Генофонд нации что это
Наши гены должны быть суверенны: В чём опасность?
Президент России предложил создать национальную базу генетической информации обо всех гражданах страны. Давно стоящий перед страной вопрос наконец начинает разрешаться. Почему принимается такое решение и чего нам следует опасаться?
В этом указе есть положение о введении в России генетических паспортов. Это необходимо для определения степени химических и биологических рисков, а также предотвращения влияния соответствующих угроз на население. В указе сказано, что для этого необходимо произвести генетическую паспортизацию «с учётом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения».
Кроме этого указ, подписанный Путиным в марте 2019 года, предусматривает создание всей необходимой инфраструктуры для проведения генетической паспортизации населения, включая технологии скрининга генофондов человека. Предусмотрено и создание национального банка сывороток крови, а также информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
Безусловно, разразившаяся в мире пандемия коронавируса внесла свой вклад в актуализацию создания такой единой всероссийской системы. Именно сейчас многие страны задумываются о том, что могли бы существенно больше знать о своём населении для его защиты от заразы, если бы обладали такими базами, а не разрозненными записями, имеющими отношение к людям определённых профессий или с генетическими заболеваниями. Однако надо понимать, что на пути создания такой системы есть множество опасностей и сложностей. Каковы они и о чём речь?
Президент даёт добро
Совещание о развитии генетических технологий в Российской Федерации. Фото: kremlin.ru
Используя наши весомые компетенции и наработки в биоинформатике, предлагаю создать национальную базу генетической информации. Руководитель «Курчатника» говорил об этом. Речь о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации,
Он попросил кабмин организовать финансирование этого проекта из средств федерального бюджета, а также указал на необходимость защиты этих данных. И вопрос этот совершенно не праздный.
Однако у системы может быть и второе, «не силовое» применение. И тут речь как раз о том, о чём говорил президент, – обеспечение безопасности граждан при биологических и инфекционных угрозах. Сейчас забор генетических данных (крови или слюны) осуществляют государственные и частные клиники, например для определения отцовства или выявления врождённых генетических заболеваний. В то же время разрозненность и неполнота этих сведений мешают учёным изучать генофонд населения России, определять степень угроз для него со стороны различных болезней и биологических факторов.
Генетический суверенитет
И хотя точные сметы на создание единого информационного центра ещё только предстоит разработать правительству, очень важно, чтобы оно позаботилось о безопасности этих данных. Почему в этом есть сомнения?
Достаточно вспомнить, как обстояли дела с запуском ещё в начале апреля в Москве приложения «Социальный мониторинг», о чём писали многие программисты. Тогда предполагалось, что это приложение будет контролировать передвижение москвичей в период самоизоляции. В тот момент показания чиновников были противоречивыми. Заявлялось, что приложение будет необходимо для контроля за заболевшими COVID-19 людьми, однако начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) города Москвы Эдуард Лысенко дал понять, что через «Социальный мониторинг» возможно осуществлять контроль за всеми гражданами вообще.
Начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) Эдуард Лысенко считает, что возможен контроль за гражданами через «Социальный мониторинг». Фото: Сергей Киселёв / АГН «Москва»
В Google Play тогда появилась пробная версия программы, которую позднее препарировали программисты (вскоре приложение было удалено и стало недоступным для скачивания). Выяснилось, что приложение не только запрашивает доступ к геолокации (что логично), но и к фото- и видеосъёмке, календарю, настройкам Wi-Fi и Bluetooth, телефонной книге, а также право отправлять/принимать звонки и сообщения. Однако проблема была даже не в допусках, а в том, куда уходили эти данные.
К проекту были привлечены зарубежные подрядчики, а данные должны были направляться на зарубежные серверы. Так как источники этой информации анонимны, мы не будем утверждать, что это так. Однако логика, по их мнению, была следующей.
