайте.
Диагностика неоднозначна, так как многие очевидные мальформации фактически являются приобретенными заболеваниями в результате деструктивных или метаболических процессов (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правильная классификация дефектов развития мозжечка затруднена. Friede (1989) утверждает, что классическое разделение на неоцеребеллярную против палеоцеребеллярной гипоплазии является искусственным и во многих случаях целесообразнее говорить об аплазии передней или задней доли мозжечка.
Тотальная аплазия мозжечка является исключением (Glickstein, 2004). Интересно то, что она не всегда проявляется клиническими симптомами. В действительности, остатки мозжечка, вероятно, всегда присутствуют (Gardner, 2001) и определение «гипоплазия» или «атрофия» точнее, чем «агенезия». Сообщалось о мозжечковой агенезии в сочетании с несахарным диабетом (Zafeiriou et al., 2004). Гипоплазия менее характерна и может быть преимущественно односторонней.
В отдельных случаях она ограничена специфическими структурами, такими как долька полушария мозжечка. Часто сопутствуют аномалии глубоких мозжечковых и стволовых ядер и дисплазия нижней оливы. В некоторых случаях имеется гидроцефалия (Friede, 1989), возможны и другие патологические изменения, например, агенезия мозолистого тела или аринэнцефалия.
Односторонняя аплазия (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) встречается реже и часто бессимптомная. Может сопровождаться ипсилатеральной лицевой ангиомой и различными аномалиями мозговых и/или периферических сосудов при синдроме PHACES (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al„ 2004).
Клинические проявления крайне неустойчивы. Они могут совсем отсутствовать или проявляться в виде атаксии, нарушения равновесия и других мозжечковых симптомов. Характерна задержка умственного развития в различной степени. Некоторые случаи представлены атаксическим церебральным параличом. В большинстве случаев преобладали двигательные расстройства, но у некоторых пациентов отмечались признаки аутизма или микроцефалии.
Мозжечковая атрофия неизвестного происхождения у 8-летней девочки, поражающая преимущественно червь.
Нижняя часть червя может полностью отсутствовать.
Диагноз мозжечковой гипоплазии обычно основан на радиологических методах исследования. Диффузную гипоплазию бывает трудно отличить от варианта Данди-Уолкера по данным КТ, и мегацистерну часто принимают за мозжечковую гипоплазию. Дифференциальный диагноз включает визуализацию серпа мозжечка, что характеризует картину цистерн, и полное наличие червя мозжечка на сагиттальных изображениях МРТ.
Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии являются частью генетических синдромов, но до полного определения еще далеко. Отдельные особенности обусловлены врожденной атаксией с различными типами передачи, тогда как дополнительные признаки присутствуют при других случаях (Al Shahwan et al., 1995). Имеются сообщения о связи с хромосомной аберрацией (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).
Другие необычные пороки развития мозжечка:
1. Текто-мозжечковая дизрафия (Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) является сложной аномалией развития, которая включает в себя инвертированный мозжечок, развивающийся внутри четвертого желудочка, гипоплазию червя и затылочное цефалоцеле.
2. Ромбэнцефалосинапсис (Toelle et al., 2002) означает врожденное слияние мозжечковых полушарий с объединением зубчатых ядер по средней линии и атрезией водопровода. Пациенты с умеренными симптомами живут долго.
Комплексные мальформации мозжечка в связи с цефалоцеле могут возникнуть в результате ишемической деструкции прежде нормально сформированного мозжечка, вследствие артериального сдавления дивертикулом четвертого желудочка.
3. Дентато-оливарная дисплазия отвечает за неонатальные тонические судороги, напоминающие синдром Отахара, обнаруженный у нескольких пациентов (Harding и Boyd, 1991, Robain и Dulac, 1992). Предполагают генетическое происхождение патологии (Harding и Сорр, 1997).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018
Гипоплазия червя мозжечка у ребенка что это
а) Врожденная или начавшаяся в раннем возрасте непрогрессирующая мозжечковая атаксия. Данный раздел включает гетерогенную группу заболеваний с неопределенным механизмом и без нозологической классификации. Основные типы представлены в таблице ниже. Некоторые состояния, вероятно, являются истинными дегенеративными заболеваниями с очень медленным прогрессированием; большая часть может относиться к нарушениям развития (Gadisseux et al., 1984).
