Генетическая генерализованная эпилепсия что это
Генерализованная эпилепсия у детей, острый период
Общая информация
Краткое описание
Период протекания
Длительность лечения: 14 дней
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Согласно Международной классификации 1989 г. (Международная лига борьбы с эпилепсией) в основу генерализованной эпилепсии положена генерализованность эпилептической активности.
Внутри ГЭ выделяют формы : идиопатические, симптоматические и криптогенные.
Генерализованные виды эпилепсии и синдромы:
3.1 Неспецифической этиологии:
— ранняя миоклоническая энцефалопатия;
— ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка-угнетение» на ЭЭГ;
— другие виды симптоматической генерализованной эпилепсии.
3.2 Специфические синдромы.
Факторы и группы риска
Диагностика
Лечение
Первый врач, заставший эпилептический припадок, должен подробно его описать, включая признаки, которые предшествовали припадку и возникали после его окончания.
Больных необходимо направлять на полное неврологическое обследование для подтверждения диагноза и выяснения этиологии.
Лечение эпилепсии начинают только после установления точного диагноза. По мнению большинства специалистов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.
Лечение эпилепсии должно осуществляться в зависимости от формы эпилепсии, а затем от характера приступов – с базового препарата для данной формы эпилепсии. Стартовая доза составляет примерно 1/4 от средней терапевтической. При хорошей переносимости препарата дозировка увеличивается примерно до 3/4 от средней терапевтической дозы в течение 2-3 недель.
При отсутствии или недостаточном эффекте доза повышается до средней терапевтической.
При отсутствии эффекта от терапевтической дозы в течение 1 месяца необходимо дальнейшее постепенное увеличение дозы до получения выраженного положительного эффекта или появления побочных эффектов.
При отсутствии терапевтического эффекта и появлении признаков интоксикации, препарат постепенно заменяется на другой.
При получении выраженного терапевтического эффекта и наличии побочных эффектов, необходимо оценить характер и степень выраженности последних, затем решить вопрос о продолжении лечения или замене препарата.
Замена барбитуратов и бензодиазепинов должна производиться постепенно в течение 2-4-х недель и более ввиду наличия выраженного синдрома отмены. Замена других антиэпилептических препаратов (АЭП) может быть осуществлена более быстро – за 1-2 недели. Оценка эффективности препарата может быть произведена лишь не ранее 1 месяца с момента начала его приема.
Противоэпилептические препараты
Генерализованная эпилепсия
Содержание
Об эпилепсии мы обычно слышим не так часто, как, скажем, об инфарктах и инсультах. Однако практически каждый из нас, так или иначе, знаком с этим заболеванием если не лично, то по рассказам окружающих, у которых данным недугом страдают родственники или знакомые. И это неслучайно, ведь эпилепсию наблюдают почти у 5% населения нашей планеты, причем у детей это заболевание регистрируется втрое чаще по сравнению с взрослыми. А общий термин «эпилепсия», по заключению современных практикующих неврологов, объединяет в себе более полусотни отличных по клиническим проявлениям и лечению заболеваний, включая и наиболее распространенную генерализованную эпилепсию.
Что такое генерализованная эпилепсия
Генерализованная эпилепсия – это хроническая патология головного мозга, которая характеризуется формированием (в обоих полушариях) нейронных импульсов чрезмерной интенсивности. Во время возникающих вследствие этого приступов (которые становятся повторяющимися) временно нарушаются многие органические функции больного:
Под генерализованной эпилепсией сегодня подразумевают все эпилептические формы, основанные на стереотипности возникновения эпиприступов. Последние состоят из абсансов (кратковременного, буквально на несколько секунд, выключения сознания), генерализованных миоклонических (связанных с непроизвольным мышечным напряжением) и тонико-клонических (связанных со сменой мышечного напряжения и прерывистых мышечных сокращений) пароксизмов.
