что такое pra у собак

Тест на прогрессирующую атрофию сетчатки собак (prcd-PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки.

Владельцы больных собак впервые замечают, что их собака становится ночью слепой, в конечном итоге болезнь прогрессирует к полной слепоте. Возраст начала первых признаков варьируется от породы к породе, однако, во всех случаях щенки рождаются с совершенным зрением и зрение начинает вырождаться позже, в течение жизни, от 3 лет и старше.

Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что собака должна унаследовать две копии аномального гена (один от матери и один от отца) для появления заболевания у нее. Собака, которая наследует только одну копию аномального гена (от матери или от отца) не будет иметь никаких признаков болезни, но будет носителем и может передать ген потомству.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАН

Проведение ДНК теста позволяет принимать обоснованные решения по искоренению гена первичного вывиха хрусталика при разведении собак.

Прогрессирующая атрофия сетчатки, prcd-PRA — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. Палочки в составе сетчатки, обеспечивающие зрение при низком уровне освещения, первыми перестают нормально функционировать. Результатом является «куриная слепота». Затем постепенно свою нормальную функцию теряют колбочки. У большинства пораженных собак будет развиваться полная слепота. Обычно клинические проявления заболевания появляются в ранней юности или сразу при наступлении зрелости. Возраст вспышки заболевания варьирует у разных пород.

Prcd-PRA наследуется как рецессивный признак. Это означает, что мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания, должен быть унаследован от обоих родителей, чтобы вызвать заболевание у потомка. Родители могут быть «носителями» или больными. У носителя обнаруживается одна копия гена с мутацией и вторая здоровая копия гена, и такое состояние по отношению к болезни обозначается как «гетерозигота».

У здоровой собаки обе копии гена не несут мутации, и это обозначается как «гомозигота дикого типа». Животное с двумя копиями гена с мутацией больное, и его генотип будет «мутантной гомозиготой».

Хотя prcd-PRA наследуется, этого можно избежать у потомков с помощью тестирования родителей перед вязкой. Ключевым является выявление собак, которые не несут гены с мутацией.

Породы, у которых описана эта мутация:

Источник

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак (PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак, ПАС (от англ. Progressive Retinal Atrophy, PRA) – генетическая патология, возникающая у собаки в определенном возрасте в зависимости от породы. Болезнь развивается сразу на двух глазах и всегда приводит к полной слепоте.

Симптомы

Основной клинический признак прогрессирующей атрофии сетчатки у собак – снижение остроты зрения при слабом свете, в сумерках и в темноте, так называемая никталопия (куриная слепота). Однако в привычной для животного окружающей обстановке, к примеру, дома, оно может не проявлять абсолютно никаких поведенческих изменений. В конечном итоге, ночная слепота прогрессирует до дневной, а затем до полной потери зрительной функции. Слезотечение, прищуривание глаз, выделения при данном заболевании отсутствуют. Болевых ощущений собака не испытывает.

Характерными признаками патологии также считаются расширенные зрачки и отрицательная реакция на свет (без сужения). Нередко владельцами собак наблюдается слишком сильное свечение глаз (гиперрефлексия глазного дна), что служит важнейшим симптомом дегенеративных изменений сетчатки. У некоторых пород прогрессирующая атрофия сетчатки провоцирует катаракту.

Как было сказано выше, прогрессирующая атрофия – наследуемое заболевание, то есть оно передается генетически, из поколения в поколение. К породам собак, предрасположенным к этой патологий, относят:

ВАЖНО! Поскольку данную патологию наследуют по аутосомному рецессивному типу, селекция собак с PRA не рекомендуется!

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз и исследовать животное на присутствие дегенераций, обязательно проводят:

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собаки

При офтальмоскопии врачом осматривается глазное дно на наличие: гиперрефлективного тапетального слоя, ослабленной сосудистой сети, дегенерации диска зрительного нерва и пр.

Электроретинография сетчатки осуществляется для диагностирования реакции фоторецепторов на свет (вспышки). Исследование выстраивается по принципу ЭКГ сердца. Важное и точное, оно позволяет выявить атрофию сетчатки на ранней стадии.