Некоторые случаи могут быть связаны с хромосомными аномалиями, метаболическими нарушениями (Steinlin et al., 1998a) или приобретенными заболеваниями. Чаще всего заболевание сочетается с другими неврологическими или дисморфическими проявлениями и задержкой развития, что затрудняет постановку диагноза при появлении первых симптомов. Некоторые нарушения наследуются генетически. Негенетические заболевания явно преобладают в данной группе (Esscher et al., 1996; Steinlin et al., 1998a, b); тем не менее, многие случаи генетического наследования могут не выявляться в связи с рецессивным типом передачи. Прогноз относительно благоприятный и зависит в основном от выраженности задержки умственного развития.
Клиническая картина случаев мозжечковой гипоплазии в первые два года жизни проявляется преимущественно гипотонией, наиболее заметной в области туловища и головы. Практически всегда отмечается задержка развития, но выраженность ее может варьировать (Steinlin et al, 1998a, b). Навык самостоятельной ходьбы формируется только к 2-3 годам или позже, к этому возрасту или позже становятся заметны новые мозжечковые симптомы.
Гипотрофия мозжечка видна на МРТ только в половине случаев и не имеет явной корреляции с выраженностью клинических симптомов. Распространенность атрофии вариабельна, преобладает поражение передней части мозжечка и червя.
Генетическое заболевание с такой же клинической картиной и изменениями при визуализации классически описывается как гипоплазия или атрофия гранулярного слоя или болезнь Нормана (рецессивно наследуемое нарушение). Однако патологические изменения выявляются в редких случаях. По результатам исследования с участием не менее 14 пациентов подтверждено, что заболевание передается аутосомно-рецессивным путем (Pascual-Castroviejo et al., 1994). В данном исследовании принимали участие пациенты с тяжелой формой заболевания с микроцефалией, тяжелой задержкой умственного развития и частой ранней смертью, менее тяжелые формы были представлены врожденной атаксией.
Данный диагноз требует исключения метаболических заболеваний, таких как CDG, которые могут быть причиной в неясных случаях. Формы заболевания могут быть непрогрессирующими и неотличимы от рецессивно наследуемой врожденной мозжечковой гипоплазии (Guzzetta et al., 1993). Клинические проявления такие же, как и в случаях с неизвестной причиной. Зарегистрировано 18 случаев дегенерации или гипоплазии мозжечковых структур (Chou et al., 1987). Отмечена микроцефалия, задержка умственного развития и припадки, а атаксия и хореоатетоз выявлялись непостоянно. В двух случаях была зарегистрирована сочетанная атрофия мозжечковых структур и гиппокампа (зубчатой извилины).
Могут отмечаться случаи доминантной мозжечковой гипоплазии (Rivier и Echenne, 1992), а также случаи, сцепленные с Х-хромосомой (Fenichel и Phillips, 1989). Зарегистрированы случаи врожденной атаксии в сочетании с болезнями почек, такими как нефроптоз, или к комплексом отклонений, включающим нефропатию, пигментный ретинит, скелетные аномалии, иммунодефицит или гипогонадизм (Illarioshkin et al., 1996). Зарегистрированы другие редкие формы, такие как сцепленная с Х-хромосомой рецессивная атаксия с деменцией или доминантно наследуемые случаи мозжечковой атрофии с легкой атаксией и вертикальным нистагмом.
Не установлено, являются ли данные заболевания прогрессирующими. Недавно была продемонстрирована связь с Xq хромосомой.
Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии, при которых особенно выражена атрофия червя, а основным проявлением является нарушение равновесия, описаны в северной части Швеции и названы синдромом нарушения равновесия (Hagberget al., 1972). Сходные случаи зарегистрированы в других этнических группах, где распространены близкородственные браки. Неясно, составляют ли данные случаи обособленную группу, формирующую очаги заболевания в регионах с высокой частотой кровосмешения (например, на севере Швеции), или относятся к предшествующему синдрому.
Редкие формы мозжечковой гипоплазии, также проявляющиеся церебральной гипомиелинизацией или прогрессирующей слабостью, глухотой и утратой зрения со смертельным исходом, плохо поддаются классификации. Дентато-оливарная дисплазия (Harding и Boyd, 1991) проявляется преимущественно припадками и тяжелой задержкой умственного развития.