Какие виды генерализованной эпилепсии известны
В зависимости от характера происхождения, генерализованную эпилепсию обычно разделяют на:
В зависимости от присутствия в приступах судорог, генерализованная эпилепсия разделяется на:
Каковы симптомы генерализованной эпилепсии
Симптоматика генерализованной эпилепсии обычно зависит от ее формы.
Возраст первого проявления Детский и юношеский период (преимущественно до 21 года).Любой возрастной период, но для врожденных и наследственных патологий характерны проявления в раннем детстве.
Неврологический статус Симптоматика рассеянная, изредка – очаговая.Зависит от основного заболевания, которое определяет общемозговую и очаговую симптоматику.
Характер приступов Эпилептические пароксизмы первично-генерализованного характера: с миоклоническими судорогами (кратковременными подергиваниями конечностей), абсансами (с отсутствием внимания), генерализованными тонико-клоническими судорогами (мышечным напряжением, сменяющимся на фоне отсутствия сознания прерывистыми мышечными сокращениями, что нередко заканчивается непроизвольным мочеиспусканием и мышечным расслаблением).Генерализованные эпиприступы (на фоне клинических проявлений основного заболевания). Характеризуются общим мышечным напряжением с кратковременной остановкой дыхания, сменяющимся судорогами, которые могут продолжаться от 10 сек до 20 мин.
Когнитивные проявления Умственные способности в норме, хотя иногда могут временно немного снижаться (примерно у 5-8% пациентов).Наблюдается снижение интеллектуальных способностей, у детей может развиться олигофрения, церебральный паралич.
В чем заключается диагностика генерализованной эпилепсии
Генерализованная эпилепсия диагностируется доктором на основании:
Также дополнительно для уточнения диагноза могут понадобиться:
Каково лечение генерализованной эпилепсии
Эффективное лечение данного вида эпилепсии напрямую зависит от формы недуга, а также характера приступов. И если оно не всегда позволяет забыть пациенту о его недуге, в идеале оно должно быть направлено на максимальное снижение частоты и силы приступов.
Антиконвульсантную терапию генерализованной эпилепсии обычно рекомендовано начинать не ранее прохождения второго приступа и только при условии установления точного диагноза. Начинают ее обычно назначением базового препарата именно для этой эпиформы (например, вальпроатов и др.), стартуя с дозы, составляющей примерно четверть от стандартной терапевтической. В течение последующих двух-трех недель (при непременном условии хорошей переносимости и отсутствии лечебного эффекта) стартовую дозу увеличивают еще наполовину, доводя далее до средней терапевтической. Такая монотерапия обычно достаточно эффективна в случае идиопатической генерализованной эпилепсии.
Если в результате лечения положительная динамика не наблюдается, либо состояние ухудшают различные побочные эффекты, препарат может быть заменен доктором на другой. Успешной терапия может считаться при наступлении полной ремиссии (без приступов) в течение трех лет с начала лечения, после чего возможно снижение дозировки.
Генерализованная эпилепсия сегодня – это не приговор пациенту, ведь вовремя поставленный правильный диагноз и эффективная терапия позволяет больному значительно улучшить качество своей жизни уже на первых этапах лечения. Вас или Ваших близких беспокоит этот недуг? Опытные специалисты медицинского центра «Шифа» всегда готовы оказать Вам необходимую помощь и дать возможность с уверенностью смотреть в завтрашний день!
Генерализованные идиопатические (генетические) эпилепсии у детей
Коноплянко Тамара Витальевна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии и медико-социальной реабилитации Национальной медицинской академии последипломного образования имени П.Л. Шупика (Киев), заслуженный врач Украины
Эпилепсия и эпилептические синдромы — одни из самых распространенных неврологических расстройств у детей, которые можно эффективно лечить. К сожалению, частота новых случаев не имеет тенденции к снижению. Более 1 млн ежегодно возникающих в мире эпилептических припадков приходится, по данным Всемирной организации здравоохранения, на детский возраст. Залогом успешного контроля над ними является знание этиологии и морфологии эпилепсии. Неоценим в этой связи вклад генетических исследований. Наступило время изменить угол зрения, под которым современный врач должен рассматривать проблемы детской эпилепсии.
