Геномное секвенирование что это такое простыми словами
Секвенирование геномов для «чайников»
Геномика: постановка задачи и методы секвенирования
Геномика: постановка задачи и методы секвенированияСергей Николенко, кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник лаборатории вычислительной биологии Санкт-Петербургского Академического Университета в серии статей говорит о некоторых задачах биоинформатики, связанных со сборкой и анализом геномов, делая акцент на математической, комбинаторной постановке задачи. В данном, вводном, тексте речь идет о том, как выглядят входные данные для сборки геномов и как их получают.
Как выглядит молекула ДНК?
Начнем с того, как выглядит молекула ДНК. Молекулы полимеров характеризуются первичной структурой, под которой понимается просто состав молекулы (в данном случае – последовательность букв A, C, G и T, которые и составляют геном), вторичной структурой, т.е. тем, какие именно химические связи устанавливаются между этими компонентами и какие в результате получаются базовые пространственные структуры (в данном случае – двойная спираль), и третичной структурой, т.е. тем, как вторичная структура «уложена» в пространстве. Вторичная структура ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из четырёх разных нуклеотидов.
Рисунок из Википедии
Нуклеотиды обозначаются по содержащимся в них азотистым основаниям: аденину (A), цитозину (C), гуанину (G) и тимину (T) (есть ещё урацил, который в РНК заменяет тимин), и в дальнейшем мы всегда будем пользоваться этими буквами. В двойной спирали эти нуклеотиды связаны друг с другом водородными связями, и связь устанавливается по принципу комплементарности: если в одной нити ДНК стоит A, то в комплементарной нити будет T, а если в одной нити C, то в другой будет G. Именно это позволяет относительно просто проводить репликацию (копирование) ДНК, например, при делении клетки: для этого достаточно просто разорвать водородные связи, разделив двойную спираль на нити, после чего парная нить для каждого «потомка» автоматически соберётся правильно. Важно понять, что ДНК – это две копии одного и того же «текста» из четырёх «букв»; «буквы» в копиях не идентичны, но однозначно соответствуют друг другу. Например:
Было бы, конечно, удобно, если бы нам удалось аккуратно «вытянуть» одну нить ДНК и спокойно, нуклеотид за нуклеотидом, «прочесть» эту нить от начала до конца. При таком, идеальном, методе секвенирования (чтения ДНК) никаких хитрых алгоритмов не понадобилось бы. К сожалению, на данном этапе такое невозможно, и приходится довольствоваться результатами того секвенирования, которое есть.
Что такое секвенирование?
Секвенирование (sequencing) – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. В настоящее время нет ни одного метода секвенирования, который бы работал для молекулы ДНК целиком; все они устроены так: сначала готовится большое число небольших участков ДНК (клонируется молекула ДНК многократно и «разрезается» в случайных местах), а потом читается каждый участок по отдельности.
Клонирование происходит либо просто выращиванием клеток в чашке Петри, либо (в случаях, когда это было бы слишком медленно или по каким-то причинам не получилось бы) при помощи так называемой полимеразной цепной реакции. В кратком и неточном изложении работает она примерно так: сначала ДНК денатурируют, т.е. разрушают водородные связи, получая отдельные нити. Затем к ДНК присоединяют так называемые праймеры; это короткие участки ДНК, к которым может присоединиться ДНК-полимераза – соединение, которое, собственно, и занимается копированием (репликацией) нити ДНК.
Рисунок из Википедии
На следующем этапе полимераза копирует ДНК, после чего процесс можно повторять: после новой денатурации отдельных нитей будет уже вдвое больше, на третьем цикле – вчетверо, и так далее.
Все эти эффекты достигаются в основном с помощью изменений температуры смеси из ДНК, праймеров и полимеразы; для наших целей важно, что это достаточно точный процесс, и ошибки в нём редки, а на выходе получается большое число копий участков одной и той же ДНК. Разные методы секвенирования отличаются друг от друга не методами клонирования, а тем, как потом прочесть получившийся «суп» из многочисленных копий одной и той же ДНК.
Секвенирование по Сэнгеру
Первым методом секвенирования, который учёные сумели применить для обработки целых геномов (в том числе генома человека), стало секвенирование по Сэнгеру (Sanger sequencing). Смысл таков: участок ДНК клонируется, после чего полученная смесь делится на четыре части. Каждая часть помещается в активную среду, где присутствуют:
Собственно, процесс практически идентичен клонированию ДНК, с которым мы встретились в предыдущем разделе. Разница только в том, что теперь в один из нуклеотидов подмешаны «ложные» нуклеотиды; они могут образовать точно такую же водородную связь, но не могут продолжить свою нить дальше.