Атаксии, сочетающиеся с мальформациями задней ямки, описаны в отдельных статьях на сайте.
б) Атаксии при генетических синдромах. Данные заболевания представлены в таблице ниже. Синдром Гиллеспи представлен атрофией червя мозжечка в сочетании с отсутствием или гипоплазией радужки (Verhulst et al., 1993). Большая часть синдромов имеет наследственный характер. Зарегистрированы случаи доминантного наследования, сочетанной ретинопатии и другие отклонения с рецессивным наследованием и атрофией сетчатки.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.12.2018
Подробно о гипоплазии мозжечка: причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика
Мозжечок – отдел головного мозга, регулирующий позу человека, отвечающий за координацию и тонус мышечного аппарата. Выполняет контроль скорых, осознанных движений. Сверху него расположены мост и продолговатый мозг. Мозжечок образует крышу четвёртого желудочка. Структурно мозжечок представлен двумя полушариями (новой частью). Гипоплазия мозжечка вносит корректировки в строение и функционирование всего организма.
У человека, вследствие развития навыков прямохождения и способности к целенаправленной трудовой деятельности, хорошо развиты оба полушария. В середине находится червь мозжечка (филогенетически более древняя часть). Он обеспечивает стабилизацию положения тела, помогает поддерживать его в равновесии, дарит устойчивость.
Выполняет регуляцию тонуса большинства мышечных групп верхней конечности и туловища, осуществляет их совместную работу (синергизм). Мозжечок представлен серым и белым веществами. Первое из них ветвится, проникая между вторым, и образует своеобразные линии, на разрезе напоминающие силуэт дерева – древо жизни мозжечка.
Рассматриваемый отдел мозга имеет несколько пар ножек (три), каждая из которых соединяет его с определённым элементом мозга. Нижняя ножка соединяет мозжечок с продолговатым мозгом, средняя – с мостом, верхняя – со средним мозгом. По ним проходят сигналы, несущие информацию, как от мозжечка, так и к нему.
Для успешного выполнения своих функций мозжечок постоянно получает информацию, приходящую от проприорцепеторов, расположенных по всему телу, а также от других образований мозга, выполняющих аналогичную функцию. Поэтому при его поражениях возникают расстройства, связанные с нарушением статики (то есть с возможностью поддержания устойчивого положения центра тяжести тела человека). Возникают нарушения координации движений, мышечная гипотония, нистагм.
Что такое гипоплазия мозжечка
Гипоплазия мозжечка (иначе – микроцефалия), представляет собой уменьшение объёма всего рассматриваемого образования мозга или одного из его отделов, ведущее к необратимым последствиям для организма в целом, то есть нарушающее его нормальное развитие.
Данная патология формируется во время внутриутробного развития ребёнка. Причинами этого процесса в половине случаев является генетическая предрасположенность, обусловленная комбинативной изменчивостью.
Другая половина случаев развития патологии мозжечка обуславливается тератогенными факторами, влияющими на мать в процессе беременности. Так к ним относятся алкоголь, наркотики, радиация, инфекционные заболевания. Особенно сильно на здоровье плода эти факторы влияют в первый триместр его развития, когда происходит закладка основных систем организма (нервной системы).
Гипоплазия червя мозжечка всегда затрагивает его промежуточную часть – червь, вызывая его агенезию (отсутствие развития). В зависимости от тяжести заболевания этот процесс может быть повсеместным или частичным. Поражаются оба полушария мозжечка, либо только одно из двух. Главный метод диагностики – проведение ультразвукового исследования.
Причины гипоплазии мозжечка
Тератогенные факторы, которые, воздействуя на мать, могут привести к гипоплазии мозжечка у плода:
Главную опасность для ребёнка несёт этанол, который попадает в организм матери при употреблении ею алкогольных напитков. Это химическое вещество без проблем проникает через плацентарный барьер и накапливается у плода в центральной нервной системе.
Разлагаясь, этанол распадается на ацетальдегид, канцерогенность которого научно доказана. Он с лёгкостью проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает пагубное воздействие на все структуры ЦНС малыша.