Эпилепсия — гетерогенная группа церебральных заболеваний, общим для которых является только припадок как результат спонтанного локального или генерализованного гиперсинхронного разряда нейронов, проявляющийся судорожным, сенсорным, вегетативным, психическим пароксизмом, в то время как в других отношениях они имеют существенные отличия. Эпилепсия — стойкое церебральное расстройство с хорошо изученной этиологией, при которой отмечают повышенную вероятность развития эпилептического припадка в будущем и связанные с этим нейробиологические, когнитивные, психические и социальные проблемы.
С позиций нейрогенетики все эпилепсии подразделяют на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых наследственные факторы исключить нельзя, но при этом важную роль могут играть экзогении (травма, гипоксия — ишемия и др.). Наибольший интерес нейрогенетиков вызывают генерализованные идиопатические эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, кроме генетических. Известно 5 моногенно наследуемых форм: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками, лобная эпилепсия с ночными пароксизмами, доброкачественные семейные инфантильные судороги, парциальная эпилепсия с нарушением слуха. При этих формах картированы гены, мутация которых приводит к возникновению заболеваний. Другие формы генерализованных эпилепсий не являются моногенными, определяют более сложное наследование.
В настоящее время продолжаются генетические исследования у детей с эпилепсией с использованием новых генетических технологий. Установление первичного биохимического дефекта, за который ответственен тот или иной ген/гены, позволит в будущем проводить принципиально новую патогенетическую терапию.
К генерализованным эпилепсиям и эпилептическим синдромам, согласно классификации Международной лиги по борьбе с эпилепсией (International League Against Epilepsy — ILAE) 1989 г., относят идиопатические с возрастзависимым дебютом:
Нынешние достижения в области эпилептологии давно требуют принципиально новых подходов и к рубрикации групп, и их наполнению формами эпилепсий и эпилептических синдромов. В этой связи ведутся многолетние дискуссии, но общей точки зрения до настоящего времени так и не выработано. Однако в опубликованном в 2012 г. «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых», подготовленном большой группой экспертов из Великобритании, представлена классификация 2010 г., в которой формы эпилепсий и синдромов описаны с учетом возраста их возникновения.
Так, в неонатальный период выделяют:
В период раннего детства имеют место:
В дошкольный и младший школьный период выделяют:
Для подросткового периода свойственны:
Идиопатические эпилепсии — формы эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, помимо наследственного детерминирования. В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) термин «идиопатические» заменен на «генетические». К ним относят:
Диагностическими критериями генерализованных генетических эпилепсий (ГГЭ) являются:
Основная проблема диагностики ГГЭ заключается в том, что ни один из вышеперечисленных критериев не может быть абсолютным. Так, отсутствие очаговых симптомов в неврологическом статусе является важнейшим диагностическим критерием, однако до настоящего времени описаны формы ГГЭ с очаговыми значимыми или рассеянными микросимптомами. Интеллектуальное развитие при ГГЭ должно соответствовать возрастному, но, по разным оценкам, 1–10% детей могут иметь легкие отклонения. Также ГГЭ не предполагают наличия структурных, очаговых, диффузных изменений головного мозга, и это подтверждается результатами компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Однако более высокий технический уровень аппаратуры может не исключать тех или иных морфоструктурных отклонений. В случаях, когда морфологические находки можно связать с этиологией, эпилепсию следует трактовать как симптоматическую. При этом важно учитывать, что определенные диффузные, морфологические изменения (гипотрофия) могут быть следствием течения самой эпилепсии.
