Гидромиелия спинного мозга что это
Гидромиелия. Причины, симптомы и лечение
1. Общие сведения
Гидромиелия – патологическое состояние, при котором в центральном спинномозговом канале значительно увеличен объем ликвора и, соответственно, повышено его давление. Иногда можно встретить неофициальное название «водянка спинного мозга». Следует отметить, что в популярных медицинских текстах гидромиелию часто описывают в одном контексте с другим заболеванием, – сирингомиелией, – а иногда интерпретируют эти диагнозы как синонимы. На самом деле это два разных вида патологии, в Международной классификации болезней они кодируются разными шифрами и синонимами не являются: при сирингомиелии вследствие прогрессирующего глиоза образуются полости в сером веществе спинного мозга, тогда как гидромиелия в точном значении подразумевает расширение канала при сохранности (практически всегда) эпендимы, т.е. выстилающей канал оболочки, и сохранности нейронов серого спинномозгового вещества. Нередко гидромиелия сочетается с гидроцефалией – избытком жидкости и повышенным давлением в системе желудочков головного мозга.
Распространенность гидромиелии в разных возрастных категориях варьирует на порядки: от одного случая на миллион в раннем детском возрасте до 2,5-2,7 случаев на 100 000 человек старше 60 лет.
2. Причины
Гидромиелия может выступать либо как врожденная аномалия (формирование расширенного канала на этапе внутриутробного развития), либо как патология, возникающая вследствие травмы, нейроинфекции, опухолевого процесса, кровоизлияния, дистрофии и других болезненных условий.
3. Симптомы
Как правило, рентгенологические признаки гидромиелии обнаруживаются в шейном, реже в грудном отделах позвоночника. Клиническая картина может значительно различаться в разных индивидуальных случаях – от бессимптомных до полисимптомных форм. В отличие от сирингомиелии, не встречается утрата болевой чувствительности; у большинства пациентов сохранена также общая тактильная чувствительность пальцев рук (ее снижение выявляется лишь в 35% случаев). Примерно у половины больных обнаруживается мышечная слабость и признаки мышечной атрофии в верхних конечностях, у 60% – тенденция к их похолоданию, нарушению водного баланса (сухость кожи или потливость), посинению кончиков пальцев. Болевой синдром и ограничение подвижности в суставах имеют место в каждом пятом случае. Многие пациенты жалуются на судороги, частые гнойные воспаления в пальцах, головные боли, бессонницу, тенденцию к отечности.
Как правило, симптоматика медленно прогрессирует (в течение многих лет и десятилетий).
Диагноз устанавливается на основании клинических, рентгенологических и томографических (МРТ) данных.
4. Лечение
После установления доказательного диагноза, включая достоверную дифференциацию гидромиелии от симптоматически сходных состояний, терапевтическая стратегия выбирается с учетом многих факторов (длительность течения, выраженность клинических симптомов и морфологических изменений, динамика имеющихся нарушений, возраст пациента и т.д.). Как правило, предпринимается попытка медикаментозного купирования симптоматики гипотензивными препаратами, спазмолитиками, сосудорасширяющими средствами, витаминными комплексами. В более тяжелых и терапевтически резистентных случаях восстановить нормальный отток спинномозговой жидкости возможно посредством нейрохирургической шунтирующей операции; ряд авторов считают такое вмешательство предпочтительным и более эффективным средством по сравнению с консервативной терапией.
Гидромиелия спинного мозга что это
Сирингомиелия — это хроническое заболевание спинного мозга, при котором происходит медленное увеличение интрамедуллярной кисты. Киста содержит прозрачную жидкость, которая неотличима от спинномозговой жидкости (ликвора) или внеклеточной жидкости (ВКЖ).
а) Патофизиология и этиология. Сирингомиелия является не болезнью, а поздним осложнением основного хронического заболевания, которое привело к нарушению проходимости спинномозговой жидкости или нарушению подвижности спинного мозга, или может быть связано с опухолью спинного мозга. До настоящего времени не создана общепринятая патофизиологическая концепция развития кисты. И если в прошлом веке предположения сводились к ликвору внутри кисты и теориям относительно возможности проникновения, то в последнее время развитие кисты объясняют изменением динамики ВКЖ: при изменении ликвородинамики и/или подвижности спинного мозга из-за интрамедуллярных опухолей ВКЖ может накапливаться в спинном мозге.
На основе этой концепции практически любое заболевание спинномозгового канала может привести к образованию сирингомиелитической кисты: пороки развития позвоночного канала, дегенеративные заболевания позвоночника, заболевания оболочек спинного мозга, опухолевые поражения или позднее осложнение спинальной травмы или операции на позвоночнике. В серии из 1115 пациентов с сирингомиелией у 414 киста была связана с краниоцервикальными пороками развития, у 331 с рубцами паутинной оболочки спинного мозга, у 114 с интрамедуллярными опухолями, у 57 с дегенеративными заболеваниями позвоночника, у 21 со спинальным дизрафизмом и у 178 представлена в виде растяжения центрального канала.
В случаях посттравматической сирингомиелии, поражение спинного мозга не приводило к развитию сиренгомиелической кисты. Посттравматическая сиренгомиелическая киста является следствием обструкции тока спинномозговой жидкости на уровне травмы и может быть связана с посттравматическими рубцами паутинной оболочки и/или посттравматическим стенозом позвоночного канала.
Как правило, до появления симптомов при сирингомиелии требуется длительное время. Например, при аномалии Киари 1 типа, одном из самых распространенных заболеваний связанных с сирингомиелией, симптомы появляются после тридцати лет, хотя расстройство ликвородинамики отмечается с раннего детства. В среднем посттравматическая сирингомиелия становится симптоматической через 10 лет после травмы. Как правило, киста образуется на уровне обструкции потока спинномозговой жидкости и прогрессирует оттуда либо вверх, либо вниз. Нарастание неврологических симптомов по спинальному уровню происходит к одному из полюсов кисты.