ДНК тест выполняется для обнаружения больных собак, считаясь самым надежным и основным исследованием на ПАС. Здоровых животных используют в разведении с теми, которые имеют любой генетический статус (больной, носитель, здоровый). Исследование реализуется до непосредственной селекции. Оно возможно в разном возрасте, после получения пробы крови.

ВАЖНО! Никакие добавки не могут остановить дегенеративный процесс. Лечения заболевания не существует!

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки

Как и в случае прогрессирующей атрофии сетчатки, дистрофия пигментного эпителия сетчатки (от англ. Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, RPED) или центральная прогрессирующая атрофия сетчатки, ЦПАС (от англ. Central Progressive Retinal Atrophy, CPRA) имеет генетическую природу и всегда заканчивается полной слепотой.

В отличие от PRA, признаком CPRA является уменьшение остроты зрения при ярком свете или в дневное время. Неподвижные объекты также распознаются труднее, чем движущиеся, что подтверждает потерю центрального зрения.

Офтальмоскопия обеспечивает выявление гиперрефлективности тапетума, истонченной сосудистой сети, изменений диска зрительного нерва. При этом на центральном тапетальном участке глазного дна диагностируются многочисленные пятна и области пигментации.

Породы золотистый ретривер, лабрадор ретривер, колли, английский кокер спаниель, шелти могут страдать и в возрасте от 1 до 4 лет.

Лечение ЦПАС отсутствует. Соответственно, крайне важно грамотно проводить дальнейшие селекционные работы.

Источник

Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа prcd-PRA у собак

Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа rcd1-PRA у собак породы Ирландский сеттер

Первичный вывих хрусталика (PLL)
Международное название
Primary Lens Luxation
PLL
Породы
Австралийская пастушья собака, Американский бесшерстный терьер, Вельш терьер, Вольпино итальяно, Джек Рассел терьер, Жесткошерстный фокстерьер, Йоркширский терьер, Китайская хохлатая собака, Ланкаширский хилер, Миниатюрный бультерьер, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Рет терьер, Силихем терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский терьер, Той фокстерьер, Ягдтерьер
Первичный вывих хрусталика (PrimaryLensLuxation, PLL) – наследственное заболевание, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика). В норме хрусталик удерживается на своем месте за счет ресничного пояска – системы волокон, идущих от ресничных отростков к капсуле хрусталика и прикрепляющихся в области его экватора. При PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка.

Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет.

Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или некоторыми патологиями, приводящими к изменениям нормальной анатомии глаза, например глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон.

PLL встречается у разных пород. Наибольшее распространение это заболевание получило у терьеров и родственных им пород. Как правило, болезнь не удается детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна, и люксация второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого.

На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет).

ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.

Источник

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ (PRA)

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ (PRA)

PRA относится к группе заболеваний глаз, при которых клетки сетчатки гибнут, что приводит к потере зрения.

В начале PRA затрагивает способность собаки видеть в темноте, позже собака может потерять способность видеть и днем.

Наиболее распространенными дегенеративными изменениями сетчатки являются:

· PRA (Progressive Retinal Atrophy, прогрессирующая атрофия сетчатки (ПАС));

· CPRA (Central Progressive Retinal Atrophy, центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (ЦПАС), дистрофия пигментного эпителия сетчатки (RPED));

· SARD (Sudden Acquired Retinal Degeneration, внезапная приобретенная дегенерация сетчатки);

ВАЖНО! Лечения данных заболеваний не существует! НИКАКИЕ лекарства или пищевые добавки не остановят процесс дегенерации.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)

В настоящее время заболевание отмечено среди таких пород, как норвежский элкхаунд, сеттер-гордон, той-пудель, кокер-спаниель, самоед, йоркширский терьер, гигантский шнауцер, лабрадор и вельш-корги и др. У папильонов и фаленов описана поздноразвивающаяся (средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет) генетически наследуемая форма PRA.

Как было уже сказано, PRA – генетическое наследуемое заболевание, то есть может передаваться из поколения в поколение. Среди пород собак, расположенных к этой патологий, выделяют:

· Американский кокер спаниель

· Английский кокер спаниель

· Вельш Корги Кардиган

PRA начинает проявляться на третьем-пятом годах жизни собаки ( по другим данным наиболее часто PRA встречается у собак 5-7 лет) и постепенно приводит к неизлечимой ранней слепоте собаки, наступление её остановить невозможно.