Если мать курит, то токсичные вещества, выделяемые при горении сигареты, помимо воздействия на неё саму, причиняют серьёзный вред здоровью её ребёнка. Смола, никотин, токсичные газы (цианистый водород, азот, окись углерода) влияют на закладку нервной трубки, из которой формируется вся ЦНС (головной и спинной мозг). Поэтому гипоплазия червя мозжечка может оказаться далеко не единственной аномалией, возникшей под влиянием токсичных веществ сигарет.
Радиоактивные изотопы, концентрируясь в плаценте и околоплодной жидкости, разрушают иммунитет ребёнка, репродуктивную функцию плода и нарушают работу желез гормональной секреции. На ребёнка оказывают влияние изотопы, действующие на организм матери не только в период беременности, но и до неё, так как они накапливаются в тканях.
Классический пример инфекции, оказывающей фатальное влияние на ребёнка, это краснуха. В первый триместр беременности вирус краснухи может вызвать острую гипоплазию мозжечка, затрагивающую обе его дольки. К инфекциям, затрагивающим плод, также относятся грипп, ОРВИ. Крайне опасен токсоплазмоз. Это паразит (токсоплазма), передающийся при бытовом контакте кошки и человека. У взрослого клинические проявления отсутствуют, носительство бессимптомное. Ребёнку же может быть нанесён серьезный вред вследствие того, что Toxoplasma Gondi способна проникать через траснплацентарный барьер.
Так же к факторам, которые приводят к патологиям развития нервной системы ребёнка относится недостаточное питание матери (гипо- и авитоминозы, дефицит различных макро- и микронутриентов).
Симптомы гипоплазии мозжечка
Клиническая картина зависит от тяжести поражения. Наиболее общие симптомы гипоплазии мозжечка:
Единичные симптомы начинают проявляться, как правило, в раннем возрасте и достигают максимума к 10-летнему возрасту. По его достижении болезнь прогрессирует медленно, не влияя на жизненно важные органы (не беря в расчёт случаи, когда ребёнок был рождён с патологиями систем дыхания или кровообращения).
В случаях, если гипоплазия мозжечка имеет легкую форму, многие симптомы никак не проявляют себя, и у ребёнка наблюдаются лишь небольшие расстройства координации движений или мелкой моторики.
Но, к сожалению, в ряде случаев картина заболевания неблагоприятна. Гипоплазия червя мозжечка в таком случае обширная, затрагивающая важные участки. Стоит знать, что современная медицина обладает средствами, направленными на облегчение жизни ребёнка с таким диагнозом, но лечения, направленного на полное избавление от его проявлений нет. Одну из ведущих ролей в реабилитации малыша играет родительская забота и любовь.
Диагностика гипоплазии мозжечка
Диагностика патологии, как и ряда других заболеваний, состоит из двух основополагающих этапов. На первом врач предполагает диагноз гипоплазии мозжечка на основании сбора и анализа жалоб маленького пациента, расспроса его жизненного анамнеза и анамнеза заболевания.
После этого специалистом назначаются дополнительные исследования. Начинается второй этап, инструментальной диагностики, на котором может быть поставлен объективно подтверждённый диагноз. Как правило, основным инструментальным методом в случае гипоплазии является ультразвуковая диагностика. Также неоценимую помощь в дифференциации заболевания предоставляют возможности компьютерной томографии и магнито-резонансной томографии.
Лечение гипоплазии мозжечка
К сожалению, на данный момент терапии, гарантирующей полное излечение ребёнка – нет. Лечение направлено на поддержание уровня здоровья и сдерживания прогрессирования заболевания. К таким методам относятся:
Особое внимание необходимо уделить технике массажа. Гипоплазия червя мозжечка не позволяёт ребёнку осуществлять контроль над тонусом мышц. Поэтому целесообразно применение лечебного массажа, который может это компенсировать. Выполнять его могут как специалисты, так и, после специального обучения, родители.
Для улучшения координации так же применяются упражнения на развитие балансировки.
Улучшить мелкую моторику помогают занятия рукоделием (собирание конструкторов, лепка из глины или пластилина, оригами).
Занятия с логопедом лучше всего начинать с раннего возраста и не прекращать вплоть до пубертатного возраста. При таком раскладе можно полностью избежать дефектов речи.