б) Симптомы и клиника сирингомиелии. При анализе клинических проявлений у пациентов с сирингомиелией должны учитываться симптомы основного заболевания, вызвавшего сирингомиелию и симптомы самой кисты. Другими словами, у пациента могут проявляться симптомы и признаки обоих заболеваний. Таким образом становится понятным, почему тяжесть клинических симптомов не коррелирует с размером и степенью распространения кисты. Тщательный сбор анамнеза может выявить основное заболевание, возникшее за годы до развития кисты, особенно у пациентов без очевидных причин сирингомилии. В большинстве случаев первые симптомы относятся к основной болезни, а симптомы сирингомиелии появляются намного позже. У подавляющего большинства пациентов симптомы прогрессируют медленно и постепенно. Поэтапное или быстрое ухудшение неврологического состояния является редким, но иногда случается.
Как правило, пациенты жалуются на внезапные неврологические изменения, связанные с незначительными травмами.
Наиболее распространенными симптомами являются диссоциированное нарушение чувствительности, дизастезия и боль. Диссоциированная потеря чувствительности означает утрату температурной и болевой чувствительности с сохранением тактильного восприятия. Боль, связанная с сирингомиелитической полостью, часто описывается как жгучая, она может быть постоянной или быть спровоцирована пробой Вальсальвы, кашлем или чиханием. Сенсорные симптомы, а также боль воспринимается в дерматомах, соответствующих полости. По мере роста полости появляются признаки спинальной атаксии, нарушения сфинктеров и вегетативные нарушения, такие как повышенная потливость и мышечная слабость при движениях. Позднее присоединяются признаки атрофии мелких мышц руки в случае сирингомиелии шейного отдела спинного мозга или так называемые трофические изменения кожи, ногтей и даже суставов.
в) Лучевая и дифференциальная диагностика. Не все изменения сигнала в спинном мозге, указывающие на наличие кисты, должны быть расценены как сирингомиелия:
1. Сирингомиелия: сирингомиелией является кистозное поражение спинного мозга, медленно увеличивающееся в размерах и протяженности. В ней (полости) содержится жидкость, похожая на ликвор и ВКЖ. Киста может быть расположена в центре спинного мозга и быть выстлана эпендимальными клетками или в задней части спинного мозга с выстилкой глиальной тканью. Киста может быть разделена на полости.
2. Гидромиелия: гидромиелией определяется как расширение центрального канала, вызванное ликвором из четвертого желудочка. Такие растяжения могут быть легко воспроизведены в экспериментах на животных. У людей, однако, подобное состояние встречается крайне редко и требует наличия обструктивной гидроцефалии с окклюзией всех отверстий четвертого желудочка.
3. Глиоэпиндималъные кисты: глиоэпиндимальные или эпендимальные кисты являются объемными образованиями, выстланными тканью, богатой коллагеном и кубоидальными клетками без базальной мембраны и, как правило, с локализацией в мозговом конусе. Тем не менее, они могут появляться в любой части спинного мозга. В сагиттальной проекции они отображаются в виде симметричных кист без контрастного усиления стенок и без перегородок. Большинство из них протекает бессимптомно.
4. Миеломаляция: представляет собой интрамедуллярный кистозный некроз, возникший в результате травмы или ишемии. Он никогда не приводит к объемному эффекту.
5. Кистозная опухоль: кистозную опухоль можно отличить от сирингомиелии благодаря поглощению контраста стенкой опухолевой кисты и усилению сигнала от содержимого кисты из-за более высокой концентрации белка по сравнению с ликвором.
6. Постоянный центральный канал: у людей центральный канал спинного мозга с возрастом облитерируется. При МРТ канала могут быть обнаружены фрагменты центрального канала, что требует дифференциальной диагностики с сирингомиелией. Характерными особенностями являются малый диаметр, центральное расположение и отсутствие объемного эффекта.
Далеко не всегда сразу можно определить вид интрамедуллярной кисты. Иногда истинный характер выявляется лишь при повторных исследованиях. Если был установлен диагноз сирингомиелии, необходимо определить протяженность полости и причину сирингомиелии. МРТ является диагностическим методом выбора. Для определения причин обязательно исследование с гадолинием, чтобы исключить интрамедуллярные опухоли. После установки диагноза сирингомиелии оценивается краниоцервикальная область, чтобы исключить аномалию Киари. После исключения опухолей, пороков развития и краниоспинальных дизрафических изменений форма и размеры полости должны быть тщательно изучены на наличие спаек паутинной оболочки и смещения или компрессии спинного мозга арахноидальной кистой. МРТ может показать поток ликвора и является наиболее чувствительным инструментом для выявления областей обструкции.
г) Лечение сирингомиелии. В идеале лечение сирингомиелии направлено на основное заболевание, т. е. при интрамедуллярных опухолях необходимо удаление, при спайках паутинной оболочки восстановление ликвородинамики и т. д. В зависимости от основного заболевания, операция показана при появлении неврологических симптомов или при их прогрессировании. При интрамедуллярных опухолях операция показана как только установлен диагноз. У пациентов с аномалией Киари рекомендуется декомпрессия большого затылочного отверстия сразу после появления симптомов. У пациентов с аномалией Киари I типа следует учитывать возможность появления таких дополнительных изменений как гидроцефалия, краниоцервикальная нестабильность или вентральная компрессия спинного мозга в связи с базилярной инвагинацией. У пациентов со спайками паутинной оболочки и рубцами спинномозгового канала операция проводится только при прогрессирующей неврологической симптоматике.
В таких случаях восстанавливается ток спинномозговой жидкости, а субарахноидальное пространство расширяется с помощью дуропластики. Хирургические вмешательства при дизрафии спинного мозга выполняются, как правило, при наличии связи с сирингомиелитической полостью. Показания к хирургическому лечению спинальных дизрафий — связь между сирингомиелической кистой и синдромом фиксированного спинного мозга — зависят от сложности порока: чем сложнее порок, тем определеннее показания к хирургическому лечению. Для пациентов с дегенеративными заболеваниями позвоночника лечение должно быть направленно исключительно на дегенеративный процесс, так как такие сирингомиелитические полости едва ли вызывают симптомы у таких больных.
Всякий раз, когда причина сирингомиелии не может быть установлена, например, у пациентов с обширными паутинными рубцами после менингита, необходима шунтирующая сирингомиелитическую полость операция. Тем не менее, судя по данным отдаленных результатов уровень эффективности такого лечения, является очень низким. Кроме того, шунты могут быть размещены в субарахноидальном пространстве выше уровня обструкции, и давление ликвора может быть снижено дренированием спинномозговой жидкости через программируемый клапан в брюшную полость. Тем не менее, до сих пор нет окончательного решения проблемы регулировки для предотвращения низкого давления и размещения клапана с возможностью простого перепрограммирования. У пациентов с полным поражением спинного мозга и сирингомиелией альтернативным методом лечения с отличными долгосрочными результатами является хордэктомия на уровне повреждения спинного мозга.