Необходимо было быстро создать приложение, которое должно работать не просто с большими, а со сверхбольшими данными. Для обработки фотографий и распознавания лиц при регистрации, например, нужен гигантский хостинг, обслуживание которого обходится недёшево. Поэтому к приложению «прикрутили» эстонскую систему распознавания лиц и немецкий хостинг – это готовые решения, вместо перспектив затяжной интеграции с соответствующими российскими системами.
Враги не только за рубежом
Управляющий партнёр компании «Ашманов и партнёры», один из крупнейших специалистов в сфере IT в России Игорь Ашманов пояснил Царьграду, что у России есть возможность как хранить, так и надёжно оберегать генетические данные своих граждан.
Мы можем создать достаточно защищённую среду для хранения таких данных. Понятно, что она не должна выходить на Запад, понятно, что это должно быть импортозамещение. То есть все средства для хранения должны быть исключительно российскими, чтобы не было никакого управления извне и никаких облачных технологий, когда облако находится за пределами России и туда передаются данные,
В ситуации с генетическими данными, подчеркнул Ашманов, не должно быть «бесплатного сыра» вроде предложений со стороны Microsoft нашим госорганам безвозмездного пользования их технологиями в течение полугода. Однако опасаться стоит и недобросовестного использования этой информации в коммерческих целях внутри страны.
«Нет никакой проблемы в том, чтобы надёжно хранить и защищать генетические данные. Проблема в том, что есть огромное количество рисков при их использовании. Представьте себе, что в определённый момент, как в законопроекте о едином реестре граждан, который сейчас пытаются принять, будет написано, что разные ведомства будут иметь возможность получать эти данные и их использовать. В том числе, например, страховые компании», – рассказал Ашманов.
Речь может пойти, по его мнению, о попытках коммерциализировать генетические сведения, причём с добавлением туда данных спецслужб, госорганов и так далее. Он предположил, что генетическая информация вообще в итоге может стать частью единого реестра граждан.
Представьте себе страховую компанию, у которой есть данные о ваших генетических заболеваниях. Они сразу начнут дискриминацию. А кадровики крупных компаний или госструктур? У вас, допустим, алкоголики в роду или шизофрения «гуляет» по материнской линии,
– обратил внимание он на потенциальные проблемы.
Ашманов также указал на разницу между обезличенными статистическими данными и персональной генетической информацией. По его словам, цели создания единой базы генетической информации понятные, они правильные и благие. Однако столь чувствительная и интимная информация, как генетическая, должна передаваться в базу только с согласия гражданина.
«Такие вещи без общественного обсуждения или голосования принимать нельзя. Это некая дополнительная цифровая власть, которую мы пока никому не делегировали. Это чрезвычайно интимная информация о частной жизни, которая защищена Конституцией, и невозможно вот так просто это собрать, не спрашивая людей», – отметил Ашманов.
На вопрос о возможности прописать в законе доступ к генетической информации только для учёных-генетиков или врачей он ответил, что доступ к медицинским данным в России уже сильно ограничен, защищён и регламентирован. Задача будет состоять в том, чтобы как минимум сохранить этот уровень её защищённости. В то же время генетические данные – это более глубокие и подробные сведения, уровень защиты которых надо делать даже более серьёзным, чем медицинской информации.
Таким образом, в вопросе о единой базе генетической информации есть своего рода «развилка». С одной стороны, такой реестр необходим врачам и учёным и понятно, что храниться эти сведения должны только на российских серверах и внутри страны.
С другой стороны, необходимо жёстко регламентировать возможное применение генетических данных не в медицинских или научных целях. Для выявления общих угроз населению страны с точки зрения генофонда, например, такая информация может быть полезной даже в обезличенном виде. Именно по всем этим причинам важно, чтобы нам помогали учёные и российская наука и чтобы не получилось так, что совершенно незнакомые для нас лица знают о нас гораздо больше, чем мы сами.
Гены нации
В начале августа замечательный российский беллетрист Борис Акунин поделился со своими читателями следующей сенсацией: «Сделал генетический тест. Сюрпризов почти нет: 48% ашкеназийского, 46% кавказского. Но оказалось, что я на одну пятисотую якут. Сейчас вот пытаюсь вообразить якута или якутку восемнадцатого столетия — человека, без которого меня бы не было».
Что ж, воображение — писательский хлеб, но что объективно важного мы узнали из этого сообщения? Во-первых, Григорий Шалвович, оказывается, не чужд модных тенденций. Определять свои этнические корни посредством генетического анализа — актуальный тренд года; буквально на днях New York Times посвятил этой теме очень популярную статью. В ней мы прочтем не только о том, как меняется жизнь американца, узнавшего о наличии в 10-м поколении афроамериканских предков; там есть еще и комментарии ученых. И один из этих комментариев как раз о том, что на самом деле «5% якутских генов» означает ровно то же самое, что и «0% якутских генов» — такие тонкости просто за пределами разрешающих возможностей метода, что бы там ни воображал себе Григорий Шалвович.
Но самое интересное — это то, о чем Акунин не написал, потому что счел само собой разумеющимся. Генетический анализ выявил в нем грузинскую и еврейскую кровь, но в его генах не нашлось никаких упоминаний о том, что Борис Акунин — замечательный русский писатель. Ни намека. А ведь он — русский писатель не на пять, а на все 100%. Возможно, и тот воображаемый якут был на самом деле советником китайского императора, писавшим удивительные стихи на чистейшем мандаринском наречии, но и об этом генетический анализ сказать нам не может.
Пикантность текущего момента в развитии этнологии состоит в следующем: в то время как успехи расшифровки человеческих геномов наконец-то позволили буквально по капельке слюны определять не только пол и расу (как было еще десять лет назад), но худо-бедно родословную индивидуума, ученые все более единодушно говорят, что нации и гены — предметы разных наук, и поминать их в одном предложении просто-напросто некорректно. Вот, например, замечательная Светлана Боринская из Института общей генетики рассказывает ресурсу «Постнаука»: «Этничность, так же как и язык, не является врожденным признаком — ее обретают (или не обретают) в общении с другими людьми. Миф о том, что “кровь” или гены определяют национальность (…), очень опасен. Его не раз использовали для манипуляций общественным сознанием, последствия которых варьировались от разной глубины дискриминации до геноцида».
Ситуация, прямо скажем, странная. Одни ученые ловко определяют по генам, были ли у вас в роду евреи. Другие ученые придумывают такое определение «нации», чтобы никакую национальную принадлежность по генам установить было невозможно, дабы избежать всей этой мерзости «от дискриминации до геноцида». Благородство мотивов и тех и других нам, неученым, не приходится ставить под сомнение. У нас, впрочем, могут быть свои предпочтения, связанные с самоидентификацией на консервативно-либеральной шкале.
Вот, к примеру, весьма либеральная точка зрения, высказанная уважаемым участником проекта «Сноб»: «Этническая принадлежность — кем себя человек считает и кем его считают окружающие. Тут только и исключительно МНЕНИЕ играет роль». Если закон дает человеку право во время переписи населения записаться дотракийцем, никакой генетик не может ему это запретить, что, на наш взгляд, справедливо.
Но тут проблема вот в чем: тех, кто считает себя дотракийцем или полагает, что нация — всего лишь мнение, само понятие нации, как правило, в повседневной жизни не очень-то и беспокоит. Для тех же, кому оно жизненно важно, главную роль, как назло, играют именно гены. Когда добрые чеченские родители мечтают выдать свою дочь за прекрасного чеченского юношу, им важно вовсе не «мнение» этого юноши, а его родословная, общие предки, «кровь», то есть в конечном счете генетика. И если вы дадите высоконаучное определение нации, из которого этот аспект будет начисто удален, почтенная семья погонит вас с вашим определением с порога своего дома, едва только разобравшись в подлоге. Возможно, лет через сто человечество придет к общему (а не только лишь ученому) консенсусу по этому вопросу; но пока навязывать ему единомыслие вроде бы рановато. Мы и не надеялись разъяснить вопрос, просто намекаем, что он сложнее, чем кажется.
Между тем минувшее лето принесло две научные работы, в которых, вопреки пожеланиям гуманитариев, слова «нация» и «гены» встречаются бок о бок.
1. В геноциде невиновны
Британский генетик Марк Хейбер исхитрился выделить ДНК из останков людей, проживавших в Палестине — точнее, в окрестностях финикийского города Сидона — в XVII веке до нашей эры. То есть примерно в тот период, когда праотец Иаков пас свои стада чуть восточнее, если считать, что Библия донесла до нас хоть крупицы реальной истории.
Исследователь расшифровал геном покойных и выдал примерно тот же вердикт, что Борис Акунин получил от «23andMe»: примерно половину генов они унаследовали от неолитического населения Леванта, другую половину получили из Ирана. Примерно так описывали происхождение финикийцев древнегреческие источники, так что сюрприза тут не было. Сюрприз в другом: если верить Библии, полтысячелетия спустя племена, населявшие эти земли, — Священное Писание называет их хананеями — были волею Божией истреблены, дабы дать место избранному народу. Пятикнижие сохранило для нас свидетельство этого геноцида, а это источник весьма авторитетный, причем именно для народа, который в геноциде хананеев якобы повинен, — израильтян.
Однако генетики выяснили, что древние хананеи, раскопанные подле Сидона, делят 90% генов с современным населением Ливана. Если геноцид действительно имел место, такого просто не может быть. А значит, его не было. Страшный груз вроде бы снят с совести народа Израиля, но есть и неприятный осадок: с библейской историей, возможно, что-то не так.
Единственное объяснение, примиряющее оба свидетельства: возможно, древние израильтяне действительно извели всех хананеев, но при этом генетически от них не отличались. Потому что, см. выше, национальность определяют не кровь и не гены, а (в данном случае) верность Единому Богу. Хотя тот факт, что даже на таком весьма оживленном историческом перекрестке, как Ближний Восток, население сохранило 90% генофонда на протяжении 3700 лет, говорит о том, что не так уж он прост, этот национальный генофонд. Может быть, и рано махать на него рукой.
2. Потомки богов
Вторая научная работа лета призвана приободрить современных греков. Наследники языка той культуры, что питает корни современной цивилизации, вполне серьезно ощущают себя соотечественниками Одиссея и Агамемнона. Однако любители оскорблять людей по национальному признаку последние сто лет не скупились на шутки о том, что эти греки — далеко не те греки, а вообще непонятно кто. Статья, опубликованная этим летом в Nature, неопровержимо свидетельствует, что гордые греки правы, а их обидчики заблуждаются.
Древнюю ДНК на этот раз выделили из останков даже не микенцев (от которых греки ведут родословную и к которым как раз принадлежали мужи-ахейцы во главе с Агамемноном), а предшествовавших им минойцев. 19 зубов возрастом от 4900 до 3700 лет послужили источником ДНК, геномы расшифрованы, результаты красноречивы. Микенцы унаследовали 90% своей ДНК от минойцев (остальные 10% — из Восточной Европы и Центральной Азии). Минойцы, в свою очередь, делят 75% маркеров с первыми неолитическими земледельцами Средиземноморья. А современные греки генетически почти неотличимы от микенцев. Таким образом, население этой территории не только пронесло свой генофонд практически через всю человеческую историю, но и сохранило историческую память минимум о трети этого отрезка времени. Если в этом месте не должно прозвучать слово «нация», тогда это слово действительно лучше бы вычеркнуть из лексикона.