Известно, что электроэнцефалографические паттерны при ГГЭ первично-генерализованные, билатеральные синхронные, симметричные при нормальной возрастной сохранности основной активности и проявляются пик-волновыми комплексами с частотой ≥3 Гц. Сохранение основного ритма на ЭЭГ у детей с ГГЭ также не является абсолютным диагностическим критерием. По имеющимся данным, у 5–15% обследуемых детей могут отмечать снижение показателей основного ритма.
Доброкачественность отдельных форм ГГЭ также весьма условна. В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) исключен данный термин, поскольку при хорошей курабельности и длительной терапевтической ремиссии рецидивы возникают часто (особенно при ювенильной миоклонической эпилепсии). Таким образом, вышеизложенное свидетельствует об отсутствии абсолютных критериев в установлении диагноза ГГЭ.
Все выделенные формы ГГЭ являются возрастзависимыми и имеют специфическую клинику припадков и электроэнцефалографическую картину.
Миоклоническая эпилепсия детского возраста, дебютирующая в возрасте ребенка с 4 мес до 3 лет, характеризуется исключительно миоклоническими припадками без выключения сознания в виде быстрых серийных кивков с отведением глазных яблок. Реже вовлекаются мышцы плечевого пояса. При ходьбе миоклонии мышц ног приводят к молниеносному падению. К провоцирующим факторам относят: аудиогенные и тактильные раздражители, депривацию сна или пробуждение, реже — фотостимуляцию.
Эпилепсия с миоклонико- атоническими (ранее астатическими) припадками — форма ГГЭ, характеризующаяся преимущественно миоклоническими, миоклонико-атоническими припадками с дебютом в возрасте от 10 мес до 5 лет. Однако у подавляющего большинства детей эта форма начинается с генерализованных судорожных припадков (ГСП). Ее клиническая картина весьма полиморфна. Помимо вышеперечисленных типов, могут развиваться типичные абсансы и фокальные припадки. Патогномоничным миоклоническим признаком является типичный феномен «удар под колено» — результат коротких молниеносных подергиваний малой амплитуды в мышцах ног и рук, пропульсивные кивки туловища. При отсутствии абсансов сознание ребенка сохранено. ГСП отмечают почти у всех детей; они имеют тонико-клонический характер и продолжительность от 30 с до 2 мин. Абсансы также регистрируют у подавляющего большинства детей с данной формой эпилепсии, при этом они носят типичный или миоклонический характер, имеют высокую частоту, особенно в утреннее время. Фокальные припадки, по разным оценкам, могут сопровождать миоклонико-атоническую эпилепсию в ⅓ случаев, носят моторный характер и ухудшают прогноз. При очень высокой их частоте необходимо исключить синдром Леннокса — Гасто.
Среди генетических абсансных форм эпилепсии выделяют: ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсию с миоклоническими абсансами.
Последняя (синдром Тассинари) представляет собой редкую возрастзависимую (1–7 лет) форму с частыми абсансами и массивными миоклониями плечевого пояса, рук. Могут также отмечать ГСП и наличие в анамнезе фебрильных судорог. Для данной формы эпилепсии характерны длительность абсансов 10–30 с, их высокая частота в утреннее время, статусное течение. Основным провоцирующим фактором эпилепсии с миоклоническими абсансами является гипервентиляция; фотосинситивность не характерна. При синдроме Тассинари изменения неврологического статуса и снижение интеллекта с гиперактивным поведением отмечают у 50% детей. Диагностически ценным является одновременное проведение ЭЭГ и электромиографии. В терапии припадков данный эпилептический синдром является одним из наиболее резистентных к антиконвульсантам. Чаще применяют комбинацию вальпроевой кислоты и сукцинимида, ламотригина, леветирацетама, препарата группы бензодиазепинов.
ДАЭ (пикнолепсия) — форма ГГЭ с абсансными припадками у детей и характерным электроэнцефалографическим паттерном: генерализованная пик- волновая активность с частотой 3 Гц. Наиболее часто отмечаемый возраст дебюта — 5–7 лет, характерны внезапное молниеносное выключение сознания или значительное снижение его уровня, сопровождающиеся минимальными моторными феноменами или отсутствием таковых. В этой связи выделяют типичные и атипичные абсансы. Если к «отсутствию» присоединяется аура или постприступная спутанность сознания — говорят о «псевдоабсансе» — сложном фокальном припадке. Продолжительность абсанса составляет 2,3–30 с, характерна частая повторяемость, достигающая сотен припадков в сутки. Атипичный абсанс протекает с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, реже автоматизмами и фокальными феноменами. У ⅓ больных ДАЭ выявляют ГСП, которые присоединяются чаще спустя 1–3 года после дебюта заболевания. К провоцирующим учащение абсансов факторам относят: депривацию сна, гипервентиляцию, менструацию, фотостимуляцию. Наиболее типичный электроэнцефалографический паттерн — вспышки генерализованной пик-волновой активности с частотой 2,5–4 раза в секунду. Характерны внезапное возникновение разряда и более постепенное его окончание с трансформацией в высокоамплитудную медленную активность. Типична для ДАЭ периодическая тета-дельта-активность в затылочной области, реже — бифронтальное замедление ритма. При ДАЭ полная терапевтическая ремиссия может быть достигнута в 80% случаев. К средствам первой линии терапии относят: этосуксимид, ламотригин, вальпроевую кислоту. Не рекомендовано применять карбамазепин, габапентин, окскарбазепин, фенитоин, тиагабин, вигабатрин. ДАЭ относят к доброкачественным формам эпилепсии, и у большинства больных удается добиться полной ремиссии. Присоединение к абсансам ГСП не оказывает влияния на прогноз. Полное отсутствие эффективности лечения при условии адекватной терапии требует пересмотра диагноза.
ЮАЭ — разновидность ГГЭ с абсансами, возникающими в пубертатный период с частым присоединением ГСП и генерализованной пик-волновой активности на ЭЭГ с частотой ≥3 Гц. Родственники 15% пробандов с ЮАЭ больны эпилепсией. Абсансы у больных ЮАЭ проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Типичные абсансы наиболее характерны для ЮАЭ. У до 70% больных отмечают также ГСП. Частота абсансов при ЮАЭ значительно реже, чем при ДАЭ. Эффективность лечения при ЮАЭ значительно хуже и в значительной степени зависит от присоединения ГСП. Базовой терапией являются препараты вальпроевой кислоты. При неефективности монотерапии применяют леветирацетам, ламотригин, бензодиазепины, зонисамид.
Идиопатическая эпилепсия у детей
Благодаря прогрессу медицинской науки, эпилептология поднялась на новый, более качественный уровень. Полученные знания о генетических и нейрохимических основах эпилептических припадков помогли разработать новую классификацию эпилепсии.
Определение идиопатической эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это форма эпилепсии, при которой судорожная активность фиксируется со всех участках головного мозга. Формы, при которых возникает вторичная генерализация припадков, включать в эту группу нельзя. Если все-таки наблюдается локальный компонент, то вероятность принадлежности заболевания к группе идиопатической генерализованной эпилепсии низкая.
К группе ИГЭ относятся:
Признаки и симптомы идиопатической эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия проявляется по разному, но есть общие признаки:
Наименование нозологической группы рассматриваемого заболевания указывает на характер эпиприступов — генерализованные. Сами же приступы могут принимать различные клинические формы: абсансы, тонико-клонические или смешанные в виде сочетания первых двух типов.
Абсансы
Абсанс – это бессудорожный вид приступа. Во время такого приступа активность ребенка отключается, и он замирает. Это состоянии длится в среднем 30 сек. Затем ребенок возвращается к привычным действиям. Абсансы могут повторяться несколько раз в сутки.
Генерализованный тонико-клонический припадок
Генерализованный тонико-клонический припадок сопровождается потерей сознания. Ребенок начинает ощущать начало приступа. Судороги длятся 1,5-2 минуты, заканчиваются самопроизвольным мочеиспусканием. После приступа ребенок засыпает.
Причины идиопатической эпилепсии
Весьма затруднительно выявить объективный этиологический фактор, способствующий возникновению и развитию данного заболевания. В ряде экспериментальных исследований было обнаружено, что одной из причин является генетический фактор, что обуславливает наследственный характер патологии. Однако, вместе с этим было выявлено и то, что различным формам заболевания соответствуют мутации в различных участках генома человека.
Факторы, которые могут спровоцировать эпиприступ:
Диагностика идиопатической эпилепсии
Диагностика включает в себя анализ данных электроэнцефалографии и методик, которые позволяют увидеть структурные изменения вещества мозга. При проведении ЭЭГ-обследования фиксируют судорожную активность в симметричных отделах мозга. Характерной особенностью ИГЭ является отсутствие томографических критериев изменений головного мозга. Тем не менее, в случае проведения исследований на аппаратах экспертного класса с высоким разрешением, специалист может выявить участки дегенеративных изменений: микрокисты и очаги патологической архитектоники мозгового вещества. Однако в данном случае следует говорить об иных формах эпилепсии.
Особенность развития детей с ИГЭ
Идиопатическая генерализованная эпилепсия не влияет на темп развития психических процессов и адаптацию к окружающему. У детей с данным заболевание умственная отсталость не наблюдается. Наоборот ребенок спокойно справляется с школьной программой, не хуже остальных. Но, при обследовании, медицинский психолог может выявить снижение когнитивной деятельности и скорости нервных процессов.
Лечение идиопатической эпилепсии
Терапия идиопатической эпилепсии назначается в виде приема противоэпилептических препаратов. К ним относятся депакин (производное вальпроевой кислоты), левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат. Запрещены следующие препараты: карбамазепин, дифенин, габапентин. Они могут ухудшить состояние болезни и трансформировать припадки.
Идиопатические эпилепсии
Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось. Среди всех форм наиболее часто встречается идиопатическая генерализованная эпилепсия. На ее долю приходится почти 30 %, но при этом она протекает легче и имеет более благоприятный прогноз.
Проявления идиопатической эпилепсии сводятся к нескольким симптомам:
В припадках выделяют несколько основных фаз. Сначала отмечаются судороги, которые могут продолжаться до 40 секунд, затем интенсивность их начинает падать и в конце наступает полное расслабление, во время которого возникает чувство сонливости, слабости. Судороги могут протекать как с потерей сознания, так и без.
Диагностика идиопатической эпилепсии
Методы исследования, которые назначаются пациентам с эпилепсией, направлены на поиск причины заболевания и выяснения особенностей его протекания. На первом этапе врач собирает анамнез, выясняет, были ли у пациента черепно-мозговые травмы, нарушения мозгового кровообращения, онкологические и инфекционные заболевания головного мозга, случаи генерализованной эпилепсии у родственников. Для подтверждения этих данных могут назначаться следующие методы диагностики:
Особую актуальность имеет метод электроэнцефалографии (ЭЭГ). С его помощью можно оценить структуру мозговых волн и электрическую активность, выявить очаг патологической активности и отличить генерализованную эпилепсию от локализованной. Дополнительно врач может назначить ангиографию сосудов головного мозга, анализы крови, консультацию невролога, нейрохирурга или других специалистов.
Лечение генерализованной эпилепсии
Для лечения идиопатической эпилепсии назначается противоэпилептическая терапия (Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и др.). Подбор дозировок часто является сложной задачей для врача и требует индивидуального подхода. Существуют рекомендованные дозы, но они не всегда дают терапевтический эффект, поэтому их приходится корректировать. Обычно назначается один препарат, но при неэффективности может применяться комбинированная терапия.
Полностью вылечить генерализованную эпилепсию невозможно (хотя она может и самоограничиться в определенном возрасте), но при соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном приеме лекарственных препаратов удается снизить интенсивность и частоту припадков, повысив тем самым качество жизни пациентов.