В результате в каждой части образуется большое число копий префиксов исследуемого участка ДНК, которые имеют разную длину, но всегда заканчиваются на одну и ту же букву – в зависимости от того, когда повезёт взять в процесс клонирования «ложный» нуклеотид. Например, в пробирке, где все последовательности заканчиваются на Т, из нашего примера выше получилась бы смесь из следующих префиксов:
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTTTA (образец)
AT
ATGCAGAACAGACGAT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTT
ATGCAGAACAGACGATCAGCGACACTTT
Как теперь, получив такую смесь, «прочесть» геномную последовательность? Заметим, что в сумме в четырёх пробирках мы получили все возможные префиксы интересующего нас участка. Это значит, что если мы сможем просто измерить длину каждого префикса (точнее говоря, даже не измерить, а просто упорядочить, узнав, кто из них длиннее), то мы сможем узнать и последовательность тоже. Предположим, что мы увидели, что в пробирках лежат префиксы вот такой длины (по порядку, от самого лёгкого 1 до самого тяжёлого 10):A C G T
1, 5, 7, 8, 10 4, 9 3, 6 2
Очевидно, что эта последовательность начинается с А (т.к. самый лёгкий префикс, из одной буквы, заканчивается на A); дальше идёт C, дальше опять A, и так далее. В результате можно прочесть исходный участок: ATGCAGAACA.
А чтобы измерить длину, можно, например, измерить массу всех префиксов во всех пробирках. Чтобы измерить массу, можно, например (разные секвенаторы использовали разные процедуры, но суть от этого не меняется), ионизировать эти молекулы и отправить их наперегонки к заряженному электроду в специальном геле, который создаст трение и замедлит продвижение молекул – этот метод называется электрофорезом. При одинаковом заряде более тяжёлые молекулы будут двигаться медленнее, и в результате получится примерно такая картинка.
Рисунок из Википедии
Видно, что (в идеальном случае) можно просто прочесть последовательность нуклеотидов от самого лёгкого префикса (т.е. префикса из одной буквы) к самому тяжёлому.
Результаты и ошибки сэнгеровского секвенирования
На выходе из сэнгеровского секвенатора получаются короткие участки ДНК, так называемые риды (reads). Для биоинформатики принципиальны две вещи: во-первых, какой длины получаются риды, во-вторых, какие в них могут быть ошибки и как часто (разумеется, на свете нет ничего идеального).
Сэнгеровские риды по этим критериям очень хороши: получаются риды длиной около тысячи нуклеотидов, причём качество начинает заметно падать только после 700-800 нуклеотидов. Сам процесс секвенирования по Сэнгеру, с которым мы познакомились в предыдущем разделе, предопределяет и эффект падения качества (труднее отличить молекулу массой 700 от молекулы массой 701, чем массу 5 от массы 6), и другой неприятный эффект – если в геноме встречается длинная последовательность из одной и той же буквы (…AAAAAAAA…), трудно бывает точно определить, какой она длины – все промежуточные массы попадут в одну и ту же пробирку, некоторые из них могут не встретиться, некоторые слиться друг с другом и т.д. Но всё же сэнгеровское секвенирование даёт отличные результаты с достаточно длинными ридами, которые потом относительно легко собирать. О том, как это делается, мы будем говорить в последующих текстах.
Именно при помощи сэнгеровского секвенирования был впервые расшифрован геном человека. Секвенирование по Сэнгеру применяется и сегодня, но его всё активнее вытесняют другие методы, и применяется оно всё реже. Кому же и почему оно уступило свои позиции?
Секвенаторы второго поколения: Illumina
Современные секвенаторы – это так называемые секвенаторы второго поколения (SGS, second generation sequencing). В них участки ДНК по-прежнему многократно клонируются, но процесс чтения устроен не так, как у Сэнгера. Существует много разных методов, отличающихся довольно существенно, поэтому мы рассмотрим только один из них, один из самых популярных на сегодня – секвенирование по методу Solexa (ныне Illumina; в смене названия не нужно искать глубокий смысл, просто одна компания купила другую).
Процесс секвенирования Illumina проиллюстрирован на рисунке; кроме того, можно посмотреть один из нескольких существующих видеороликов с анимацией этого процесса – в данном случае, действительно, лучше один раз увидеть, чем сто раз прочесть текст. Однако краткие комментарии тоже пригодятся; вот как происходит процесс секвенирования по методу Illumina.
В результате на каждом цикле мы прочитываем одновременно очень большое число нуклеотидов из разных последовательностей. Но за это приходится платить тем, что участки ДНК, которые мы можем прочесть, оказываются гораздо короче, чем в случае секвенирования по Сэнгеру – риды Illumina обычно получаются длиной около 100 нуклеотидов.
Парные риды и постановка задачи
Есть ещё одна важная деталь. Участки ДНК «присасываются» к подложке обоими концами, причём мы можем узнать, какие последовательности соответствуют одному и тому же участку. Это значит, что в реальности мы читаем один и тот же участок, длина которого нам приблизительно известна, сразу с двух сторон. В результате данные получаются примерно такого вида:
причём расстояние между известными строчками (число вопросительных знаков) известно не совсем точно. В зависимости от технологии, можно получить как очень длинные неизвестные фрагменты (около 1000 нуклеотидов), «обрамлённые» двумя ридами длины 100, так и короткие фрагменты, в которых неизвестны буквально два-три десятка нуклеотидов между ридами. И те, и другие могут очень помочь в сборке, и об этом мы тоже будем говорить в следующих сериях.
Итак, теперь мы можем формально поставить задачу сборки геномов. Она звучит так: по большому числу подстрок небольшой длины восстановить исходную длинную строку в алфавите из букв A, C, G, T. В случае секвенирования по методу Illumina – по большому числу пар коротких подстрок, разделённых в исходной строке приблизительно известным расстоянием. Поставив эту задачу, мы можем забыть про биологию, химию и медицину – перед нами чисто алгоритмическая задача. Однако, прежде чем перейти к математике, сделаем ещё несколько замечаний.
Ошибки и показатели качества в секвенаторах второго поколения
Как мы уже знаем, секвенирование всегда содержит ошибки. В секвенаторах Illumina и аналогичных ошибки, как правило, происходят на фазе, когда нужно распознать помеченные нуклеотиды, т.е. понять, каким цветом и с какой силой светятся кластеры из многократно клонированных участков ДНК. На рисунке – типичный пример такой фотографии, порождённой секвенатором Illumina.
Рисунок с сайта medicine.yale.edu
Проблема здесь заключается в том, что из-за неидеальности остальных этапов процесса кластеры никогда не светятся только одним цветом; это всегда смесь всех четырёх цветов с той или иной интенсивностью. Нужно выделить наиболее интенсивную компоненту и оценить, насколько вероятна ошибка в этой букве; эта задача называется base calling (распознавание нуклеотидов). Base calling – это целая наука, в подробности которой мы сейчас вдаваться не будем.
Для нас сейчас важно, что в результате каждому нуклеотиду каждого рида секвенатор ставит в соответствие вероятность того, что этот нуклеотид был распознан правильно. Эти вероятности тоже можно использовать при сборке, и секвенаторы выдают их вместе с собственно ридами.
В итоге типичный рид в так называемом fastq-формате, стандартном для секвенаторов второго поколения, выглядит примерно так:
@EAS20_8_6_1_3_25/1
GCAAAAAACTTACCCCGGAACAGGCCGAGCAGATCAAAACGCTACTGCAATACAGACCATCAAGCACCAACTCCCNNNCGTAGNNNNNNTATGTTNNNNG
+EAS20_8_6_1_3_25/1
HHHHHHHGHHHHHHHHHHHHHHHHHHHHEHHHHHHHHEGHHHHGHHGHEFD?A=A&FFBB>&::===@&@E@E>A#########################
Первая и третья строки содержат имя рида; вторая строка – сама последовательность нуклеотидов. Обратим внимание, что среди букв A, C, G, T встречаются и буквы N – это значит, что секвенатор не смог однозначно определить, какой здесь был нуклеотид, и сдался. А четвёртая строка кодирует, в логарифмическом масштабе, вероятности того, что тот или иной нуклеотид распознан правильно; например, H здесь соответствует вероятности ошибки около одной десятитысячной. Как правило, качество ухудшается к концу рида; в нашем примере, как видите, хвост рида и вовсе не удалось сколь-нибудь надёжно прочитать.
Другие методы секвенирования
Хотя мы подробнее всего рассмотрели секвенатор Illumina (Solexa), на самом деле на этом методе свет клином не сошёлся. Есть и другие секвенаторы второго поколения, с другими свойствами.