Если вам кажется, что тут мы опасно приблизились в наших рассуждениях к позиции уважаемого Егора Просвирнина, можно вернуть себе внутреннее равновесие, познакомившись с замечательным обзором из журнала Science. Из него вы узнаете, в каком хаосе пребывают генофонды большинства современных народов Европы и насколько глупо гордиться, к примеру, такими фикциями, как «немецкая» или «кельтская» кровь. Научная истина всегда сложнее, чем допускают правила аргументации в идеологических дискуссиях. Если недавние работы по этногенетике и способны привести к мировоззренческим выводам, то в основном вот к такому: приобретайте побольше знаний и поменьше мнений. Если этот принцип и не несет абсолютной мудрости, то по крайней мере не даст сморозить какую-нибудь глупость в споре. Это, между прочим, тоже отличный результат.
Исследовательская работа «Генетический фонд нации»
МУНИЦИПАЛЬНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА № 3
«ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФОНД НАЦИИ»
руководитель работы: работу выполнила ученица 11 «А» класса
2. Немного из истории——4
3. Причины, из-за которых происходят генетические заболевания——5
4. Генетические заболевания в нашем городе
5. Статистические данные-9
7. Список используемой литературы—-11
Генетический фонд нации… С первого взгляда не совсем понятно, о чем конкретно идет речь, ведь тема достаточно обширная. Но я не буду углубленно изучать все направления этой темы, потому что она очень сложная и порой не понятная нам. Этим занимаются профессионалы, а я исследую, на мой взгляд, общую проблему, связанную с нарушением и разрушением генетического фонда.
Цель моей работы: познакомить с признаками заболеваний, в основе которых лежат генетические нарушения.
1)Сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах, причинах возникновения.
2)Охарактеризовать проблемы генетической безопасности
3)Дать представления о возможных способах лечения или недопущения таких заболеваний.
1) Немного из истории
Наши предки о вопросах сохранения генетического фонда обладали и знанием, и мудростью. С точки зрения защиты по-иному можно взглянуть на многие бытовавшие прежде запреты и порядки в обществе. Нужно признать, что существовавший на Руси запрет женщинам употреблять алкоголь был в вышей степени оправданным. Категорически запрещалось употреблять вина женщинам в сельском обществе.
Мужчинам запрещалось употребление вина в течении 40 дней перед свадьбой. В некоторых странах женщинам разрешалось употреблять спиртное, но при условии их отказа от рождения детей. Так же была предусмотрена смертная казнь, в целях сохранения здоровья народа.
Генетический фонд нации есть ее главное сокровище. Способности и опыт, характер и образ жизни, накопленные и отшлифованные многими поколениями наших предков, спрессованы в индивидуальных генетических формулах и переданы нам как творческий потенциал народа.
Причин, из-за которых происходят генетические заболевания, в настоящее время достаточно много. Повреждение может наступить под действие любого из наркотиков, токсических веществ, радиации, живых вакцин, антибиотиков, стрессовых ситуаций.
На современном этапе именно наркотики (включая, конечно, алкоголь и табак) вызывают 96% повреждений генетического кода. При поражении генетического кода происходит потеря накопленных поколениями достижений, как в развитии физической формы людей, так и их сознания. Эти процессы чаще всего не связаны между собой. Нередко при интеллектуальном геноослабленности физическая форма человека почти не ухудшается, чем создает видимость благополучия. Отклонения становятся заметными лишь в процессе обучения, когда ребенок 10-11 лет не может овладеть простыми понятиями. Отклонения могут проявится у ребенка в процессе воспитания – в виде жестокости, эгоизма, равнодушия, потребительства, характерного для низкого уровня сознания. При этом, как правило, снижаются умственные способности ребенка.
Каждая эволюционная ступень достигается упорным трудом поколений и передается потомкам через генетический потенциал. Однако в процессе жизни может происходить инволюция (возрождение) как личности, так и общества в целом. Инволюция выражается в процессе потери генетических качеств. Причем она, как правило, протекает во много раз быстрее, чем эволюция, и в течении жизни одного биопоколения нация может потерять генетические накопления десятков и сотен поколений предков, что неизбежно приведет к физиологическому исчезновению данной нации. История предоставляет нам такие факты.
