Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
Необходимые рекомендации
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
— оптимальной подготовке супругов к беременности;
— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Показания для медико-генетического консультирования:
— рождение ребенка с врожденными пороками развития;
— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Оценка возможного риска
Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.
Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.
По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:
Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:
Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.
Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.
Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.
Что такое пренатальная диагностика и кому показана консультация генетика? Можно ли выявить генетические предрасположенности к болезням и зависимостям?
Ольга Черномыс журналист, писатель, тренер, персональный фитнес-инструктор
Ребенок получает от родителей «наследство», надежно упакованное в 46 хромосом. Оно определяет его дальнейшую жизнь.
Пренатальный скрининг. Зачем это нужно?
Что дают эти знания?
Консультация генетика. Когда обращаться за помощью?
Медико-генетическую консультацию лучше всего получить в то время, когда вы только планируете беременность, говорит профессор Баранов. Уже на этой стадии можно начать профилактику возможных заболеваний у будущих детей.
Случается и так, что вполне здоровый человек, сам того не зная, является носителем поврежденного гена, который у будущего ребенка может вызвать тяжелое заболевание.
Двадцатитрехлетняя Евгения Брыкина помогала брату и его жене ухаживать за их новорожденной дочкой, которой был поставлен диагноз «муковисцидоз». Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение.
Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: «Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?» Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку.
Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риска. В них включены:
Где можно сделать генетические анализы при беременности?
Если в вашей семье есть наследственные заболевания и вы хотите пройти обследование, можно пойти на прием к генетику по собственному желанию. В России медико-генетические консультации, куда может прийти каждый, чаще всего существуют при областных и федеральных больницах.
Беременных женщин, входящих в группу риска, врачи направляют на пренатальную диагностику в медико-генетические центры, где работают специально подготовленные врачи и которые сегодня достаточно хорошо оснащены техникой. Для тех, кто приходит по направлению, исследования бесплатны, а точнее, проводятся за счет муниципальных средств города.
Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность.
Неинвазивные и инвазивные методы исследования плода. Как их проводят?
Если же у специалистов возникают подозрения на наличие серьезных заболеваний у плода, они могут направить на более подробный анализ. Дело в том, что самую полную и точную информацию о генных и хромосомных болезнях дают лабораторные исследования клеток самого плода. Последние могут быть получены оперативным способом из плаценты, амниотической жидкости или из крови плода.
На определенных сроках беременности, под контролем УЗИ специальной тонкой иглой делают прокол матки и забирают небольшое количество плодного материала. Эта процедура занимает несколько минут, а риск ее не превышает 0,5-1%.
Можно ли узнать заранее о дурных наклонностях будущего ребенка
С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена «программа», которая по ходу жизни постепенно разворачивается, определяя не только здоровье, но и характер, интеллект и способности. В ДНК содержится огромный объем информации, который проявляется в самых разных ситуациях. Следовательно личность человека формируется в условиях хитроумных сочетаний факторов наследственности и окружающей среды.
В результате исследований выяснено, например, что человек наследует генетические параметры, в которых его нервная и гормональная системы реагируют на стресс.
Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми
Время чтения: 15 мин.
Генетик-эндокринолог и педиатр Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с «редкими» болезнями — сложными генетическими или врожденными патологиями и нарушениями обмена веществ. Например, с несовершенным остеогенезом и Spina bifida.
Может ли больной ребенок родиться у абсолютно здоровых родителей? Почему ранняя диагностика доступна не всем, а родители «редких» детей как основную рекомендацию от врача часто слышат «не трогать»? Что изменилось за последние 30 лет в лечении редких болезней? Как реально помочь таким семьям и почему для этого доктор Белова перешла из государственной клиники в частную GMS Clinic, где руководит Центром врожденной патологии?
Наталия Белова. Фото из личного архива
Больной ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей
Разные лаборатории предлагают генетический скрининг при планировании беременности. Нужен ли он семье, которая хочет стать родителями впервые?
Возможно, я вас расстрою, но у людей совершенно здоровых, которые ведут правильный образ жизни, у которых здоровы все родственники, все равно может родиться ребенок с генетическим заболеванием. Такие заболевания возникают из-за новых мутаций, из-за того, что встречаются два патологических гена.
Нет человека без патологических генов : у всех нас происходят мутации, это обязательно с точки зрения эволюции. Часть из них приводит к заболеваниям, и бывает, что два носителя таких генов встречаются — никто не застрахован. Но если молодая семья придет к генетику и скажет: мы ужасно волнуемся за будущих детей, сделайте нам обследование на «всю генетику» — в этом нет смысла, потому что патологий очень много и мы не сможем исключить все возможные варианты. Это поиск иголки в стоге сена.
В генетическом обследовании может быть смысл, если родители хотят проверить, нет ли у них одинаковых патологических генов. Особенно это актуально в тех случаях, когда риск наследственных заболеваний действительно есть. Допустим, мужчина и женщина — родственники, пусть даже дальние, они живут в небольшом городе или регионе, где распространены близкородственные браки, или оба — представители малочисленной национальности.
Чаще всего патологические гены встречаются у людей в регионах, где мало притока жителей извне. Также и звестно, что у женщин старше 37 лет выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна и с другими хромосомными патологиями.
Значит, есть смысл делать генетический анализ только по показаниям?
Я думаю, да, когда у нас есть конкретный ребенок с конкретными проявлениями заболевания. Либо родители, у которых уже родился ребенок с патологией, планируют следующую беременность, и мы знаем, что искать.
Таким родителям вы советуете выяснить, наследственнаяэтобыла мутация или «свежая»?
Если в семье есть ребенок с подозрением на наследственную генетическую патологию, и это именно патология, а не приобретенная, допустим, в тяжелых родах травма, то уточнение диагноза нужно обязательно.
Все упирается в наличие информации, а выбор должен быть за семьей. На мой человеческий взгляд — не медицинский — каждый ребенок заслуживает того, чтобы родиться в любви, прожить столько, сколько дано, и в случае смерти быть похороненным родителями. У мамы и папы в этой ситуации не будет ощущения, что они сделали что-то такое, что нельзя переиграть.
Но каждая семья принимает решение, исходя из своих ресурсов и возможностей, и я никакое решение не стала бы осуждать. Примерить на себя этот выбор сложно. Но чтобы у семьи была возможность принимать решение, очень нужна точная генетическая диагностика. Иначе это просто блуждание во тьме.
Наталия Белова с пациенткой. Фото Сергея Щедрина
Что-то еще может помочь родителям?
В перспективе было бы здорово иметь информацию, такой маршрутный лист по каждому заболеванию: как оно протекает, кто им занимается, какие особенности при самом тяжелом течении и самом легком, какой прогноз для жизни, какой образовательный маршрут может быть в каждом регионе.
Допустим, ситуация со Spina bifida очень сложная. В некоторых странах беременность с таким тяжелым пороком прерывается – это национальная политика. В Бразилии же, например, аборты запрещены даже по медицинским показаниям – там делают внутриутробные операции, и хорошее исполнение кардинально меняет жизнь таких детей, препятствует их инвалидизации.
У нас тоже начали делать внутриутробные операции в НИИ педиатрии, и родителям очень важно узнать, что можно пойти и таким путем — он не простой и не гарантирует, что все будет хорошо в итоге, но альтернатива есть. Только семья решает, какой путь им по силам. Поэтому, мне кажется, маршрутный лист был бы суперважен для того, чтобы помогать родителям принять решение.
Лечение может появиться для большинства генетических заболеваний
Генетика — одна из самых перспективных областей медицины. Что изменилось в ней за последние 30 лет? Мы можем управлять генетическими поломками или далеки от этого?
Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статье
Терапия есть при спинальной мышечной атрофии (СМА), при муковисцидозе, и этот список становится все длиннее. Мне кажется, в ближайшее время может появиться лечение для большинства заболеваний, при которых мы знаем поломку.
Это будет полное излечение или просто более высокий уровень жизни?
Все зависит от сроков диагностики. Как правило, изменения, которые уже произошли, необратимы. Можно в какой-то степени уменьшить проявления болезни, но повернуть вспять очень трудно.
А предотвратить их появление?
Да, если есть терапия и она начата как можно раньше. Поэтому ключевой вопрос – ранняя диагностика, ранний поиск гена, который приводит к патологии. И сегодня — это большая проблема лично для меня — большинство моих пациентов нуждается в такой диагностике, но государство не может ее обеспечить, так как это довольно дорого.
Поэтому если я вижу у ребенка особенности, позволяющие заподозрить именно генетическую патологию, в первую очередь, начинаю думать, где взять деньги на диагностику. Я знаю, как и что искать, но понимаю, что семья вряд ли потянет эти расходы. Поэтому даю родителям список фондов, куда можно попробовать обратиться, а дальше все зависит от возможностей фонда.
Много ли таких детей, которым могли помочь, но не успели?