д) Результаты лечения и прогноз сирингомиелии. Как правило, неврологические симптомы, связанные с полостью, после операции почти не уменьшаются. Клиническое улучшение можно ожидать в основном для симптомов, связанных с основным заболеванием, особенно в случаях компрессии спинного мозга. Иначе говоря, после операции улучшаются клинические признаки сдавления спинного мозга, но не полости. Всякий раз, когда возможно успешное хирургическое лечение основного заболевания, сирингомиелитическая полость уменьшается более чем на 80%.
Согласно анализу долгосрочных результатов с учетом статистики выживаемости, у пациентов с аномалией Киари, интрамедуллярными опухолями и рубцами паутинной оболочки в спинномозговом канале можно ожидать 10-летнюю выживаемость без прогрессирования заболевания в 80% случаев. Для сирингомиелии, связанной с обширными рубцами паутинной оболочки или менингитом, эти показатели значительно ниже, примерно на 30%.
Так как шунтирование полости не является лечением основного заболевания, то клинический результат в долгосрочной перспективе является неудовлетворительным. Для текоперитонеальных шунтов долгосрочные результаты до сих пор не представлены.
е) Резюме. Сирингомиелия является результатом хронического патологического процесса с обструкцией тока спинномозговой жидкости, при нарушении подвижности спинного мозга или при интрамедуллярных опухолях. Для определения причины образования полости и оценки ее протяженности применяются методы нейровизуализации. Диагностическим методом выбора является МРТ. Исследование ликвородинамики с помощью МРТ особенно полезно для оценки области окклюзии.
Клинические симптомы могут быть связаны с наличием полости, а также с основным заболеванием, которое в большинстве случаев вызывает симптомы задолго до развития симптомов сирингомиелии.
Лечение в первую очередь направлено на основную причину формирования полости. В случае удачи никаких дополнительных мер не требуется. Шунтирование сирингомиелитической полости никогда не должно быть первым методом лечения, но должно выполняться тем пациентам, у которых основное заболевание не поддается лечению.
Как правило, симптомы, связанные с основным заболеванием улучшаются после операции, но симптомы, относящиеся к полости, как правило, остаются неизменными, даже если размер ее уменьшился.
А. Сагиттальные Т2-взвешенные изображения МРТ 27-летней женщины с аномалией Киари тип I: обширная разделенная сирингомиелитическая полость на протяжении всего спинного мозга.
Неврологический дефицит отсутствовал, но отмечался медленно прогрессирующий сколиоз.
Б. Сагиттальные Т2-взвешенные МРТ 51-летнего мужчины с полным поражением спинного мозга на уровне Т7 и посттравматической кистой протяженностью до С6.
У пациента развилась прогрессирующая потеря чувствительности в руках более чем через 30 лет после аварии.
В. Сагиттальные Т1-взвешенные МРТ с контрастированием 35-летнего мужчины с интрамедуллярной эпендимомой на уровне С3/С4 и кистой выше и ниже опухоли. 
А. Сагиттальные Т2-взвешенные МРТ 42-летнего мужчины с расширением центрального канала на уровне Т3/Т4.
Расширение центрального канала не проявляется клиническими признаками.
Пациент с болями в спине и с небольшими нарушениями чувствительности в руках, безусловно, связанными с процессом на Т3/Т4 уровне.
Б. Сагиттальные Т2-взвешенные МРТ 39-летней женщины, которая четыре года страдает медленно прогрессирующим парапарезом из-за большой глиоэпиндемальной кисты на уровне T12/L1.
В. Сагиттальные Т1-взвешенные МРТ с контрастированием 22-летней женщины с кистозной астроцитомой на уровне С2/С3.
Выявляется некоторое повышение контрастности в нижней части стенки кисты.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Гидромиелия
Гидромиелия — это расширение центрального канала спинного мозга, вызванное различными расстройствами ликвородинамики. Состояние становится следствием врожденных аномалий краниоцервикального перехода, травм спины, заболеваний позвоночника или спинного мозга. Патология проявляется болевым синдромом, расстройствами чувствительности, двигательной дисфункцией. Диагностика болезни включает магнитно-резонансную томографию спинного мозга, миелографию, ЭНМГ. Радикальным методом коррекции считается оперативное лечение, при необходимости назначается физиотерапия, медикаментозная терапия (анальгетики, нейрометаболиты, холиномиметики).
МКБ-10
Общие сведения
Заболевание имеет неофициальное медицинское название «водянка спинного мозга». Нередко в публикациях по неврологии происходит путаница между гидромиелией и сирингомиелией, когда эти два медицинских термина употребляются как синонимы, хотя между ними есть ключевое различие. При гидромиелии образуется центрально-канальная полость, заполненная ликвором, тогда как при сирингомиелии такие образования расположены в веществе спинного мозга. Распространенность гидромиелии составляет 2,5-2,7 случаев на 100 тыс. населения.
Причины гидромиелии
В основе патологии лежит блокада оттока ликвора на разных уровнях спинномозгового канала или на уровне большого затылочного отверстия. Среди всех причин болезни до 80% связано с мальформацией Киари (МК), преимущественно 1 типа, дислокацией миндалин мозжечка, сочетающейся с нарушениями ликвородинамики. Кроме того, патологию могут вызывать следующие причины:
Патогенез
В механизме образования полостей спинномозгового канала решающее значение имеет повышение градиента давления ликвора, интрамедуллярное накопление цереброспинальной жидкости. Такие процессы наблюдаются при наличии препятствия свободной циркуляции по спинальному каналу и желудочковой системе головного мозга. В основном это происходит у пациентов, имеющих аномалии в месте соединения костей черепа и позвоночника.
В современной неврологии установлена стадийность развития болезни. На начальном этапе происходит продольный отек спинного мозга, который четко виден при инструментальной диагностике. Это обратимое состояние, которое исчезает после декомпрессии субарахноидального пространства. Если гидромиелия не устранена на раннем этапе, формируется полость, которая сдавливает вещество спинного мозга, вызывая разнообразные патологические проявления.
Симптомы гидромиелии
Вначале заболевания у большинства пациентов страдает чувствительная сфера, что обусловлено сдавлением вещества задних рогов спинного мозга. 90% людей предъявляют жалобы на боли в грудной клетке, шейно-затылочной зоне или в руках. Это объясняется частой локализацией гидромиелии в грудном отделе спинномозгового канала. Боли имеют тупой, ноющий или тянущий характер, появляются без связи с физической нагрузкой.
Кроме болевого синдрома, беспокоят онемение, чувство «ползания» мурашек, различные нарушения температурной чувствительности. Вследствие неадекватного восприятия термических раздражителей больные могут получать безболевые ожоги или отморожения. Характерной особенностью гидромиелии является сохранность тактильной и проприоцептивной чувствительности.
Позже присоединяются двигательные расстройства. Для гидромиелии специфичны периферические парезы рук, прежде всего мелких мышц кистей, из-за чего человеку становится сложно выполнять работу, требующую хорошо развитой моторики. Отмечается постепенная атрофия мышц, нередки фибриллярные подергивания. Иногда болезнь сопровождается латеральными парезами ног.
Поскольку состояние обычно спровоцировано патологиями краниоцервикального участка, у больных возникают соответствующие симптомы. Триада типичных проявлений включает головную боль (81%), поражение зрительного аппарата (78%), отоневрологические нарушения (74%). Специфической особенностью головной боли является ее усиление при движениях шеей, кашле, чихании, натуживании.
Осложнения
При существовании гидромиелии более 8-10 лет у 48% пациентов появляются заметные нарушения чувствительности, а 12% больных сталкиваются с тяжелым неврологическим дефицитом. Расстройства двигательной сферы, как правило, приводят к утрате специальных профессиональных навыков. При прогрессировании процесса нарастают нарушения дыхания, глотания, сердечной деятельности. Нередко присоединяется вторичная инфекция (пневмонии, пиелонефриты, уретриты).
Диагностика
Гидромиелия характеризируется полиморфной клинической картиной, нередко протекает под маской других заболеваний. Поэтому зачастую при физикальном осмотре специалисту-неврологу не удается установить корректный предварительный диагноз. Чтобы выявить состояние, оценить анатомические изменения органов ЦНС, определить тяжесть расстройств, назначаются следующие методы диагностики:
Лечение гидромиелии
Консервативная терапия
Медикаментозное лечение носит симптоматический характер, используется при неосложненных формах гидромиелии, негрубом неврологическом дефиците. Ввиду нестойкой стабилизации процесса, многообразия клинических симптомов, терапия должна быть комплексной и непрерывной. Неплохую эффективность в предупреждении прогрессирования состояния показывают следующие лекарства:
При невозможности хирургической коррекции, а также в послеоперационном периоде проводится программа немедикаментозной терапии. Для восстановления моторных навыков рекомендованы специальные комплексы лечебной физкультуры, а замедлить атрофию мышечной ткани помогают курсы массажа. Чтобы улучшить все виды чувствительности используется иглорефлексотерапия, электростимуляция.
Хирургическое лечение
Помощь нейрохирургов требуется пациентам с признаками вовлечения бульбарного отдела, наличием гипертензионно-гидроцефального синдрома, быстрым нарастанием нейродефицита. Основным методом лечения является подзатылочная декомпрессионная краниэктомия, которая нормализует циркуляцию ликвора. При посттравматической гидромиелии показаны операции на позвоночнике и спинном мозге.
Прогноз и профилактика
Больные, которые были прооперированы, демонстрируют хорошие отдаленные результаты: улучшение наблюдается в 56-94% случаев, стабилизация ‒ в 6-25% случаев. Менее благоприятный прогноз при назначении изолированной консервативной терапии, при которой до 47% людей страдают от усугубления неврологического дефицита и только 11% отмечают нормализацию самочувствия.
Пациентам из групп риска рекомендовано ограничить действия, нарушающие ликвородинамику: упражнения с имитацией приема Вальсальвы, подъемы тяжестей, спортивные нагрузки. Для профилактики осложнений проводится медико-социальная экспертиза, профориентационная работа при юношеском начале заболевания. При установленном диагнозе необходимо диспансерное наблюдение у невролога с выполнением повторных контрольных МРТ каждые 2-3 года.
Гидромиелия спинного мозга что это
Термин «спинальный дизрафизм» используется в отношении гетерогенной группы спинальных мальформаций объединенных наличием несовершенного формирования срединной мезенхимальной, костной и невральной структур. Несмотря на снижение частоты проблема по-прежнему не теряет актуальности, предположительно затрагивая 300000 человек в мире. Почти во всех случаях спинальный дизрафизм проявляется расщелиной позвоночника, где дизрафизм костных структур является результатом неполного закрытия спинного канала. Существует мнение, что причиной в некоторых случаях является скорее вторичный разрыв, нежели отсутствие закрытия.
а) Spina bifida cystica. Spina bifida cystica — самый распространенный тип спинального дизрафизма и включает миелошизис, миеломенингоцеле и менингоцеле. За исключением последнего, нервные структуры подвержены внешнему воздействию без кожного покрова. При spina bifida occulta невральные элементы скрыты под кожей и не выпячиваются над уровнем спины.
Миеломенингоцеле и миелошизис, составляющие 95% случаев явного спинального дизрафизма, в основном идентичны, но отличаются тем, что миелошизис — плоский, а миеломенингоцеле — выбухающий. В обоих случаях над спинным мозгом нет мезенхимы, которая остается плоской со срединным желобом, соответствующим открытому эпендимальному каналу. Кожа является прямым продолжением мягких мозговых оболочек, которые присоединяются по боковым краям пластинки (Botto et al., 1999). Возможно сочетание с различными аномалиями. Диастематомиелия имеется в 31-46% случаев, верхнее относительно целе расщепление в 31%, на уровне целе в 22% и каудальнее него в 25% случаев. У некоторых пациентов целе располагается в одной из половин спинного мозга или вовлекает обе половины на разных уровнях, создавая очень асимметричные клинические симптомы.
Гидросирингомиелия присутствует в 33-75% случаев и часто сопровождается тяжелым сколиозом. Гидроцефалия встречается в 90% случаев, нередко с перинатальным началом (Girard et al., 2003, Biggio et al., 2004, Wyldes и Watkinson, 2004).
Гидромиелия, как правило, распространяется по всей длине спинного канала от уровня задвижки (obex) вниз по центральному каналу до верхнего полюса невральной пластинки. ЦСЖ может оставаться в пределах центрального канала или проникать в ткань спинного мозга, поэтому различие между сирингомиелией и гидромиелией несколько надуманно (Breningstall et al., 1992). Во всех случаях спинной мозг прикрепляется в низком положении. Мозговые оболочки чрезвычайно тонкие и легко рвутся, что приводит к высокому риску инфицирования. В нелеченных случаях над менингеальными оболочками и невральной пластинкой происходит эпителизация. Процесс оставляет рубцы с фиброзными зонами перегиба и сдавливанием спинного мозга. В некоторых случаях эпидермальные или дермоидные кисты возникают в результате включения клеток эпидермиса в рубцы, часто сопровождающегося небольшими липомами, лучше видимыми на МРТ, чем на КТ. Возможен сегментарный инфаркт позвоночника. Более, чем в половине случаев миелоцеле бывают поясничными или тораколюмбальными и люмбосакральными в 25%. Цервикальная или торакальная локализация вместе дают около 11% (Matson, 1969).
(слева) Миеломенингоцеле. Нервная пластинка не претерпевает нейруляцию и находится в прямой связи с остальной частью дорсальной эктодермы.
Тонкая мембрана, представляющая мягкую мозговую оболочку и легко рвущаяся, связывает пластинку с кожей.
Обратите внимание на отсутствие задней арки позвонка и любых форм мезенхимальных производных позади нервной ткани.
(справа) Менингоцеле. Спинной мозг полностью сформирован. Мозговые оболочки покрыты кожей.
В отдельных случаях, нервные корешки могут иметь патологическое направление и проникают в менингоцеле, выходя из спинального канала, который остается непокрытым мезенхимой позади нервной ткани.
б) Краниальные аномалии часто связаны с миеломенингоцеле, особенно порок развития Киари II, присутствующий в 70% случаев.
Мальформация Киари I, с другой стороны, не связана со spina bifida и редко симптоматичная в детстве (Tubbs et al., 2003а). Патология может быть связана с пороком развития основания черепа и верхнего шейного отдела позвоночника (глава 5) и почти в половине случаев с сирингомиелией. Диагноз возможен и с помощью ультрасонографии (Govaert и de Vries, 1997), но более точно устанавливается при МРТ, с визуализацией низкого положения и удлинения нижних отделов ствола мозга (Mikulis et al., 1992). Симптомы могут появиться в связи со сдавлением мозга и провоцироваться травмой. В различных вариантах они могут включать головную боль, дисфункцию нижних черепных нервов, мозжечковые признаки и боль в шее и затылочной области. Иногда наблюдаются сонливость и эпизоды апноэ (Keefover et al., 1995, Yglesias et al., 1996). Лечение симптоматических случаев заключается в хирургической декомпрессии задней черепной ямки и дает удовлетворительные результаты (Navarro et al., 2004, Schijman и Steinbok, 2004).
Часто сообщают о микрогирии, но микроскопическое исследование выявляет нормальное строение коркового вещества, поэтому проявление в большей степени соотносится с механическими факторами, чем с истинными аномалиями. Серповидный отросток мозга и намет мозжечка гипоплазированы. Нарушения нервной системы могут сопровождаться экстрадуральными мальформациями двенадцатиперстной кишки, сердца и пищевода. Более 90% случаев мальформации Киари II связаны с гидроцефалией. В ряде публикаций гидроцефалия была обусловлена стенозом водопровода в 30-73% случаев. В остальных случаях причина была неясна, хотя возможна окклюзия отверстия Мажанди. Еще одним вероятным механизмом может быть дисбаланс продукции ЦСЖ и ресорбции. Возможна гипертрофия сосудистого сплетения. Сама по себе массивная гипертрофия может вызывать изоляцию бокового желудочка с последующей локализованной гидроцефалией (Chadduck и Glasier, 1989). Желудочковая дилятация наблюдается с рождения у 50-75% новорожденных, позволяя предположить, что очевидное развитие гидроцефалии вследствие репарации миеломенингоцеле, возможно, не связано с операцией.
Механизм мальформации Киари II неизвестен. Нисходящая тракция фиксированного спинного мозга уже не считается приемлемым обоснованием. В качестве основного фактора предполагается утечка ЦСЖ во время беременности (Boltshauser, 2004 с гидростатическим нарушением равновесия, приводящим к смещению структур задней ямки в верхние отделы спинномозгового канала. Опускание структур задней ямки встречается только в поздний период беременности, что позволяет предположить возможность предупреждения при внутриутробном хирургическом вмешательстве. Marin-Padilla (1991) полагает, что первичный дефект заключается в развитии мезенхимы цефалических сомитов с гипоплазией основания клиновидной кости, что приводит к формированию маленькой задней черепной ямки.
Различные аномалии, которые сопровождают деформацию Киари II, можно выявить при КТ или (лучше) при МРТ. Полное исследование повреждений спинного мозга (Altman и Altman, 1987, Davis et al., 1988) не требуется перед первичным восстановлением, кроме случаев очевидных асимметричных признаков. Но это обязательно при планировании повторной операции у ранее пролеченного пациента или при вторичных осложнениях. При МРТ точно определяется взаимосвязь кожи и нервной пластинки, расположение нервных стволов и патологические изменения спинного мозга, такие как диастематомиелия и гидромиелия.
(а) Мальформация Киари I. Дорсальное продолжение миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия.
Нижняя часть миндалин мозжечка входит в спинномозговой канал ниже уровня затылочной кости.
(б) Мальформация Киари II. Мозжечковая ткань спускается в спинномозговой канал до второго шейного позвонка.
Обратите внимание на удлинение ствола мозга и увеличение межталамической спайки. 
Клинические проявления и осложнения spina bifida cystica. При рождении дефект имеет мешковидную структуру, покрытую тонкой мембраной, которая часто разрывается с утечкой ликвора. Окружающая кожа часто с ангиоматозом. Более старые нелеченные повреждения могут частично эпителизироваться. Неврологические проявления миеломенингоцеле включают:
1) прямые последствия спинальной мальформации;
2) последствия гидроцефалии и аномалии ромбовидного мозга; и
3) таковые при сопутствующих невральных и экстраневральных расстройствах.
Последствия спинномозговых повреждений зависят от уровня миелоцеле, который в более 80% случаев располагается в пояснично-крестцовой области. У детей наблюдается различной степени вялость, арефлекторный паралич и сенсорный дефицит, который может быть асимметричным, особенно при высоком уровне повреждения. Картина обычно складывается из смешанной дисфункции верхних и нижних двигательных нейронов. Двигательный дефицит часто неравномерный. Уровень чувствительности более устойчив, позволяя точно определить верхнюю границу повреждения. Спустя месяцы и годы становятся заметны истощение, плохая микроциркуляция в коже и трофические изменения. Ретракция приводит к тугоподвижности и деформации, а недостаточная оссификация связана со срастающимися в неправильном положении переломами. Функции сфинктера и детрузора нарушаются во всех случаях.
При повреждениях выше уровня L3 наблюдается полная параплегия. Нижние конечности при этом совершенно вялые, но прямые. Сенсорный дефицит присутствует дистальнее дерматомов L3 или L4. Способность передвигаться после операции отсутствует. При низких поясничных повреждениях сохранены функции сгибателей, приводящих мышц бедра и разгибателей колена. Вывих бедра часто существует с рождения, и сгибательная контрактура тазобедренного сустава приводит к сгибанию конечностей в бедрах с выпрямлением колена. С соответствующим лечением часто возможно передвижение с помощью. При повреждениях верхних крестцовых корешков передвижение возможно при минимальной помощи или самостоятельно. Степень поражения стоп различна, но в большинстве случаев присутствует определенная деформация. При крестцовых повреждениях ниже S3 функция нижних конечностей сохранена на нормальном уровне, но с отсутствием чувствительности в области седла и дисфункция сфинктера.
Патология чувствительности может вызвать трофические изменения кожи, переломы с избыточным формированием мозоли или артропатии.
Двигательные и сенсорные расстройства регистрируются в первые недели жизни ребенка. В течение первых 48 часов часто отмечают быстрое ухудшение моторной функции, что, вероятно, обусловлено механической травмой невральной пластинки во время родового процесса и/или внешним воздействием. Наоборот, после закрытия дефекта может наблюдаться стремительное улучшение. Позднее послеоперационное ухудшение не относится к естественному течению миеломенингоцеле, а указывает на осложнения (Hunt, 1990). Среди них различают сдавление реконструированного арахноидального пространства, ограничение спинного мозга рубцами, гидросирингомиелию, сегментарные инфаркты мозга и сдавление мозга кистами или липомами. В таких случаях КТ или МРТ завершая радиальную миграцию поможет пролить свет на причину расстройства и найти эффективное лечение.
Миеломенингоцеле, орсолюмбальное повреждение, сопровождающееся параплегией и гидроцефалией.
(слева). Люмбосакральное повреждение, ясно указывающее на спинной мозг без нейруляции.
в) Гидроцефалия является основным осложнением миеломенингоцеле. Простая непрогрессирующая дилятация желудочков не создает больших трудностей. Прогрессирующая гидроцефалия нередко присутствует, несмотря на нормальную кривую роста окружности головы. Гидроцефалия с нормальным давлением может иметь место в некоторых случаях менингоцеле, и этим детям поможет шунтирование. По данным ультрасонографии, гидроцефалия присутствует при рождении в 85-95% случаев. Этого не наблюдается при крестцовых дефектах. Клинические проявления прогрессирующей гидроцефалии у пациентов с миелоцеле обычно не специфичны. Особые проявления, однако, могут быть результатом вовлечения нижних черепных нервов, возникающего, видимо, из-за сочетания аномалий ствола мозга и гидроцефалии.
г) Обструкция верхних дыхательных путей из-за паралича голосовой щели и центральное апноэ являются осложнениями мальформации Киари II и представляют основную причину смерти таких пациентов (Papasozomenos и Roessmann, 1981). Возможны и другие нарушения дыхания, в целом известные как центральная вентиляционная дисфункция (ЦВД). ЦВД включает помимо обструкции респираторных путей, периодическое учащение дыхания во сне (Ward et al., 1986а) и центральное апноэ (Oren et al., 1986). У некоторых детей снижена или отсутствует реакция на гипоксию и гиперкапнию (Ward et al., 1986b, Petersen et al., 1995). Частота ЦВД у пациентов, страдающих гидроцефалией колеблется от 5,7% (Hays et al., 1989) до 20% (Kirk et al., 2000). Первые симптомы появляются в течение одного месяца после рождения в двух третях случаев. Во всех случаях ЦВД присутствует гидроцефалия. Симптомы могут включать только стридор или стридор, сопровождающийся приступами цианоза и/или эпизодами апноэ. Прогноз неблагоприятен: 19 из 35 пациентов (Hays et al.) умерли до 30 месяца жизни. ЦВД может изменяться и исчезать. В некоторых случаях коррекция дисфункции шунта может облегчить симптомы ЦВД, если считать возможной причиной высокое внутричерепное давление со сдавлением ствола мозга (Hays et al., 1989). В некоторых случаях, вероятно, имеется более широкая картина дисфункции нижних черепных нервов, включая дисфагию, брадикардию, плохое самочувствие и слабость в верхних конечностях с возможностью разрешения при снижении внутричерепного давления.
Такие случаи младенческого стволового синдрома требуют неотложной помощи. Часто встречаются синдром ночного апноэ. Deray et al. (1995) обнаружили патологические изменения при полисомнографических исследованиях у 14 из 16 симптоматических пациентов. Поэтому исследования сна должны выполняться систематически. Тяжелые аномалии сопровождаются дополнительной патологией, такой как миеломаляция и тяжелый спинальный стеноз. У большинства бессимптомных пациентов имеются нормальные результаты исследования и хорошее самочувствие без хирургического лечения. Однако Petersen et al. (1995) заключили, что пневмограмма и испытание 10% С02 недостоверно прогнозируют развитие симптомов у новорожденных. Taylor et al. (1996) подчеркнули значение вызванных стволовых потенциалов, патологические значения которых имеют хорошую корреляцию с респираторными проблемами и неврологическими последствиями.
Лечение ЦВД может потребовать тонзилэктомии или трахеостомии отдельно или с хирургической декомпрессией задней ямки (Navarro et al., 2004). Однако практика в подобных случаях основана на несистематическом клиническом опыте и достичь первоклассного доказательного уровня не так просто (Tubbs и Oakes, 2004). Дисфагия в отдельности не требует хирургического лечения и имеет благоприятный прогноз.
Другим специфическим осложнением гидроцефалии в связи с миеломенингоцеле являются поздние признаки значительного и развивающегося сколиоза с прогрессирующим парезом. Такие неврологические проявления должны быть выявлены как можно раньше, так как проверка плохо функционирующего шунта может улучшить значительный дефицит (Hoffman et al., 1987).
Умственная отсталость обычно является следствием гидроцефалии, хотя могут играть роль и сопутствующие мальформации. Дата шунтирования, количество ревизий шунта и, особенно, инфекции ЦНС определяют конечный уровень интеллекта. Значительное ухудшение отмечается у инфицированных пациентов с шунтом, особенно при вентрикулите. Судороги часто возникают у пациентов с гидроцефалией в связи с миеломенингоцеле (Talwar et al., 1995).
д) Ведение spina bifida cystica. Ведение spina bifida cystica остается сложной проблемой до сих пор не имеющей удовлетворительного решения. Лучшей формой терапии, безусловно, является профилактика. Первичная профилактика с использованием витаминов и фолиевой кислоты эффективна и безопасна. Поливитаминные препараты, содержащие фолиевую кислоту, обязательны для беременных женщин, у которых рождались больные дети и, вероятно, показаны при всех беременностях (MRC Study Research Group, 1991). Пренатальный диагноз в настоящее время наиболее эффективен для предупреждения рождения больных детей; рекомендуемое скрининговое исследование материнской крови на а-ФП экономически нецелесообразно в регионах с низкой частотой spina bifida. Для больного плода профилактическое кесарево сечение не может считаться универсальным вариантом, предпочтительнее вагинальные роды.
Показания к восстановлению миеломенингоцеле изменялись с течением времени. В 1960-х годах за срочное восстановление выступали во всех случаях. В 70-х годах некоторые исследователи сообщали, что в случаях с неблагоприятным прогнозом — например, высокое поясничное повреждение со значительным кифозом, полной вялой параплегией и параличом мочевого пузыря, окружностью головы, по крайней мере, на 2 см больше 90-го центиля—показатели выживаемости хуже (Lorber, 1975). Неоперированные новорожденные имели двухлетний период выживаемости на уровне 0-4%. Многие клиницисты сегодня отказываются «выбирать» пациентов для операции за исключением, пожалуй, экстремальных случаев, таких как небольшие недоношенные, ослабленные новорожденные. Действительно, продолжительные проблемы бывают и у неоперированных детей, а некоторые дети с тяжелыми неблагоприятными критериями были способны прожить продуктивную жизнь. Фактически, операция обеспечивает сохранение функции, а не жизни, и в настоящее время выполняется в большинстве случаев. Оперативное вмешательство может быть выполнено в неонатальном периоде или отложено на три месяца. Дефект должен быть закрыт в стерильных условиях. В США начато перспективное исследование по сравнению эффективности раннего и позднего проведения операции (Lancet, 2004).
Пренатальное закрытие открытого дефекта было проведено в ряде случаев как попытка улучшения функциональных моторных и урологических исходов и уменьшения частоты и тяжести мальформации Киари II (Walsh и Adzyck, 2003, Kaufman, 2004, Tulipan, 2004, Zambelli et al., 2007). Эффективность не подтвердилась, кроме того, необходима полная оценка риска. Гидроцефалия, требующая шунтирования, встречается часто (Bruner et al., 2004). По данным одного исследования, риск осложнений при преждевременных родах не был значительно выше показателей в контрольной группе (Hamdan et al., 2004).
Методика хирургического закрытия дефекта также различается. Современные технологии обеспечивают лучшую подвижность спинного мозга относительно костей и кожных покровов. Закрытие дефекта облегчает уход за ребенком, уменьшает риск восходящей инфекции, способно улучшить двигательную и сенсорную функции. Вторичное ограничение подвижности спинного мозга возникает в 10% случаев с отсроченными симптомами, вызывающими необходимость дальнейших операций. Позднее закрытие проводится при больших дефектах (Ersahin и Yurtseven, 2004) или у маленьких ослабленных новорожденных.
Операция является первым шагом в ведении spina bifida (Kaufman, 2004). Возникающие у пациентов с менингоцеле проблемы таковы, что для успешного ведения необходимо привлечение детских хирургов, педиатров, урологов, физиотерапевтов и психологов (Kaufman, 2004). Нейрохирургическое обеспечение после восстановления примерно в 90% случаев включает шунтирование прогрессирующей гидроцефалии, а иногда и декомпрессию задней ямки в случаях сдавления спинного мозга в шейном отделе с затруднением дыхания и параличом нижних черепных нервов (см. выше).
Контрактурная деформация нижних конечностей требует проведения физиотерапии, фиксации в корсете или ортопедических операций, таких как мышечная трансплантация или суставной артродез. Необходимо тщательное наблюдение за тазобедренным суставом из-за частых дислокаций.
Урологические проблемы имеют первостепенную важность в контроле и лечении пациентов со spina bifida. Читатели могут обратиться к работам Borzyskowski (1990) и Snodgrass и Adams (2004). Основной задачей является профилактика инфекций мочевых путей и защита почек. Последнее особенно важно в случаях спастического, раздражительного пузыря с пузырно-мочеточниковым рефлюксом и может потребовать хирургического пособия. Регуляция работы мочевого пузыря остается проблемой. В ряде случаев эффективны соответствующее обучение и уход. Для остальных могут применяться различные методы. При существенном объеме мочевого пузыря и отсутствии пузырно-мочеточникового рефлюкса у небольшого числа детей может быть эффективным отжимание мочевого пузыря (Borzyskowski, 1990, Kothari et al., 1995). Медикаментозное лечение бромидом пропантелина или феноксибензамином малозначимо, и продолжительный дренаж мочевого пузыря оценивается по-разному. Трансуретральная резекция может выполнять небольшую роль в лечении.
