Что влияет на формирование признаков обусловленных генотипом человека
Что влияет на формирование признаков обусловленных генотипом человека
Подробное решение параграф § 23 по биологии для учащихся 9 класса, авторов Пасечник В.В., Каменский А.А., Швецов Г.Г. 2014
1. Почему трудно исследовать наследственность человека?
Среди особенностей, затрудняющих изучение человека, можно выделить следующие. Во-первых, это невозможность (неэтичность) направленного скре-щивания, а также проведения экспериментов с искусственными мутациями. Во-вторых, для человека характерно позднее половое созревание и, как правило, малочисленное потомство. В-третьих, у человека относительно большое число хромосом (23 пары). Поэтому для изучения наследственности и изменчивости человека разработаны и применяются специальные методы.
2. Какие генетические методы применяют для изучения наследственности человека? В чём заключаются их особенности?
3. От чего зависит генетическое разнообразие человека?
От генов, полученных человеком от родителей, во многом зависит его внешний облик (цвет глаз, форма ушной раковины), физические и умственные возможности, характер, предрасположенность или, напротив, устойчивость к тем или иным болезням, естественная продолжительность жизни и др.
4. Что влияет на формирование признаков, обусловленных генотипом человека?
На данные признаки может влиять в определенной мере внешняя среда и условия проживания человека.
— Используя таблицу 1 на с. 84-85, попытайтесь определить у себя и своих близких доминантные и рецессивные фенотипические признаки. Результаты своего исследования представьте в виде таблицы.
— От чего зависит фенотипическое проявление генетических нарушений у людей?
От того какого рода это генетическое нарушение, зависит ли оно от воздействия внешней среды или никак не связано с ними.
Как гены влияют на человека
Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности. Генетические исследования сегодня помогают людям лучше понять их организм, узнать больше о своем биологическом наследии через поколения и повлиять на те или иные его аспекты.
Что определяют наши гены?
Некоторые мировые генетические лаборатории уже предлагают общественности наборы для тестирования талантов, которые должны помочь с определение талантов среди детей путем определения конкретных генов.
Недавние исследования показали, что существует связь между специфическим геном ACTN3 и спортивными способностями. Это, например, послужило основой для детских генетических тестов Atlas Sports Genetics, фирмы по генным технологиям в Боулдере, штат Колорадо. Цель теста – предсказать, будет ли ребенок лучше в скоростных и силовых видах спорта, таких как футбол или спринт. Подобный тест предлагают в Сингапуре – здесь находят 33 генетически заложенных признака, включая интеллект, память, эмоциональный фактор и склонность к предпринимательству. В Китае говорят об 11 различных генах, определяющих IQ ребенка, память, фокусировку и даже спортивные способности.
Действительно, генетика имеет большое значение, просто потому что наша ДНК – это своеобразный программный код, который предопределяет буквально все в структуре нашего организма, поскольку дает инструкции для создания белков и клеток. На что влияют гены:
Однако к этим данным и генетическим тестам на таланты необходимо относиться с определенной долей скептицизма. Ученые по всему миру говорят об этических проблемах подобного тестирования и опасности выбора профессии или вида спорта для ребенка только на основании результатов теста. Гораздо важнее – личные интересы человека, его отношение к выбранной отрасли, его упорный труд над тем, что ему нравится.
На самом деле, в данный момент еще очень трудно определить, какие участки ДНК и как гены влияют на человека и будет ли ребенок предрасположен к определенным талантам. Исследования показывают, что лишь 2-3% генетической вариации определяют такие черты, как интеллект и спортивные результаты. Эксперты сходятся во мнении, что даже тестирование на ACTN3 и другие похожие тесты для прогнозирования способностей ребенка все еще находятся на ранней стадии исследования.
Когда проявится талант и способности, заложенные в генах
Талант к чему-либо – не просто хороший результат, а одаренность, заметная окружающим. Но нельзя сказать точно, когда проявится талант. Иногда человек десятилетиями не подозревает, что имеет склонность к какому-либо предмету просто потому, что у него не было возможностей для обучения этому или его окружение не способствовало развитию таланта.
Но некоторые таланты могут проявиться в очень раннем возрасте. Самый известный пример – Вольфганг Амадей Моцарт, который начал создавать музыкальные произведения в возрасте пяти лет. Но не будем забывать, в какое время и в каком окружении воспитывался великий композитор – его отец был придворным скрипачом и композитором, а значит, любовь к музыке окружала Амадея с первых дней его жизни.
Вот почему важно предлагать ребенку разные занятия с раннего возраста. Непреодолимое желание заниматься чем-либо и выдающиеся результаты могут продемонстрировать генетическую предрасположенность к выбранной сфере.
