Генетическая тромбофилия что это

Генетическая тромбофилия что это

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.

Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания. Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ. Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови. Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов. Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

Кто в группе риска?

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

Источник

12 факторов генетической тромбофилии

Генетическая тромбофилия что это. aea8eece21f28893e90a20953920bbc9. Генетическая тромбофилия что это фото. Генетическая тромбофилия что это-aea8eece21f28893e90a20953920bbc9. картинка Генетическая тромбофилия что это. картинка aea8eece21f28893e90a20953920bbc9.

В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.

Генетическая тромбофилия что это. 9a2f97de6502fced9f9813a3ae6cccb9. Генетическая тромбофилия что это фото. Генетическая тромбофилия что это-9a2f97de6502fced9f9813a3ae6cccb9. картинка Генетическая тромбофилия что это. картинка 9a2f97de6502fced9f9813a3ae6cccb9.

Прием врача-гемостазиолога, д.м.н. 2 600 руб.

Прием генетика, врач высшей категории 3 000 руб.

Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.

Причины патологии

В результате различных патологических процессов в организме могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Чаще всего к подобному явлению приводит мутация в гене фактора свертываемости (или, как ее еще называют, Лейденская). Также привести к развитию патологии может мутация в гене протромбина.

Если у пациента имеется даже одна из данных мутаций, то риск появления тромбофилии возрастает в несколько раз. Ухудшить ситуацию могут и различные провоцирующие факторы:

Основные последствия тромбофилии

Последствия такого наследственного заболевания могут проявляться даже в раннем возрасте. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:

Диагностика и лечение

Определить риск развития тромбофилии помогает специализированный анализ крови. Он представляет собой исследование генов и особенностей свертываемости крови, а также сопутствующих факторов, которую напрямую влияют на предрасположенность к тромбообразованию. Например, к ним относится обмен фолиевой кислоты, фибринолиз и т.д.

Для диагностики пациенту потребуется сдать венозную кровь. Какая-либо специальная подготовка не потребуется. Назначается анализ при наличии следующих симптомов:

По результатам тестирования выдается заключение врача-генетика. Исследуется 10 значимых генетических маркеров, на основании полученных данных оценивается риск развития патологии или вероятность других осложнений, напрямую связанных с нарушением гемостаза.

Далее специалист назначает необходимую терапию и ряд профилактических мер, способных уменьшить риск образования тромбов. Обязательным является изменение образа жизни пациентам, в том числе отказ от вредных привычек, нормализация веса и пересмотр питания.

Тромбофилический синдром и беременность

Особенно опасными изменения в системе свертывания крови являются в период вынашивания ребенка. И именно во время беременности чаще всего выявляется наследственный характер патологии.

Заболевание может привести к спонтанным выкидышам и другим неблагоприятным исходам, поэтому беременным женщинам, особенно с невынашиванием, в обязательном порядке назначают генетический анализ на риск подобной патологии.

Обращение в нашу клинику

Если в Вашей семье были случаи тромбофилии или Вы хотите сдать анализ крови на наличие наследственных мутаций тромбофилиии, то советуем обратиться к специалисту в области гемостазиологии, гематологии, генетики. Врач назначат требуемые ДНК-тестирования, а при необходимости – подберет грамотную схему лечения и профилактики.

Вы всегда можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – мы гарантируем доступные цены на диагностику и прием профильных специалистов. Записывайтесь к нам при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48. Мы работаем каждый день, с 7:30 до 20:00.

Источник

Генетическая тромбофилия что это

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Источник

Тромбофилия

Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.

Генетическая тромбофилия что это. trombofilie background 1. Генетическая тромбофилия что это фото. Генетическая тромбофилия что это-trombofilie background 1. картинка Генетическая тромбофилия что это. картинка trombofilie background 1.

Причины

Гемостазиологи выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:

Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.

Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.

№ п.п.Генетическая аномалияХарактеристика
1.Мутационные изменения гена пятого фактора свёртыванияАутосомно-доминантная мутация гена, который отвечает за продукцию пятого фактора. Она обусловлена заменой остатка аденина в положении 1691 на остаток тимина, и остатка глютамина в позиции 506 на аргинин
2.Мутация генов протеинов C и SНаследуется аутосомно-доминантным путём. В результате мутации не заканчивается процесс синтеза или происходит деформация белковые молекулы
3.Наследственная гипергомоцистеинемияПроисходит мутация генов, которые отвечают за выработку ферментов цистатион-В-синтазы и метилентетрагидрофолатредуктазы
4.Наследственный дефицит антитромбина IIIНаследуется по аутосомно-доминантному пути. Может либо снижаться концентрация этого фактора, либо нарушаться его функция
5.Мутация гена протромбина G 20210AПроисходит замена гуанина в положении 20210 на остаток аденина, расположенного в нетранслируемом участке гена протромбина. При этом существенно повышается выработка и содержание этого прокоагулянта

К факторам риска развития тромбофилии относятся:

Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.

Симптомы

Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:

У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при появлении следующих признаков претромбоза:

В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции. К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин). Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.

Лечение

У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.

Генетическая тромбофилия что это. 12121212121. Генетическая тромбофилия что это фото. Генетическая тромбофилия что это-12121212121. картинка Генетическая тромбофилия что это. картинка 12121212121.

Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска. Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи назначают антитромботические препараты. Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.

Исходники:

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043

Источник

Тромбофилия

Тромбофилия — что это за болезнь?

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.

Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Признаки тромбофилии

При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.

Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.

При появлении тромба появляются следующие симптомы:

Виды заболевания

При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:

Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.

Тромбофилия при беременности

Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.

В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты, выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.

Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.

Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.

Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.

При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика заболевания

Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.

При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.

Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.

Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:

Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.

После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии. Полноценную диагностику можно пройти в любом современном флебологическом центре.

Тромбофилия — лечение

Лечение тромбофилии начинается с выбора квалифицированного врача, его целью является устранение тромботических осложнений.

Назначаются медикаментозные препараты:

Для предотвращения осложнений рекомендуется использовать профилактические мероприятия. Особенно это касается периода беременности:

При тромбофилии рекомендуется делать следующее упражнение: лежа на спине, поднимать и опускать ноги без резких движений. Возможно использование гирудотерапии, где применяются специальные медицинские пиявки.

Лечение тромбофилии во время беременности

Часто именно в период ожидания ребенка проявляет себя генетическая тромбофилия, поэтому лечение беременных с таким диагнозом должно быть начато как можно раньше. При этом используются примерно такие же препараты, как и для других категорий. В практике применяются следующие основные и вспомогательные медикаментозные средства лечения:

Во время беременности существуют определенные показания для госпитализации пациентов:

Тромбофилия — лечение народными средствами

Народный опыт собрал в себя множество рецептов, некоторые из которых будут полезны для снижения свертывания крови.

Нельзя использовать при заболевании травы, обладающие кровесвертывающим действием, — водяной перец, крапиву. Перед применением народных средств нужно обязательно проконсультироваться с врачом, многие из них имеют противопоказания.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

Профилактика осложнений тромбофилии

Насколько бы профессиональный не был врач, нельзя перекладывать ответственность за свое здоровье только на достижения современной медицины, важно помнить, что каждый человек сам тоже должен заботиться о нем. Для того чтобы предотвратить появления осложнений при тромбофилии, нужно выполнять ряд простых правил:

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *