отсутствие мозга это как называется
Анэнцефалия
Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.
МКБ-10
Общие сведения
По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.
Причины
Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:
К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.
Патогенез
Симптомы анэнцефалии
У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.
Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.
Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.
Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.
Осложнения
Диагностика
Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:
Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.
Лечение анэнцефалии
Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:
Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.
Прогноз и профилактика
Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.
Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.
Анэнцефалия: понятие, почему развивается, диагностика и течение, предотвращение
© Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)
Анэнцефалия — это один из тяжелейших пороков развития плода, при котором полностью отсутствуют структуры больших полушарий мозга. Патология формируется на ранних стадиях беременности, когда происходит дифференцировка нервной трубки и образование отделов центральной нервной системы. Чаще всего неутешительный диагноз озвучивается уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании, при котором специалист не обнаруживает у плода признаков сформированного мозга, верхней части черепа и мягких тканей головы.
Сегодня врожденные пороки все чаще регистрируются при прохождении плановых ультразвуковых исследований беременными женщинами. Диагнозы, не оставляющие никаких надежд на благополучное будущее еще не родившегося ребенка, повергают будущих родителей в шок, требуя при этом принятия решения касательно его судьбы, которое в любом случае будет тяжелым испытанием для всей семьи вне зависимости от того, решится ли женщина на прерывание или сохранит по крайней мере внутриутробную жизнь своему малышу.
Анэнцефалию относят к грубым порокам развития, при которых нет надежды на благоприятный исход. Лечение данной патологии — лишь симптоматическое и только в том случае, если ребенок появится на свет. В связи с этими обстоятельствами беременным женщинам с подобной аномалией после подробного разъяснения сути проблемы и перспективы для младенца предлагают выбор между пролонгированием беременности или ее прерыванием по медицинским показаниям.
Почему не развивается головной мозг?
Причины анэнцефалии точно не выяснены. Это, как говорят специалисты, многофакторный порок, то есть возникает он спонтанно под влиянием разных неблагоприятных внешних условий, вызывающих тяжелые генетические мутации. Считается, что повышают риск грубых пороков нервной системы у плода такие факторы, как:
Риск аномалии более высок, если в семье у близких кровных родственников уже были случаи диагностики анэнцефалии и других грубых пороков центральной нервной системы. Анэнцефалия чаще регистрируется у плодов женского пола.
Часто родители, которым пришлось столкнуться с проблемой анэнцефалии, пытаются найти возможную причину патологии, чтобы избежать ее в будущем при новой беременности. Случается даже, что они винят себя, хотя явных предпосылок к пороку до беременности не было. Их попытки чаще всего оказываются тщетными, а страхи касательно новой беременности — необоснованными, ведь риск повторения аномалии — не более 5%.
Клинические особенности и течение анэнцефалии
Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.
рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью
Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.
фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована
Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.
Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.
развитие нервной трубки
Начало формирования порока приходится на третью-четвертую неделю гестации. Дифференцировка клеток эмбриона приводит к образованию нервной трубки, которая, закрывшись, даст начало головному и спинному мозгу. Если не произойдет закрытия переднего нейропора нервной трубки, мозг не разовьется, при этом лицевой череп и другие структуры головы могут быть сформированы до бровей.
вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки
При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.
Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.
Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.
Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:
Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.
Диагностика анэнцефалии плода основывается на данных УЗИ и результатах лабораторных анализов крови беременной, в которой при многих тяжелых пороках и анэнцефалии, в частности, происходит повышение уровня α-фетопротеина, начиная с 13-14 недели гестации.
Можно ли избежать анэнцефалии?
Отдельно стоит заострить внимание на вопросах возможной профилактики тяжелейшего порока развития головного мозга. Пожалуй, это один из главных вопросов, интересующих те семьи, которые на личном опыте или своих близких уже столкнулись с описываемой проблемой.
Избежать патологии, не зная точно ее причин, довольно сложно, равно как и предугадать вероятность ее развития. Тем не менее, специалисты предлагают простые способы по профилактике пороков развития нервной системы у плодов. Самое первое, что должны сделать будущие родители, — это наладить здоровый образ жизни, по возможности исключив все вредные воздействия как до, так и уже во время наступившей беременности.
Специфической профилактикой анэнцефалии можно считать прием фолиевой кислоты, которая чрезвычайно необходима эмбриону на самых ранних этапах его развития. Фолиевая кислота относится к витаминам и содержится в пище, она принимает непосредственное участие в процессах клеточного деления.
Особенно высока потребность в фолатах у развивающегося плода именно на ранних сроках, поскольку в первом триместре беременности происходит закладка органов за счет интенсивного размножения и дифференцировки клеток. К 12 неделе беременности плод уже имеет все органы, которые до родов будут расти и совершенствоваться.
Клинические исследования доказали необходимость фолиевой кислоты для нормального развития эмбриона и ее профилактическое значение в отношении пороков развития. В противном случае гомоцистеин, который без необходимого количества фолатов не превратится в метионин, будет циркулировать в крови матери, вызывая не только нарушения гемокоагуляции с риском гипоксии плода, но и препятствуя своевременному закрытию нервной трубки.
Согласно современным представлениям, профилактический прием фолиевой кислоты должен быть начат как минимум за месяц до предполагаемой даты зачатия. Учитывая, что нередко беременность становится неожиданностью даже для тех женщин, которые хотели и планировали ребенка, профилактику рекомендуют проводить всем потенциальным мамам. В случае успешного наступления беременности, прием фолатов рекомендуется продолжить как минимум до конца первого триместра.
Фолаты в естественном виде содержатся в пище. Особенно богаты ими овощи, такие как свекла, шпинат, некоторые бобовые, листовые салаты. Тем не менее, достичь желаемой концентрации фолатов в крови лишь поедая указанные продукты вряд ли получится. В этой связи специалисты настоятельно рекомендуют женщинам добавлять к питанию витаминные препараты, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты. Кстати, в некоторых странах проводится целенаправленное обогащение фолатами муки и хлеба.
Бытует мнение, что фолиевой кислоты много не бывает, а передозировка ее невозможна. На это есть указания даже не инструкции по применению таблетированных препаратов отдельных производителей. Однако практика зарубежных исследователей показывает, что избыток фолатов может привести к нарушению сна, тошноте, вздутию живота, вызвать аллергию.
Женщины, решившие провести профилактику анэнцефалии фолиевой кислотой, должны знать, что некоторые другие лекарства могут снижать ее концентрацию в крови. Так, подобный эффект могут вызвать оральные контрацептивы, противосудорожные средства, отдельные цитостатики и антибиотики. Не следует злоупотреблять и алкоголем, который тоже снижает уровень фолатов.
И, пожалуй, еще один факт, которым не следует пренебрегать: не всякая фолиевая кислота, доступная в любых количествах в любой аптеке, способна оказать желаемый эффект. Выбирая препарат, следует учитывать его активность и способность участвовать в метаболических процессах. Химически инертная форма фолиевой кислоты не только не поможет избежать пороков, но и поспособствует инактивации специфических рецепторов к фолатам, из-за чего и концентрация гомоцистеина, и риск анэнцефалии станут еще выше.
Чтобы сделать все, что зависит от будущих родителей, все вопросы касательно профилактики тяжелых пороков развития следует решать заблаговременно, опираясь на опыт и мнение специалистов. Нельзя игнорировать своевременные УЗИ, которые помогут вовремя диагностировать тяжелую патологию и принять то правильное решение, которое будет приемлемо для конкретной семьи, столкнувшейся с несчастьем.
Видео: телепрограмма о ребенке с аномалией развития мозга
Анэнцефалия
Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.
Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.
Что провоцирует / Причины Анэнцефалии:
Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии:
Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.
На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.
Симптомы Анэнцефалии:
У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.
Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.
Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.
Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.
Диагностика Анэнцефалии:
Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.
Лечение Анэнцефалии:
Профилактика Анэнцефалии:
К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Диагностика анэнцефалии
Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.
Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения. Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года. После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.
Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:
Механизм развития патологии
В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг. Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию. Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.
Классификация патологии
Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:
Другая классификация различает три степени патологии при рождении:
Диагностика
Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:
Биохимическое исследование крови:
Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.
Магнитно-резонансная томография. На послойных изображениях не наблюдаются участки мозга.
После окончательной постановки диагноза проводится аборт, так как анэнцефалия – абсолютный показатель к процедуре.
Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )
Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.
МКБ-10
Общие сведения
Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.
Причины
Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.
Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.
Патогенез
Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.
Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.
Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.
Виды аномалий мозга
Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.
Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.
Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.
Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.
Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.
Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.
Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.
Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.
Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.
Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.
Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.
Диагностика
Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.
Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.
Лечение аномалий мозга
Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.
При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.
Прогноз и профилактика
Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.