Рассмотрим потребление алкоголя в нашей стране и его последствия в разные периоды истории.
В Киевской Руси оно не превышало 0,1 л этанола в год на душу населения и регулировалось религией. В России XIII-XVII вв. потреблялось не более 0,5 л этанола на душу населения в год. В этот период Россия вела круговую оборону и воевала не менее 59 лет в столетие. Потребление алкоголя сдерживали напряженное состояние экономики и опять-таки религия.
3). Генетические заболевания в нашем городе.
Для моей исследовательской работы понадобились сведения генетических заболевания детей, рожденных от родителей алкоголиков. С этой целью я пошла в районную Поликлинику №3 и побеседовала с детским фельдшером Анцибор Галиной Анатольевной. Она с удовольствием согласилась помочь мне в моей работе. Вот какие вопросы были заданы врачу и какой ответ она мне дала.
1. Увеличилось ли рождение детей с какими либо болезнями/недостатками от родителей-алкоголиков?
— Да, конечно. Ведь алкоголизм-это самое популярное, если можно так назвать, заболевание.
2. С какими болезнями рождаются дети от таких родителей?
— Анемия;гипоксия, заболевания центральной нервной системы, задержка умственного и физического развития.
3. С какими наследственными заболеваниями рождаются дети?
-Муковисцидоз, заболевания почек, синдром Дауна, ДЦП.
4. Могут ли от родителей, страдающих алкоголизмом, родится совершенно здоровые дети?
-Нет, ни в коем случае. У родителей алкоголиков 100% риск рождения детей с недостатками развития, либо хроническими заболеваниями.
А сейчас более подробная информация о таких заболеваниях.
Синдром Дауна встречается в последнее время наиболее часто. Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Дети, рожденные с таким синдромом имеют недостаток как интеллектуального, так и физического развития. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки
-брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
-кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
-эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
-гиперподвижность суставов — 80 %
-мышечная гипотония — 80 %
-плоский затылок — 78 %
-короткие конечности — 70 %
-брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
-катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
-открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
-зубные аномалии — 65 %
-клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
-аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
-плоская переносица — 52 %
-бороздчатый язык — 50 %
-поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
-короткая широкая шея — 45 %
-ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
-страбизм (косоглазие) — 29 %
-деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
-пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
-стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
-врождённый лейкоз — 8 %.
На рисунке №1 и изображен ребенок, страдающий этим синдромом.
Рис. №1 Ребенок, страдающий синдромом Дауна.
Муковисцидоз у детей — это тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек. В основе заболевания лежит генная мутация, произошедшая по каким-либо причинам у родителей, например употребления алкоголя, наркотиков, и передается по наследству.
Рис. №2 Ребенок, страдающий муковисцидозом.
Детский церебральный паралич.
Там регулярно проводят лечебные и физкультурно-оздоровительные мероприятия.
4). Статистические данные.
Для получения видимых статистических данных нужно обратиться к истории.
В XIX в. потребление алкоголя составляло уже 1,5 л этанола в год. Началась алкоголизация страны. За столетие было поражено 9 % генофонда нации.
С 1901 по 1960 г. Потребление алкоголя в среднем достигало 2,2 л этанола в год на душу населения и регулировалось только политическими факторами. Началась уже широкая алкоголизация страны. За 60 лет произошло дополнительное поражение генофонда страны на 6%.
С г. цифра потребление выросла в среднем до 8 л этанола в год на душу населения. Поражение на этот период уже составило 17%.
С 1991 года начался период, который можно назвать алкогольным геноцидом.
Рассмотрим таблицу №1.
Уровень потребления эталона в литрах на душу населения