При недержании важным мероприятием становиться периодическая катетеризация пузыря с учетом особенностей хода мочеиспускательного канала у мальчиков. Хорошие результаты достигаются различными методами хирургического отведения мочи (Chulamorkodt et al., 2004, Snodgrass и Adams, 2004). Основной причиной заболеваемости и смертности у пациентов со spina bifida являются инфекции и расширение верхних отделов мочевого тракта. Поэтому основой ведения больных становится раннее и регулярное наблюдение за мочевым трактом с выделением мочевых культур, внутривенными пиелограммами и цистограммами. Анальное недержание является меньшей проблемой и обычно успешно купируется клизмой и тренировками. Оценка уродинамики у детей с нейропатией мочевого пузыря (Rickwood, 1990) полезна для определения типа дисфункции мочевого пузыря и соответствующего ведения. Borzyskowski (1990) и Stephenson и Mundy (1990) дали подробный обзор методов консервативного и хирургического лечения.
Прогноз миеломенингоцеле остается тяжелым, даже при возможности продуктивной жизни в ряде случаев.
е) Менингоцеле. Менингоцеле — часть основной патологической картины миеломенингоцеле, но мезенхимальный дефект покрыт кожей, а спинной мозг без повреждений. Грыжевое выпячивание через затылочную кость и мышечный дефект ограничено мозговыми оболочками. В некоторых случаях корешки могут проникать в стенку менингоцеле или пересекать его полость. При операции хирургу необходимо скрупулезно оценивать любые «фиброзные» тяжи с помощью операционного микроскопа и электростимулятора.
Менингоцеле никогда не сопровождаются развитием гидроцефалии. Анатомическое распределение аналогично миеломенингоцеле. Менингоцеле может быть плоским или на ножке. В последних случаях твердая или паутинная мозговая оболочка имеют тенденцию к соединению в шейке мешка, а развитие адгезии может частично нарушить нормальное сообщение между мешком и субарахноидальным пространством (Friede, 1989). При поражениях на ножке костный дефект обычно ограничен одним или двумя задними сводами.
Клинически менингоцеле отмечается выпячиванием кожи над флюктуирующими массами. Нередко изменение кожного покрова с обширными ангиомами. Неврологическое обследование отрицательное. Менингоцеле не требует неотложного восстановления, и обычно предпочтительнее плановое закрытие позднее, в детском возрасте.
Вентральные менингоцеле встречаются наиболее редко. В основном они локализуются в области крестца и могут достигать значительных размеров из-за частичной аплазии крестцового отдела. Передние крестцовые менингоцеле могут наследоваться по доминантному типу (Gardner и Albright, 2006). Обычно они протекают незаметно на протяжении детского возраста, хотя способны провоцировать ректальную компрессию и хронические запоры (Ashley и Wright, 2006). Синдром Куррарино (Emans et al., 2005) включает триаду из крестцовой агенезии, аноректальной мальформации и пресакральной менингоцеле и/или другие пре-сакральные образования, такие как тератома. Связь с ЦСЖ часто сопровождается неврологическими осложнениями (Cretolle et al., 2006). Это связано с доминирующей мутацией в homeogene HLXB9 (Merello et al., 2006). Синдром Куррарино — одна из форм синдрома каудальной регрессии (Singh et al., 2005) с варьирующим выражением в различных аномалиях дистальных сегментов спинного мозга и нижнего отдела позвоночника с неврологическими и сфинктерными нарушениями. Около 1% случаев связано с материнским диабетом (Zaw и Stone, 2002). Наиболее тяжелой формой является сиреномиелия. Наиболее частое проявление — частичная или тотальная агенезия крестца. Wilmshurst et al. (1999) подробно описали проблемы ведения на основе обзора клинических и рентгенологических описаний 22 случаев.
Латеральные менингоцеле являются грыжевыми выпячиваниями патологически тонкой твердой мозговой оболочки через увеличенное латеральное отверстие. Они проявляются нейрофиброматозом совместно с зазубриванием тел позвонков.
ж) Spina bifida occulta (скрытый спинальный дизрафизм). Термин «spina bifida occulta» применим в случаях спинального дизрафизма, при котором нет грыжевого выпячивания нервных структур или оболочек через мезенхимальный дефект. Это определение включает синдром расщепления хорды, дорсальные дермальные синусы, фибролипомы конского хвоста и диастематомиелию. Липомы и липомиеломенингоцеле не совсем отвечают критериям скрытого дизрафизма, потому что вызывают определенное выбухание кожи и повреждение спинного мозга, очень близкое к классическому миеломенингоцеле. Однако они будут описаны в этом разделе, так как их клиническая симптоматика не сильно отличается от других форм скрытого дизрафизма.
Клинические проявления spina bifida occulta могут быть разными. Липомы, липоменингоцеле, диастематомиелия и синдром фиксированного спинного мозга имеют много общих признаков, и клинические проявления не требуют отдельного описания. Образования кожи, такие как ангиомы, ямочки, полипы, кисты или патологические участки оволосения чрезвычайно распространены и являются диагностическим признаком (Henriques et al., 2005). Во всех случаях обязательно определение границ и природы повреждения при детальном обследовании. Целесообразны рентгенография в обычной проекции, КТ с/без метризамидом и МРТ. Оптимально проведение МРТ, обеспечивающего возможность исследования в нескольких плоскостях. Ультрасонография позвоночника и спинного мозга эффективны, хотя и менее точны (Robinson et al., 2005). Гидроцефалия не является признаком скрытого спинального дизрафизма. Мальформация Киари II сопровождается дизрафизмом лишь в редких случаях (Tubbs и Oakes, 2004).
з) Синдром расщепления хорды. Этот синдром является следствием расщепления хорды во время эмбриогенеза с устойчивой связью между кишкой и дорсальной кожей. Обычно присутствует лишь частичная связь между кишкой и позвоночником или спинным мозгом. Тотальная форма (дорсальная кишечная фистула) встречается редко. Интраспинальные кишечные кисты в основном находят в верхнем грудном отделе. Они выстланы кишечным эпителием, могут вызывать компрессию спинного мозга и должны лечиться хирургическим способом (Rebhandl et al., 1998).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.11.2018