Решение логических задач, соответствующих возрасту ребёнка, поможет развитию навыков мышления.
Ну и конечно, ещё раз стоит повторить о важности родительской любви и опеки. Будет потрачено много душевных и физических сил, но они обязательно окупятся радостью от успехов и достижений малыша.
Профилактика гипоплазии мозжечка
Лучшая профилактика любых патологий развития у ребёнка – это здоровый образ жизни матери не только в период вынашивания плода и планирования беременности, но и на протяжении всей её жизни.
Употребляйте лекарственные средства только после консультации с врачом. Избегайте стрессовых воздействий, следите за качеством питания, прислушивайтесь к своему организму и периодически посещайте специалиста. Соблюдение этих несложных рекомендаций сведёт к минимуму возможные риски и осложнения.
Синдром Денди-Уокера: понятие, причины, формы, лечение, прогноз
Аномалии формирования центральной нервной системы — отнюдь не редкость. Эта патология занимает второе место по частоте после врожденных дефектов развития сердца и сосудов и в большинстве случаев представлена гидроцефалией самого разного происхождения. Помимо тяжелых нарушений, сопровождающих патологическое развития мозга, пороки ЦНС несут высокий риск смертельного исхода, а по данным статистики они лидируют по числу смертей в младенческом возрасте.
Синдром Денди-Уокера — одна из разновидностей нарушения формирования головного мозга еще во время внутриутробного развития. И хотя частота его относительно невелика (всего 1 случай на 25-30 тысяч младенцев), диагностируется порок едва ли не у каждого десятого малыша с врожденной гидроцефалией, которая и служит одним из основных проявлений патологии.
Впервые синдром был описан почти столетие назад, чуть позже — предложен метод хирургической коррекции, однако по прошествии многих десятилетий патология так и остается неизлечимой, и даже современная медицина не в состоянии исправить тяжелые последствия нарушений эмбриогенеза, возникающие при аномалиях головного мозга.
Синдром Денди-Уокера — это порок задней черепной ямки, при этом основные структурные изменения касаются мозжечка, ликвороотводящих путей, четвертого желудочка мозга. Аномалия диагностируется во время беременности посредством ультразвукового осмотра, после чего женщине может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.
Конечно, любые отклонения в развитии плода — это всегда большой стресс и переживания для родителей, однако в случае врожденного порока мозга надеяться на чудо не приходится — прогноз серьезный, а смертность высока. Малыши с сочетанными пороками мозга и других органов погибают в раннем возрасте как от мозговой дисфункции, так и от присоединившейся инфекции.
Аномалия Денди-Уокера часто сочетается с другими нарушениями и генетическими заболеваниями, зачастую несовместимыми с жизнью — микроцефалия (недоразвитие полушарий мозга), мозговые грыжи. У младенца может быть диагностирован генетически обусловленный поликистоз почек, недоразвитие зрительных нервов и глазных яблок со слепотой, аномалии сердечно-сосудистой системы.
Все эти неблагоприятные факторы, возможность сочетанной патологии многих органов делают синдром Денди-Уокера серьезнейшей проблемой в случае, если малышу дадут возможность родиться. Лечение патологии, как правило, симптоматическое, направленное на поддержание главных систем жизнеобеспечения и борьбу с инфекционными осложнениями. В редких случаях применяют хирургическую операцию, которая лишь облегчает явления гидроцефалии, но не ликвидирует ее полностью.
Почему возникает синдром Денди-Уокера?
Причины аномалий развития задней черепной ямки до сих пор не выяснены, однако выделен ряд факторов, способствующих подобным врожденным порокам:
Под действием перечисленных причин или среди полного благополучия может возникнуть спонтанная мутация в генах, предрасполагающая к нарушению развития мозга. Особенно высок риск пороков при действии неблагоприятных факторов во время первого триместра гестации, когда и происходит закладка основных структур центральной нервной системы.
В части случаев синдром Денди-Уокера носит наследственно-обусловленный характер, то есть возникает из-за дефекта генов и может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.
Что происходит с мозгом при синдроме Денди-Уокера?