ВАЖНО! В силу того, что данная патология наследуется по аутосомному рецессивному типу, разведение собаки или кошки с PRA не рекомендуется!

С ухудшением зрения собака в темноте может путать направление движения, пойти совершенно в другую сторону. Отмечаются и другие поведенческие расстройства.

Поскольку слепота, вызываемая PRA, нарастает совершенно безболезненно, многие владельцы не подозревают о ней, пока болезнь не зайдет слишком далеко. По мере нарастания атрофии палочек и колбочек в сетчатке, все большее количество световых лучей рефлекторно отражается от покрытия глазного дна (наиболее сильно отражающего свет слоя в ткани сосудистой оболочки глаза, так называемый tapetum lucidum). Сетчатка истончается и собака постепенно теряет зрение. В конце концов наступает слепота.

Собака приспосабливается к ней, компенсируя зрение другими органами чувств. Вот почему владелец может просмотреть болезнь, к тому же она не затрагивает состояние шерсти и цвет глаз. Тем не менее, из-за расширенного зрачка глаз может казаться очень темным.

Генерализованная PRA или просто PRA описывает такие дегенерации, при которых первичным очагом заболевания является фоторецептор. Такие дегенерации характеризуются куриной слепотой, которая прогрессирует до полной слепоты и способствует высокой частоте образования вторичной катаракты. Все эти заболевания наследуются по простым аутосомным рецессивным признакам. При генерализованной атрофии, которая прогрессирует медленнее, собака сначала плохо видит или не видит только в сумерках и ночью.

Центральная PRA (CPRA) представляет собой дегенерацию сетчатки, при которой поражаются фоторецепторы, но она вторична по отношению к дистрофическому дефекту в пигментном эпителии сетчатки (RPE). В последующем CPRA была переклассифицирована в пигментную эпителиальную дистрофию сетчатки (RPED). Также и как и PRA, имеет генетическое начало, всегда прогрессирует, приводит к полной слепоте.

При центральной форме заболевания в первую очередь погибает центральная часть сетчатки, то есть область наилучшего видения, поэтому собака видит предметы размытыми, хотя способность видеть движущиеся объекты у неё сохраняется. Периферическое зрение остается нормальным до завершающей стадии заболевания, благодаря чему собаки видят движущиеся объекты, хоть и натыкаются на неподвижные. Кроме того, собаки с CPRA плохо видят предметы на близком расстоянии. В отличие от радиальной формы, больные собаки лучше видят в сумеречном свете, чем при ярком дневном. Собаки пород лабрадор ретривер, золотистый ретривер, английский кокер спаниель, колли, шелти – страдают CRPA наиболее часто.

Заболевание развивается резко. Например, собака может хорошо видеть сегодня, а завтра она уже ослепла.

Лечения SARD не существует!

Для подтверждения диагноза и исследования животного на наличие дегенераций, в обязательном порядке проводится:

· офтальмоскопия глазного дна ;

· ЭРГ (электроретинограмма сетчатки) ;

При офтальмоскопии врач-офтальмолог осматривает глазное дно на наличие изменений: гиперрефлективный тапетальный слой, ослабленная сосудистая сеть, дегенерация диска зрительного нерва и др.

Электроретинограмма сетчатки проводится для диагностики реакции фоторецепторов на вспышки света. Данное исследование строится по типу ЭКГ сердца. ЭРГ очень важное и точное исследование, позволяющее диагностировать PRA на ранних стадиях.

ДНК тест проводится для выявления «здоровых собак» и является основным и самым надёжным исследованием на PRA. Это исследование проводится до использования собаки в целях разведения. Исследование можно проводить в любом возрасте, сразу после получения пробы крови или буккального эпителия.

Этиология наследственной дегенерации сетчатки в значительной степени неизвестна, но по меньшей мере три типа PRA были описаны среди собачьих пород Великобритании. Дисплазия фоторецепторов палочек и колбочек была сначала охарактеризована для ирландского сеттера (дисплазия палочек/колбочек типа I) и совсем недавно дисплазию фоторецептора описали у цвергшнауцера. У последней породы эти признаки заболевания при офтальмоскопии могут быть не видны до 5-го года жизни.