Таких большинство, и это безумно обидно! Это, скорее, исключение, когда родители пробились, когда им встретились какие-то удивительные врачи, которые направили, позаботились, не побоялись потерять репутацию или пойти против федеральных рекомендаций…
Пару недель назад у нас была скайп-консультация с семьей из региона, во время которой мы услышали весь список заблуждений о несовершенном остеогенезе. Ребенку полтора года, его никогда не брали на руки, он лежит в чем-то вроде обувной коробочки. Родители пересказали, что им говорили ортопеды и педиатры : ребенок никогда не будет дышать самостоятельно, лечения нет, ребенок похож на папу, поэтому мальчики в этой семье на 100% будут болеть. Все это не так, в генетике такого не бывает. Даже при высоком риске сегодня есть возможность рождения здорового ребенка. Возможно, родители не так поняли генетика, надеюсь, он такого не сказал.
Вас злит ситуация упущенных возможностей?
Злит — это не то слово! Но та семья — пример ситуации, когда врачи наговорили все неправильно, а родители все-таки стали искать информацию сами и в итоге нашли.
Скайп-консультации — это же результат пандемии? Насколько эффективными они оказались по сравнению с очными встречами?
Другое дело, что на онлайн-консультациях мы не можем ставить диагноз или назначать лечение – только даем рекомендации по дальнейшему обследованию, питанию, образу жизни. Тем не менее я теперь не собираюсь от онлайн-формата отказываться!
Пациенты доктора Беловой. Фото из личного архива
Когда все регламентировано, «выгорание» происходит очень быстро
Как я поняла из ваших слов, ранняя диагностика — ключ к успеху, но именно с ней в России сложности. Какие?
Уровень образования и информированности о современных методах лечения у генетиков в маленьких городках действительно страдает. Хотя не исключаю, что генетики говорят все правильно, но родители в состоянии стресса все понимают не так.
Тем не менее родители иногда слышат информацию, не соответствующую действительности: о том, что лечения нет, в то время как оно есть, о прогнозе и т.д.
Часто семьям предлагают только то, что доступно в их регионе, а это очень немного; не информируют о других возможностях генетического обследования, а оно часто делается поэтапно. Если бы не было фондов, у меня просто язык не повернулся бы сказать: вам надо начать с микроматричного анализа (он стоит 35 тысяч рублей, но есть риск ничего не получить) и после этого нужно сделать полноэкзомное секвенирование, а это стоит 70 тысяч рублей в лучшем случае. И даже здесь может понадобиться дополнительное обследование родителей.
Редкая семья может это себе позволить. У фондов другая проблема: им проще собрать деньги не на обследование, а на операцию, после которой ребенок будет здоров. На лечение жертвуют охотнее, чем на генетическое обследование, после которого ребенок все равно не выздоровеет. Каждый раз приходится биться!
То есть скрининга по ОМС недостаточно?
Есть и бесплатная диагностика многих генетических заболеваний, например мукополисахаридозов, ганглиозидозов, нарушений обмена органических кислот. В Москве этим занимаются в Медико-генетическом научном центре, в центре неонатального скрининга при Морозовской больнице. В РДКБ диагностируют и лечат детей со сложной генетической патологией из различных регионов. В Эндокринологическом научном центре обследуют ребят, у которых есть эндокринные проявления генетических заболеваний. Поэтому всех, кому могут помочь в государственных клиниках, мы отправляем туда.
Семья ко мне приходит, уже пройдя этот бесплатный путь. Примерно в половине случаев, к сожалению, генетическое исследование не дает ответа и требует дополнительной проверки за деньги, и это очень сложный и дорогой путь.
Клиническое секвенирование экзома когда-то казалось панацеей: вот мы сделаем этот анализ и все станет ясно. На самом деле все не так просто. Как правило, нам удается докопаться до причины генетического заболевания последовательными, все более глубокими анализами. Суммарно их стоимость огромна — не каждая семья и даже фонд потянет.
Снежана Митина из фонда «Хантер-синдром»рассказывала, что в регионах генетикам угрожали увольнением:они диагностировали «редких» пациентов, а их лечение сильно бьет по региональному бюджету. Сталкивались ли вы с такими историями?
Вы же знаете, что я ушла из государственной системы? Мне очень хочется на что-то повлиять. Как юрист, Снежана Митина может повлиять, а я нет, и мне очень больно от этого.
Приведу печальный пример. Мы уже лет десять лечим ребенка, которому недавно нужно было сделать маленькую операцию — вытащить штифт из голени. Это вполне можно было бы сделать по месту жительства, но врачи отказались, так как не были знакомы с таким диагнозом. И мама тут же сдалась – не стала требовать письменный отказ, чтобы дальше идти и добиваться своих прав на каждом этапе. Не у каждого родителя есть на это силы.