Анатомически классический вариант мальформации задней черепной ямки включает:
Червь мозжечка — это структура, расположенная между его половинами и несущая в себе проводящие нервные волокна. При аномалии Денди-Уокера он может быть представлен небольшой щелью или широким пространством между гемисферами органа. При неполном отсутствии червя щелевидное расширение образуется лишь в нижней его части. На фоне патологии этого отдела наблюдается недостаточное развитие и мозжечковых полушарий.
Именно дефект мозжечкового червя в виде расщелины считается характерным признаком аномалии Денди-Уокера, позволяющим отличать ее от недоразвития на фоне других пороков мозга.
Обязательный компонент синдрома — кистозная полость в задней части черепа, которая сообщается с желудочковой системой или замкнута и происходит из четвертого желудочка. Избыток ликвора и гидроцефальный синдром связаны с недоразвитием отверстий этого отдела мозга (Люшка и Мажанди), обеспечивающих отток жидкости. При частичном сообщении желудочковой кисты с субарахноидальным пространством последнюю назовут открытой, в противном случае киста считается закрытой.
Киста четвертого мозгового желудочка может самопроизвольно вскрыться в 3-ий желудочек или субарахноидальное пространство. В этом случае симптомы окклюзии ликворных путей несколько ослабнут. Выраженность гидроцефального синдрома вариабельна — от небольшого расширения желудочковой системы до высокой степени окклюзионной гидроцефалии с отсутствием возможности для циркуляции ликвора.
Многие специалисты отмечают, что у большинства малышей с синдромом Денди-Уокера при рождении гидроцефалии как таковой нет, а формируется она и прогрессивно нарастает в течение первых нескольких месяцев жизни, поэтому факт отсутствия гидроцефального синдрома сразу после родов при наличии диагностированной внутриутробно патологии не является поводом для пересмотра диагноза и необоснованных надежд, с этим связанных.
Более, чем в половине случаев синдрома Денди-Уокера у детей помимо описанных структурных аномалий обнаруживаются и другие дефекты мозга — недоразвитие или отсутствие мозолистого тела, мозговые кисты, недоразвитие или отсутствие извилин, смещения серого вещества относительно его правильной локализации, что еще больше усугубляет течение и без того тяжелой патологии.
По данным МРТ было выделено несколько разновидностей синдрома Денди-Уокера:
Проявления заболевания
дети с синдромом Денди-Уокера
Внутриутробное течение патологии определяется степенью поражения мозга, нарастанием гидроцефалии, наличием других пороков развития. Прогноз значительно хуже при диагностике синдрома до рождения. При глубоких нарушениях в формировании мозга на первый план среди других проявлений выступает гидроцефальный синдром:
Увеличение диаметра черепа происходит, главным образом, за счет затылочной области, в которой образуется киста, вызывающая истончение и растяжение костной основы. При выраженной гидроцефалии голова малыша активно растет на протяжении первых двух месяцев, параллельно происходит расхождение швов между костями спереди или в заднем отделе. Кроме того, характерны:
Симптомы мозжечковых нарушений у новорожденных выявить невозможно, и даже тяжелый дефект формирования мозжечковых структур далеко не всегда вызывает значимые признаки атаксии (двигательных расстройств), которая регистрируется всего у трети пациентов.
Значительно чаще, нежели двигательные нарушения, возникают расстройства психической деятельности, интеллекта, которые проявляются на фоне общей двигательной «неловкости». У 25% больных с гипоплазированным мозжечком имеются признаки аутизма, в связи с чем специалисты пытаются найти взаимосвязь между изменениями мозжечка и аутизмом у детей.
Дети с гидроцефалией в раннем возрасте беспокойны, плохо спят, характерен монотонный крик, усиление рефлексов, плавающие движения глаз и их закатывание, выраженность сосудов роговицы, заметная подкожная венозная сеть по мере роста размеров головки. Спонтанная двигательная активность новорожденных может быть ослаблена, возможны судороги и тетрапарез из-за гипертонуса мышц.
В более старшем возрасте становится заметным отставание в психическом и интеллектуальном развитии, дети не могут обучаться, быстро устают, плохо усваивают новую информацию, что делает процесс адаптации крайне затруднительным. В тяжелых случаях обучение невозможно совсем, в связи с чем ребенок нуждается в постоянной посторонней помощи, уходе и рассмотрении вопроса об инвалидности.