Можно ли чего-то достичь, если информация не заложена в генах
Ответить на этот вопрос однозначно науке в данное время не под силу. Мы можем рассмотреть один частный пример. Одно из наиболее интересных явлений сегодня – спортивное мастерство ямайских спринтеров. Одни из лучших спринтеров в мире родом с этого островного государства в Карибском море. И Усэйн Болт, и Элейн Томпсон – олимпийские чемпионы с Ямайки, которые имеют звание самых быстрых людей в мире. Кроме того, ямайские спортсмены – это 19 человек из 26 самых быстрых людей всех времен, когда-либо соревнующихся в беге на 100 метров. Эти цифры слишком странные, чтобы быть простым совпадением, учитывая, что население Ямайки составляет всего 2,8 миллиона человек. Ученые, которые исследовали молекулу ДНК ямайских спринтеров, предположили существование «гена скорости» и определили ген ACE.
Этот конкретный вариант гена увеличивает вероятность того, что у вас будет сердце больше среднего, которое может перекачивать кровь с высоким содержанием кислорода в мышцы быстрее, чем у обычного человека. Данные показали, что у ямайцей намного чаще проявляется этот вариант гена, чем у европейцев или даже жителей Западной Африки.
Как ни странно, 75% ямайцев, как спортсменов, так и не спортсменов, также обладают геном ACTN3, который помогает развивать мышечную силу. И только 70 процентов спортсменов международного уровня из США имеют этот вариант гена.
Итак, заложены ли ваши потенциальные спортивные способности в первую очередь в этих двух генах? Сложно сказать.
Во-первых, генетика спорта невероятно сложна, и более вероятно, что здесь задействован целый ряд генов, а не конкретная аномалия. Кроме того, Яннис Питсиландис, биолог из Университета Глазго, изучал генетику ямайских спринтеров и не смог генетически выделить подгруппу, которая заставляла их бегать быстрее, чем все остальные. Вместо этого он утверждает, что на Ямайке много быстрых спринтеров, потому что вся страна поощряет этот вид спорта, подобно тому, как Соединенные Штаты одержимы футболом.
Давайте рассмотрим другой пример – способность легко решать математические задачи. К сожалению, здесь еще меньше убедительных материалов относительно роли генетики в академическом успехе. Согласно обширному исследованию близнецов, проведенному учеными из Королевского колледжа Лондона, возможно, что гены математических и языковых навыков наследуются от родителей. Однако ученые не смогли определить точные гены, которые могут быть ответственны за эти навыки.
Как насчет музыкальных способностей? Ситуация тоже остается неясной. Хотя никаких прямых связей между генами и музыкальными способностями установлено не было, некоторые ученые считают, что музыкальные достижения на самом деле могут быть связаны с желанием заниматься музыкой, у которого есть генетические предпосылки. Исследование более 10000 идентичных шведских близнецов, проведенное неврологом Мириам Мосинг из Каролинского института (Швеция), показало, что склонность человека заниматься музыкой может наследоваться ребенком на 70%. Тем не менее, ни одно из исследований не может считаться окончательным, поскольку никакого конкретного варианта гена еще не найдено.
Как же мы ответим на поставленный в начале вопрос, существует ли ограничение возможностей через гены? В данный момент ученые не знают ответа на этот вопрос, но вы определенно можете достичь успеха в интересной вам отрасли, имея мотивацию к этому, получая образование и усердно работая.
Как человеку изменить свою генетическую информацию
Большинство генов, которые мы получаем от наших родителей, являются их копиями, которые работают так же, как и у них. Но не всегда ген ребенка будет идеальной копией. Изменения в генах называются мутациями, и они есть у каждого человека, и совсем необязательно это плохое явление. Некоторые мутации позволяют организму работать лучше, чем оригинальный ген, а многие вообще не имеют значения. Другие мутации – причина проблем. Состояние, которое вызывается мутациями, называется генетическим заболеванием. Но наиболее распространенные заболевания вызваны сочетанием генных изменений и образа жизни человека.
Можно ли поменять свою генетику? Мы не можем изменить наши гены, но мы можем изменить свое поведение. Человек может принять меры для предотвращения болезней, снижения риска их проявления и попробовать найти проблемы на ранних стадиях, когда лечение работает лучше всего. Хорошая генетика – расплывчатое понятие, поскольку гены могут включаться и выключаться под воздействием различных факторов. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, достаточный сон и сбалансированное питание – как правило, этих основных рекомендаций, которые дает каждый врач, достаточно для снижения негативного влияния генетики на организм.