Или, например, мои пациенты с остеогенезом постоянно мне пишут, что им по месту жительства отказывают капать препарат, который они готовы купить сами : он стоит три тысячи рублей. Препарат нужно капать два раза в год, то есть проблема не в деньгах.
Это проблема «а как бы чего не вышло с этими “редкими”». Отсутствие информации всегда рождает страх. Людям, которые никогда не сталкивались с редкими болезнями, очень страшно что-то делать, поэтому они выбирают не делать ничего.
Но, думаю, когда-нибудь у нас появится федеральный центр, где будут заниматься реальным построением помощи каждой конкретной семье, а не выполнением формальных рекомендаций. Кому-то нужна коляска активного типа за безумные деньги, а кому-то – в школу пойти на своих ногах.
Наталия Белова с пациенткой. Фото из личного архива
Современные «редкие» дети хотят самостоятельности
Вы приветствуете, когда родители активны, ищут протоколы лечения на английском, узнают, как устроено лечение в других странах?
Да! С такими родителями гораздо легче разговаривать, они задают конкретные вопросы. У меня недавно была мама взрослой девочки, которая сама вышла на какие-то иностранные фонды и программы поддержки, не зная, что многое есть у нас в России — и это опять вопрос про информированность.
Что вы обычно говорите таким семьям на первой встрече?
Универсального рецепта нет, конечно, но, когда приходит семья с больным ребенком, я всегда говорю, что наша общая цель – сделать его самостоятельным и счастливым, чтобы и семье было легче.
Родители же к нам приходят с большим грузом того, что им говорили до этого. 30% бьются за своего ребенка локтями и зубами, находят информацию сами, настраиваются на то, что ребенок должен быть самостоятельным вне зависимости от его проблем. Причем это совершенно не зависит от того, где живет семья – в регионе или в Москве. Но примерно 70% смиряются с тем, что им говорят врачи по месту жительства (часто, повторюсь, это неверная информация). Так недавно мы получили очередную «коробочку»: ребенок примотан к матрасику для новорожденных, на ногах — неработающие тряпочки, лангеты, у родителей — рекомендации «не трогать». И это Москва.
При этом у нас есть чудесный парень из Крыма, который ищет возможность ходить, самостоятельно передвигаться. У него сломалась палочка – так он ходит с лопатой! Я верю в этого парня, в то, что у него все будет хорошо, потому что он не сидит на стуле. И у семьи нет мысли, что человека надо положить в коробочку, хотя им тоже это говорили.
При современной терапии люди с генетическими заболеваниями могут жить долго, иметь семью, работать?
Смотря с каким заболеванием. Например, со Spina bifida люди могут жить, создавать семьи, но есть особенности, в том числе физиологические, и нам нужно обсуждать эти вопросы с пациентами. В принципе существует множество способов сделать человека счастливым и нужным обществу.
Но очень часто родители сдаются и идут по пути наименьшего сопротивления. Нередко встречается ситуация гиперопеки: ребенка не отдают в школу, не дают ему самостоятельности.
Заставить родителей поступать, как ты считаешь правильным, все равно невозможно. Наша задача – говорить, что если будет гиперопека, вы можете получить беспомощного инвалида, который, возможно, будет искать утешение в алкоголе или наркотиках.
Такие истории тоже бывают?
Таких очень много среди поколения, которое мы ориентировали, можно сказать, на зависимую жизнь.
У меня есть очень печальный пример с «редким» мальчиком, который никогда не жил один и не имел представления о внешнем мире. Как только мама по ряду причин оказалась от него далеко, он попал в неприятную историю и сейчас находится под следствием. Потому что такие дети просто не имеют никакого представления о жизни. Никакого!
Но ситуация меняется: появляется настрой на активную жизнь, появляется лечение, понятие качества жизни. Нынешнее поколение – совершенно другие дети, которые пытаются сами вырваться из-под опеки родителей (хотя те иногда чуть ли не дерутся с нами), хотят поступить в институт и работать.
Наталия Белова с пациентом. Фото из личного архива
Совершенно не стыдно не знать редкие болезни — важно иметь информацию
Что-то изменилось в вашей работе с появлением детских хосписов, законов о паллиативной помощи?