Моторное развитие заметно замедлено. При тяжелых формах аномалии дети не могут своевременно научиться переворачиваться, ползать, садиться и ходить, не удерживают взгляд на игрушках, быстро устают и часто плачут. Возможны нарушения питания с гипотрофией, общее снижение иммунитета, частые инфекционные заболевания.
Сочетание порока нервной системы с другими аномалиями развития органов предрасполагает к серьезным осложнениям, в числе которых не только мозговая дисфункция, слабоумие, судорожный синдром, но и сердечная недостаточность, склонность к пневмониям при пороках сердца, хроническая почечная недостаточность и уремия при врожденном поликистозе, что усугубляет явления отека мозга и может послужить причиной гибели пациента.
У взрослых возможно постепенное нарастание гидроцефалии с краниалгиями, снижением памяти и внимания, раздражительностью, склонностью к депрессии, утренней тошнотой и рвотой на высоте головной боли. В тяжелых случаях бывает судорожный синдром. Возможны проблемы с координацией и выполнением мелких движений, неуверенность при ходьбе, зрительные расстройства.
Диагностика и лечение
Диагностика синдрома Денди-Уокера основывается на результатах ультразвукового осмотра, при этом важно обнаружить аномалию еще во время эмбрионального развития. УЗИ становится информативным после 18 недели гестации, но в некоторых случаях заподозрить патологию можно и раньше — уже на 14-15 неделях эмбрионального развития.
Диагностическими критериями при аномалии задней черепной ямки считаются:
Для постановки диагноза синдрома Денди-Уокера необходимы:
Лечение патологии определяется симптоматикой и тяжестью проявлений. Если гидроцефалии нет, а внутричерепное давление в пределах нормы, то оправдано динамическое наблюдение невролога, педиатра или нейрохирурга, каких-либо медикаментов не требуется.
шунтирование для нивелирования гидроцефалии
При нарастании гидроцефалии и внутричерепного давления показаны шунтирующие хирургические операции для отвода ликвора из черепа в грудную или брюшную полость. Медикаментозное лечение включает применение диуретиков (диакарб, маннитол), ноотропных средств (пирацетам, пантогам), антиконвульсантов (депакин).
В случае гипертонуса показаны физиотерапевтические и водные процедуры, массаж, специальные упражнения. Важен тщательный уход и постоянное наблюдение за малышом, создание спокойной обстановки при беспокойном поведении и нарушениях сна.
При тяжелых формах течения патологии с отставанием в интеллектуальном развитии детям показана работа с дефектологами-педагогами, психологом по индивидуальной программе, исключающей избыток информации и умственное перенапряжение.
Прогноз при синдроме Денди-Уокера зависит от ряда причин: времени установления диагноза, наличия других пороков и хромосомных болезней, степени окклюзии ликворных путей. Смертность и заболеваемость после рождения выше в тех случаях, когда аномалия сочетается с другими дефектами и обнаружена до рождения малыша.
Гидроцефалия и внутричерепная гипертензия — ключевые моменты в определении прогноза, которые влияют и на развитие пациента, и на продолжительность и качество его жизни. В случае изолированного поражения мозга без признаков гидроцефалии прогноз благоприятный. Ребенок может развиваться по возрасту, а иногда аномалия и вовсе выявляется у взрослых при обследовании по поводу других причин.
В связи с тем, что причины порока так и не выяснены, проводить специфическую профилактику не представляется возможным. Конечно, нужно соблюдать здоровый образ жизни, особенно, женщинам, планирующим беременность или уже забеременевшим с исключением вредных привычек, неблагоприятных влияний внешней среды. Важно своевременно выявить и пролечить цитомегаловирусную инфекцию, герпес, а в случае краснухи, которой женщина заболела при беременности, врачи предложат аборт по медицинским показаниям из-за высокого риска сочетанных пороков.
Решать вопрос о сохранении беременности в том случае, если синдром возник случайно, у плода абсолютно здоровой женщины, придется будущей маме и ее семье. Решение всегда дается сложно, но следует знать, что аномалия нервной системы и нормальное развитие и рост ребенка — скорее, исключение из правил.
В абсолютном большинстве случаев детям и родителям приходится бороться с гидроцефалией, зачастую требуется не одна дорогостоящая и сложная операция, тогда как ее эффективность и прогноз все равно могут оставаться сомнительными.