В секвенировании лигированием (sequencing by ligation) на фазе, когда уже нужно распознавать нуклеотиды, используют не ДНК-полимеразу и процесс репликации, а специальные короткие «зонды», которые присоединяются к комплементарным нуклеотидам, фиксируются, затем вымываются, и процесс повторяется снова. Так устроен секвенатор SOLiD от Applied Biosystems.
Пиросеквенирование (pyrosequencing) основано на хемилюминесцентных сигналах, которые подают специально модифицированные нуклеотиды, когда соединяются с комплементарным нуклеотидом в прочитываемой нити ДНК; на этом принципе работает, например, секвенатор 454 от 454 Life Sciences.
Принцип работы секвенатора PacBio (от Pacific Biosciences) очень похож на принцип работы Illumina, но у него по-другому устроен метод детектирования – специальные «решётки» позволяют уловить сигналы от отдельных молекул (метод получил название SMRT, single molecule real time sequencing). Это позволяет ускорить процесс, уместить больше ридов на одной подложке (нужно меньше клонировать ДНК, не нужно выращивать большие кластеры) и существенно увеличить длину надёжно прочитываемых ридов.
Недавно появившийся метод ионного полупроводникового секвенирования (на нём основан секвенатор IonTorrent) вместо всего этого просто детектирует соединения (ионы), которые выделяются при присоединении нового нуклеотида к нити ДНК. Это позволяет радикально сократить время и стоимость получаемых ридов, хотя процент ошибок становится больше, и больше становится ошибок в фрагментах из повторяющейся одной буквы.
Человеческая мысль не стоит на месте: методы секвенирования постоянно улучшаются. Однако практически все современные методы выдают относительно короткие риды, от 100 до 400 нуклеотидов; в этом цикле мы будем в основном говорить о том, как собирать именно короткие риды.
Sanger или Illumina?
Человеческий геном был впервые собран на сэнгеровских секвенаторах, причём алгоритмическая сторона того проекта была проработана гораздо меньше, чем сейчас, десять лет спустя. Алгоритмы, которыми собирали первый человеческий геном, значительно проще тех, о которых мы будем говорить в дальнейшем. Однако первый геном всё-таки собрали; может быть, весь алгоритмический прогресс – это никому не нужный миф, и вполне хватило бы старых программ?
Невероятно, но факт: «старые» секвенаторы (первого поколения, сэнгеровские) выдают значительно более подходящие для сборки данные, чем «новые» (второго поколения). Это в основном выражается в длине ридов (reads), тех участков ДНК, которые удаётся последовательно прочесть, и которые, собственно, и нужно собрать в одну большую строчку. Секвенаторы первого поколения выдавали риды длиной более пятисот нуклеотидов, обычно около тысячи. Современные секвенаторы выдают пары ридов, каждый из которых имеет длину около ста нуклеотидов.
На таком уровне становится важной и цена алгоритмической стороны вопроса. Чтобы сборка геномов не занимала дольше и не стоила дороже, чем само их секвенирование, нужно разработать очень быстрые алгоритмы для решения задачи сборки. Об этом пойдет речь в следующей статье.
Сколько стоит расшифровать геном человека и зачем это нужно
Об эксперте: Михаил Застрожин, кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории генетики и геномики МНПЦ наркологии ДЗМ, доцент кафедры наркологии РМАНПО, CEO проекта PGX2 (биомедкластер «Сколково»).
По данным американского Управления по санитарному надзору (FDA), только в США ежегодно регистрируются около 2 млн серьезных нежелательных побочных реакций на лекарства. 100—240 тыс. из них — со смертельным исходом. На возникновение этих реакций влияют не только особенности конкретного лекарства или клинико-анамнестические характеристики пациента (тяжесть течения основного заболевания, наличие сопутствующих заболеваний, возраст, пол, вредные привычки), но и его генетические особенности, с которыми обычные лечащие врачи не знакомы. Для этого пациента направляют на фармакогенетическое исследование.
Его результаты помогает анализировать и интерпретировать биоинформационный облачный сервис PGX2.
Что это за сервис и для чего он нужен
Просто: сервис помогает оценить скорость метаболизма конкретного пациента. На основе этих данных врач может подбирать подходящую дозировку или тип препарата, чтобы избежать негативных побочных эффектов.
Сложнее: то, как именно преобразуются лекарства и с какой скоростью они выводятся из организма человека (другими словами, метаболизируются), во многом зависит от его генов. У одних людей высокая скорость метаболизма лекарств, а у других — низкая. За эту скорость отвечают белки, кодируемые определенными генами.
У людей с высокой скоростью метаболизма лекарство в нормальных дозах не будет работать. С помощью сервиса врач может назначить таким пациентам другой препарат или повышенную дозу лекарства.
У людей с низкой скоростью лекарство будет накапливается, и у пациента могут быть нежелательные реакции, о которых пишут в инструкциях к препаратам: головная боль, тошнота, седация и прочее.
Мы вычисляем пациентов, генетически предрасположенных к нежелательным реакциям по каждому конкретному лекарству, даем им рекомендации в соответствии с западными гайдлайнами (клиническими рекомендациями), таким образом повышая эффективность и безопасность терапии.
Просто: когда врач общается с пациентом, часто выясняется, что лекарства, которые он пил раньше, не помогали, или их прием сопровождался головной болью, расстройствами ЖКТ и другими нежелательными побочными реакциями. Врач назначает новый препарат. Может случиться, что он поможет. Но проходит время, пациент мучается, могут развиться какие-то осложнения. Это потеря времени и качества жизни пациента.
Сложнее: персонализированная медицина позволяет сократить время поиска правильного лекарства в правильной дозе. Но для этого врач, заподозривший, что перед ним пациент с высоким риском низкой эффективности терапии, либо с высоким риском развития нежелательных реакций, должен отправить его на фармакогенетическое тестирование. Это исследование, по результатам которого можно оценить влияние особенностей конкретных генов на метаболизм, на эффективность и безопасность лекарств. Полученные данные загружают в специальный калькулятор. Это своего рода система поддержки принятия решения для конкретных лекарств. В этом калькуляторе используются все клинико-демографические данные — возраст, пол и т.д. — и генетические данные. Исходя из этого программа рекомендует лекарство и дозу.
Например: есть лекарства с узким терапевтическим интервалом: скажем, антикоагулянты и антиагреганты (они препятствуют образованию тромбов). Это значит, что оптимальной концентрации этих препаратов в крови, когда они могут помочь и не навредить, добиться сложно. Выход выше за это «окошко» чреват нежелательными реакциями вплоть до тяжелых кровотечений, а ниже — формированием тромбов и осложнений, связанных с ними.
Скажем, человеку провели кардиохирургическую операцию: поставили механический протез клапана сердца. Таким пациентам до конца жизни надо пить разжижающие кровь препараты, чтобы на новом клапане не образовался тромб. И всем им обязательно надо проводить фармакогенетическое тестирование перед назначением лекарства, иначе возможны осложнения и опасные кровотечения.
На Западе на сегодняшний день антикоагулянты и антиагреганты часто назначают на основе фармакогенетического тестирования.
В России фармакогенетическое тестирование применяется реже. Если в клинике нет своей генетической лаборатории, то врач может направить человека в какую-нибудь сетевую лабораторию и попросить его пройти тестированиет там.
Но проблема в том, что там биоинформатический сервис создает условный биоинформатик, который читает статьи, собранные по разным областям медицины, а не клиницист. Для какого-нибудь лекарства будет сказано, что с 60—70% вероятностью разовьются нежелательные реакции. Почему? На чем основано? Непонятно. У вас будет отчет по определенному количеству лекарств, с которым вы можете прийти к врачу, и он спросит: «Что это? Что я с этим должен делать?»
Во всем мире сейчас применяют модель доказательной медицины. Проводятся исследования, разрабатываются гайды. Практикующие врачи используют рекомендации из них для лечения пациентов. Это не какие-то субъективные риски, которые произведены биоинформатическим сервисом, а конкретные рекомендации. Для каждого лекарства в гайдах прописано, каким образом корректировать дозу медленным метаболизаторам, какие — быстрым. По идее врач мог бы все это читать и держать это в голове. Но на самом деле это очень сложно, да и невозможно, как показывает практика.
Сервис PGX2 основан на доказательных алгоритмах. Его делает большая команда из научных работников, которые живут этими гайдами. Кто-то специализируется на кардиологии, кто-то — на психиатрии, аллергологии и так далее. Во всех областях есть специалист, который постоянно работает с этими темами и следит за актуальностью информации в сервисе.