Я вижу подвижки. Появилось внимание к нашим детям, в том числе благодаря паллиативной помощи, благодаря идее, что любой ребенок заслуживает внимания, помощи, заботы. Но я все время боюсь ухода в другую сторону: что ребенка, который может быть самостоятельным, пусть на коляске, слишком «зазаботят», что ему и семье не дадут понять, что ребенок вообще-то может сам.
Мы все время за позитив: смотрите, ребенок сел! Ну да, есть одышка, так как это новое для него положение, но это не значит, что ребенку сразу нужна кислородная маска. Дайте ему время адаптироваться! Понимаю, что это трудности роста и отличить одно состояние от другого очень непросто.
Но иногда мы видим, как наши дети, которые попадали в паллиативную службу очень тяжелыми, потихонечку становятся менее тяжелыми – как правило, есть лечение и улучшение, и здесь очень важно не пропустить момент, когда мы от паллиатива должны перейти к куративу, то есть к лечению и социализации.
Дети, кстати, контактируют с «редкими» ребятами абсолютно нормально. Им даже в голову не приходит что-то негативное, если родители их на это не настраивают и если ребенок на коляске тоже воспитан не как — не хочу говорить это слово — не как ущербный, а как обычный человек. Проблем не возникает.
Какая у вас есть главная мечта на ближайшие 5-10 лет? Что бы вы хотели видеть в России 2030 года?
Мне бы хотелось, чтобы ни в одной семьей не было проблем с установкой генетического диагноза, чтобы анализы оплачивало государство или специальные фонды.
У нас в стране, как только ребенок с хроническим заболеванием достигает возраста 18 лет, передать его некуда. Причем не важно – у него астма, пиелонефрит или судороги. В русском языке даже не существуют понятия transition, которое есть во всем мире! Оно обозначает «переход», передачу детей с хроническими заболеваниями во взрослую сеть здравоохранения. Я была на таких «передачах»: собираются детские и взрослые врачи и из рук в руки передают «редкого» пациента. Буквально говорят: «Вот вам Вася, у Васи такие-то проблемы, он требует наблюдения терапевта, а еще ему понадобятся уролог, пульмонолог и невролог». И лечащий врач подбирает ему специалистов. Я мечтаю создать в клинике программу для «хроников» — не обязательно редких, а любых. Чтобы, например, мы госпитализировали пациента на день или на два, приглашали детских врачей, которые его наблюдали, и взрослых специалистов.
Третье – чтобы у нас в центре была постоянная команда, и мы имели возможность работать с мотивированными специалистами, которые могли бы осуществить все то, что мы пишем в выписках. Чтобы школы принимали редких детей, и нам не нужно было каждый раз обращаться к юристам. Пока все это – тяжелая борьба. И, повторюсь, не у каждой семьи есть на нее силы.
Но что делать! Пока так. Пока генетическое обследование — в общей сложности 200-300 тысяч рублей. Плюс коляска – это еще 300 тысяч. Плюс борьба за школу и бассейн, куда не берут. Даже в простейшей операции ребенку отказывают, потому что у него непонятное заболевание. И ведь даже нам не звонят, хотя везде на выписках указан наш телефон. В общем, перспектив для борьбы полно (улыбается).
Вас мотивируют сложности или наоборот?
Мне кажется, мотивация у врача всегда одна – помочь. Просто так вышло, что я занимаюсь тяжелыми детьми с редкими болезнями. После института попала в отдел генетики в НИИ педиатрии, где были такие дети, и как-то они меня захватили. Возможностей тогда было мало, и я всегда думала, что можно сделать еще, чего не хватает.
Причем важно помочь грамотно. Если кто-то может помочь лучше, чем ты, отправь к этому специалисту! Я никогда не возьмусь лечить детей со СМА, потому что на федеральном уровне есть программа для них. При этом никто лучше нас не лечит детей с остеопорозом.
Совершенно не стыдно не знать редкие болезни. Важно иметь информацию, куда направить таких пациентов, подсказать, какие базовые бесплатные исследования возможны по месту жительства. Помнить о том, что, если нет государственной помощи, можно обратиться к фондам. Бывают ситуации, когда в России нет помощи, но она есть за границей.
Если мы увидели, наконец, людей с особенностями развития на улицах, дальше нужно сделать, чтобы у них была полноценная жизнь, а мы были бы рядом и помогали там, где надо. Поэтому я не считаю, что все мои планы звучат пессимистично. Мне кажется, наоборот, оптимистично.
Если в голове есть идея, что наша цель – помочь, то все остальное получается само собой.
Фонды, которые помогают:
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
Ольга Черномыс журналист, писатель, тренер, персональный фитнес-инструктор