Что влияет на формирование признаков обусловленных генотипом человека
Все люди уникальны. Индивидуальные особенности, окружение, наличие возможностей и многое другое формирует личность ребенка.
Бесплатные занятия с логопедом
Все люди уникальны. Индивидуальные особенности, окружение, наличие возможностей и многое другое формирует личность ребенка. Существует два больших класса факторов, влияющих на развитие личности. Это биологические особенности и социальная среда.
Очень важным фактором является наследственность для любого человека. Ее можно рассматривать с точки зрения физиологии и психики. Для личности обе точки зрения считаются одинаково важными.
От природы, родителей кроха получает очень многое. Его врожденные качества, задатки влияют на то, как будет развиваться личность. Воспитание, образование могут скорректировать некоторые психологические особенности человека. Главная задача родителей малыша — правильно подойти к процессу его воспитания.
БИОЛОГИЧЕСКИЕ И СОЦИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ
Факторов, влияющих на развитие личности ребенка, очень много. Буквально каждый день он сталкивается с проблемами, открытиями, преодолевает препятствия и чему-то учится. Все это, словно мозаика, формирует его личность. Нет неважных факторов – все следует учитывать. Формирование личности начинается еще в раннем детстве. Родители отмечают, что, даже когда крохе было всего-то 2-3 месяца, уже проявлялись некоторые черты будущего характера.
Все факторы можно разбить на две большие группы: биологические и социальные. То, что заложено генетически, нельзя изменить. Но многие реакции детей, их поведение обуславливаются повторением за взрослыми. Тут родителям нужно быть внимательными, ведь кроха все впитывает.
Слова, действия, поступки родителей становятся для них эталоном. То есть ваше поведение чаще всего формирует их поведение.
Развитие личности происходит под влиянием того, что окружает ребенка.
Многое можно поправить, воспитать и привить. Ребенка нельзя предоставлять самому себе. Личностное развитие тесно связано с психическим развитием малыша, уровнем его интеллекта. Если ребенок здоров, нет каких-либо отклонений, то эта связь сохраняется на протяжении всей жизни. В любом случае детей необходимо развивать, учить. Чаще всего личностное развитие крохи зависит от того, как родители занимались его воспитанием и обучением.
Нельзя сказать, что какие-то факторы являются важными, а какие-то второстепенными для развития.
Биологические
Формирование того, что мы называем «личность», «я» человека — очень сложный процесс с точки зрения биологии. Это миллионы процессов в нашем мозге, биологические условия, особое строение нервной системы, мозга. Сюда же можно отнести уровень гормонов, который сильно влияет на наше настроение и восприятие мира. Мы видим жизнь по-разному. Совокупность всех особенностей организма – это и есть личность, индивидуальное восприятие действительности.
К биологическим аспектам формирования личности ребенка можно отнести наследственность и наличие (или отсутствие) самых разных патологий развития.
Наследственность
Это все, что мы получаем «в наследство» от родителей. Не только рост, цвет волос и глаз, но и черты характера, личностные особенности. Человек рождается уже с набором задатков. Что-то под действием воспитания может измениться, а что-то навсегда останется с ним. Наследственные факторы — что-то такое, что в нас есть по умолчанию, вне зависимости от нашего желания или нежелания.
Вместе с физическими признаками наследуется тип психической деятельности, реакции, тип нервной системы. Большое количество определяющих факторов развития личности уже заложено в нас. Дальше все зависит от того, как пойдет процесс развития ребенка.
Наследственность можно еще охарактеризовать как задатки человека. Позже из них сформируются многие психические свойства и особенности человека. Тут важную роль будет играть окружение человека, возможности, социальная среда, образование.
Наличие патологий развития
Наличие аномалий и патологий развития очень сильно влияет на формирование личности ребенка. Тут очень важно, затрагивают ли аномалии психическую деятельность или нет. Если у ребенка диагностировано отставание психического развития или сниженный интеллект, то это не значит, что он лишен процесса личностного развития. Совсем нет – просто оно идет по другому пути.
Важным фактором тут является то, какие именно нарушения имеются ввиду. Например, если ребенок родился глухим, слепым, не может говорить или же у него есть целый комплекс нарушений. Восприятие мира для него сразу же меняется. А значит, и себя он ощущает совсем не так, как человек без нарушений. Личность формируется тем, как мы реагируем на изменение окружающего мира. Если пропадает какой-то канал связи, значит, лично для нас мир уже выглядит иначе.
Социальные
Социальные факторы, формирующие личность ребенка, очень разнообразны. Здесь имеет значение практические все. Это получение социального опыта. Можно сказать, что социальные факторы «наслаиваются» на биологические. Биологию тут можно считать базисом.
Социализация
Социализация, или процесс усвоения человеком социального опыта, начинается очень рано – буквально с первых дней появления на свет. Мы находимся в социальной среде, и ее нормы и правила влияют на формирование личности каждого человека. Сюда входит:
Чем раньше начинается социализация малыша, тем лучше. Если у ребенка есть возможность посещать садик, это всегда даст позитивный опыт. Там он быстрее понимает, как устроено общество, по каким правилам действует. Приобретается опыт взаимодействия с другими детьми и взрослыми людьми.
Если малыша лишают общения, он не посещает садик, мало гуляет, это может привести к замкнутости, концентрации только лишь на себе, своих желаниях. Такие личностные качества часто мешают в дальнейшей жизни. Социальные факторы развития личности оказывают огромное воздействие на качество жизни человека. Если не научить кроху общаться, дружить, понимать других людей, ему будет очень тяжело строить более серьезные отношения во взрослой жизни.
Находиться в обществе — значит проявлять себя, развивать свои таланты. Со временем появляется критическая оценка себя. Так происходит самостоятельная коррекция поведения, изменение некоторых черт характера.
Семья и отношение к ребенку
Если рассмотреть несколько типов окружения и организации жизни детей, то видно, как по-разному формируются личностные качества.
Иногда малыш становится центром вселенной для семьи. Все разговоры только о нем, новостях его жизни, успехах. Ему покупаются все вещи, которые он желает получить. Мама и бабушка вылавливают из супа лук, который он не любит кушать. Это ведет к формированию определенных качеств характера ребенка. Формируется личностный взгляд на жизнь:
В противоположной ситуации от ребенка требуют самостоятельности, он получает задания по дому. Похвала звучит только тогда, когда есть реальное достижение. В его личностной характеристике присутствуют другие качества:
Отношение к ребенку в семье сказывается на формировании его личности. Например, оба этих малыша отправились в первый класс. Первому будет очень тяжело пройти адаптационный период, ведь он не привык к подобным испытаниям. Второму будет гораздо проще приспособиться и проявить себя. Самостоятельность, ответственность за свои поступки, самокритика — черты личности, которые формируются под влиянием семьи.
Окружающая среда
Очень важно, в какой среде живет ребенок. Законы общества, влияющие на его жизнь, создают многие личностные качества. То, как среда воздействует на человека, определяет, как человек будет относиться к ней.
Если малыша с ранних лет окружают люди, которые все проблемы решают руганью или силой, то это станет для него эталоном поведения.
Факторы среды могут подтолкнуть к развитию многие задатки человеческой психики. Как в позитивном смысле, так и в отрицательном.
Воспитание
Родители, воспитатели, учителя занимаются воспитанием ребенка. Главная задача воспитания — привить ребенку определенные моральные нормы и правила поведения. С помощью воспитания можно ограничить развитие многих негативных задатков человека. Например, склонность к жестокости, эгоистичное поведение. Такие задатки очень негативно влияют на формирование личностных качеств у детей.
Воспитание ребенка должно проходить в адекватной форме. Агрессия всегда порождает еще большую агрессию. Лучше всего спокойно объяснять ребенку, где он неправ, подсказывать другой вариант решения проблемы.
Например, в садике воспитатель жалуется, что маленький мальчик дерется, отбирает игрушки силой. С одной стороны, это нельзя оставлять без внимания. С другой — наказав ребенка, отшлепав его без разъяснения причин, родители только подтверждают его точку зрения: сильный, агрессивный человек получает то, чего хочет. Это убеждение ребенка сформирует его характер.
Конечно, воспитание оказывает огромное влияние на характер человека. Главное, чтобы воспитанием занимались те люди, которые сами следуют установленным в обществе правилам.
Образование
Образование дает человеку не только обширный кругозор. Существуют последствия обучения, влияющие на личностное развитие:
Волевое развитие
Человек понимает, что необходимо прикладывать усилия для достижения цели. В школе это оценки, похвалы учителей и родителей.
Возможность самореализации
Обучаясь, ребенок находит для себя много интересного. Реализовать себя в интересующих областях непросто, но это приносит удовлетворение. А еще это возможность показать миру себя и свои лучшие качества.
Самокритика
Образование, обучение всегда связано с развитием умения критиковать себя, смотреть на себя и свою работу со стороны.
Ребенок использует все то, что заложено в нем от природы. Это гены родителей, индивидуальные особенности. Все остальное он получает из окружающего его мира. Родителям нужно приложить максимум усилий для того, чтобы психическое развитие малыша проходило правильно. Тут их роль является ведущей.
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Что можно узнать из генетического теста?
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.