Как работает сервис:
1. Пациент сам приходит в лабораторию по настоянию врача, или приносят его биоматериалы (волосы, слюну). Специалисты расшифровывают генетический код и вносят информацию об особенностях тех генов, которые кодируют белки, в сервис.
2. В основе сервиса лежит алгоритм. Он учитывает всю генетическую информацию о пациенте, занесенную специалистом — это перечень наиболее часто встречающихся генов, которые могут оказывать влияние на индивидуальный лекарственный ответ. Затем сервис «подтягивает» информацию из гайдов, анализирует все это и выдает итоговый отчет.
3. Этот отчет уже может прочитать врач: алгоритм сам расписывает лекарства по группам, рассказывает, какой препарат и в какой дозе надо назначать, а какой — нет, и почему.
Мы подходим индивидуально к каждому лекарству, основываясь на доказательности, апдейтах международных гайдов, и вся эта информация перерабатывается алгоритмами сервиса. В будущем также мы планируем оценивать межлекарственные взаимодействия. И мы хотим предоставлять доступ к нашему сервису сетевым лабораториям и лабораториям при крупных клиниках.
Проблема в том, что сейчас нейросети еще не в состоянии вникнуть во все нюансы. Поэтому даже если взять самую крутую нейросетку, она, к сожалению, не сможет так проанализировать данные, как это сделает человек.
Сейчас доверять это нейросети опасно: если бы группа людей вбивала эти гайды (как сегодня делаем мы), и на основании них мне бы назначили терапию, я бы согласился. Если бы мне сказали, что это сделала нейросеть, я бы сам захотел перепроверить, что она написала.
На практике: врачи очень плохо понимают генетическое тестирование.
Даже если у врача на руках будут «сырые» данные тестирования, он ничего не сможет с этим сделать. Поэтому нужно более активно просвещать врачей о преимуществах персонализированной медицины и фармакогенетики как основного инструмента персонализации. Для этого, например, на базе Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава России и Московского научно-практического центра наркологии Департамента здравоохранения Москвы проводятся специализированные образовательные циклы повышения квалификации.
На практике: сейчас в лабораториях дорогие и неполные данные.
Если врач в курсе важности фармакогенетического тестирования, он может направить пациента в лабораторию. Но сейчас человек получит информацию только про одно лекарство за большие деньги — от 2 до 10 тыс. руб. Пока что частные лаборатории предоставляют только такие услуги. Доступ к нашему сервису позволит лабораториям формировать рекомендации по дозированию не для одного лекарства, а для целого спектра лекарств, не меняя стоимость услуги.
На практике: некоторые врачи уже знают о фармакогенетическом тестировании и его преимуществах перед эмпирическим подбором терапии.
Это от многих факторов зависит: есть ли, например, клинический фармаколог в больнице, частный или государственный это медицинский центр. Клинические фармакологии знают, что гены могут оказывать влияние на эффективность и безопасность лекарств, и они хотят получать нормальные рекомендации. Мы проводим определенную работу в этом направлении: например, читаем лекции в РМАНПО Минздрава России и других учреждениях.
На практике: на законодательном уровне это никак не регулируется.
Перспектива: для создания генетических паспортов надо полностью расшифровать геномы всех граждан — на каждого человека это 3 млрд нуклеотидов.
Вся эта информация записывается в специальный файл, и с ним в дальнейшем можно что-то делать. Кто будет расшифровывать и за какие средства, я не знаю. В российских лабораториях полногеномное секвенирование стоит около 90 тыс. руб. Таким образом, с помощью результатов секвенирования и достижений фармакогенетики, можно будет подобрать максимально эффективную и безопасную терапию для каждого пациента.
Перспектива: развитие телемедицины.
С телемедициной сейчас такая же штука происходит, что и с фармакогенетическим тестированием, — до конца законодательством это не отрегулировано. И хотя закон о телемедицине был принят в 2018 году, в России нет инфраструктуры для того, чтобы с этим работать — есть только несколько сервисов.
Например, DocDoc, который вошел в экосистему Сбербанка пару лет назад: созваниваешься с врачом, он тебя консультирует и дает официальное заключение с рецептом. С ним можно прийти в поликлинику и получить лекарство.
Но есть много технических проблем: например, отсутствие доступа к широкополосному интернету. В таких условиях сложно говорить о развитии телемедицины: тот же проект Единой государственной информационной системы здравоохранения — это просто запись к врачу по удаленке.
Подписывайтесь и читайте нас в Яндекс.Дзене — технологии, инновации, эко-номика, образование и шеринг в одном канале.