Последние исследования продемонстрировали, что генетическим дефектом является аномалия бэта-субъединицы фосфодиэстеразы cGMP и теперь возможно предсказать заболевание и установить генотип собак с нормальным фенотипом путем относительно простого теста на ДНК.

Тесты, основанные на ДНК, позволят дать точный анализ генотипа, прогноз настоящего заболевания и определение гетерозиготных носителей для рецессивно наследуемых болезней.

Проблемы PRA в других странах

В ранних исследованиях способа наследования этого заболевания в Англии ошибочно полагали, что оно связано с проявлением простого доминантного гена с высокой, но полной пенентрантностыо. Со временем исследователи обнаружили, что ген этот рецессивный и если его имели оба родителя, то процент рождения слепых шенков резко возрастал, остальные же были носителями заболевания.

К сожалению многих собак, допускали к разведению до достижения ими четырехлетнего возраста, к тому же у собак с постоянным сертификатом зачастую заболевание проявлялось позже. Не все заводчики освидетельствовали своих собак. Также в то время не все заводчики и ветеринары понимали наследственную природу заболевания.

В настоящее время в Великобритании информация собирается и анализируется в ходе совместных проектов ветеринарных врачей-офтальмологов с клубами собаководов в большей степени, нежели благодаря существующим национальным проектам сбора информации.

В Америке ряд клубов собаководства всячески поощряет исследования в этой области, получает сертификаты, подтверждающие отсутствие рецессивных генов для племенного использования собак. Такая служба регистрации глазных заболеваний собак (CERF) была основана в 1974 году. С 1989 года эта служба объединена с Ветеринарным медицинским банком данных (VMDB) при университете в Вест-Лафайетте, штат Индиана.

Обследуются и кобели, и суки. Первое обследование делают в год, затем каждые два года обследование повторяют.

«Профилактика генетически обусловленных заболеваний должна стать высоким приоритетом в воспроизводстве здоровых собак. Трудно прописать панацею, которая смогла бы искоренить наследуемые заболевания, но нет сомнения, что обычное обследование глаз, как часть регистрационной политики любого клуба-питомника могла бы способствовать переменам к лучшему. Простое знание, что наследственное заболевание существует, должно побуждать нас приложить все усилия к тому, чтобы будущие популяции собак были защищены от постоянной угрозы. Никогда нельзя смириться с наличием наследственного заболевания внутри породы. Скорее это должно стимулировать нас к распознаванию потенциальной угрозы и к сотрудничеству по установлению контроля за распространением заболевания. В настоящее время именно генетическое обследование собак представляет собой наиболее эффективный способ контроля над заболеванием, а добровольное участие в нем заводчика или клуба-питомника принесет всем пользу.»

WALTHAM FOCUS VOL 6 № 4 1996

«Аспеты наследственного заболевания глаз у породистой собаки»

G.C.Bedford BVetMed, Ph.D, FRCVS, DVOphthal, DipECVO

Королевский Ветеринарный Колледж, Великобритания

СТАНДАРТ ПОРОДЫ

БЛАНКИ НКП

РАСПИСАНИЕ МОНОПОРОДНЫХ ВЫСТАВОК

РЕЗУЛЬТАТЫ МОНОПОРОДНЫХ ВЫСТАВОК

ВЛАДЕЛЬЦАМ О ДИПЛОМАХ

КВАРТАЛЬНЫЕ СПИСКИ ЧЕМПИОНОВ НКП

Источник

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)

В норме, клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передачи его в мозг через зрительный нерв. Сетчатка содержит фоторецепторные клетки – палочки и колбочки, которые помогают собаке видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки).

глаз, пораженный PRA

Прогрессирующая атрофия сетчатки у австралийских овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. В России доступен к прохождению ДНК-тест, основанный на применении новейших молекулярно-генетических технологий. Он позволяет со 100% точностью определить статус даже тех собак, у которых симптомы нарушений сетчатки ещё не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы: