основоположник учения о мутациях

Мутационная теория

Мутационная теория или теория мутаций — раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского — Де Фриза можно свести к следующим пунктам [4] :

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Oenothera, которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя — были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908—1913 гг). Примечательно то, что даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Примечания

Эволюция • Доказательства эволюции
Эволюционные процессы	Адаптация • Преадаптация • Экзаптация • Абаптация • Видообразование • Микроэволюция • Макроэволюция
Генетика популяций	Дрейф генов • Естественный отбор • Изоляция • Поток генов
Происхождение жизни	Возникновение жизни • Химическая эволюция • Гипотеза мира РНК
Исторические концепции	Дарвинизм • Ламаркизм • Пангенезис • Ортогенез • Номогенез • Сальтационизм • Катастрофизм
Современные теории	Синтетическая теория эволюции • Теория прерывистого равновесия • Нейтральная теория молекулярной эволюции • Эволюционная биология развития • Эпигенетическая теория эволюции
Эволюция таксонов	Земноводные • Китообразные • Млекопитающие • Птицы • Рептилии • Человек
История эволюционного учения • Хронология эволюции

Полезное

Смотреть что такое «Мутационная теория» в других словарях:

МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ — утверждает, что из двух категорий изменчивости непрерывной и прерывистой (дискретной), только дискретная изменчивость передаётся по наследству. Разработана голл. ботаником X. Де Фризом в 1901 1903. Осн. положения М. т.: мутация возникает внезапно … Биологический энциклопедический словарь

Мутационная теория — * мутацыйная тэорыя * mutation theory теория, основанная на признании наследуемости только дискретных (мутационных) изменений в геноме организма. М. т. была разработана была Г. де Фризом в 1901 1903 гг. Ряд ее положений (создание видов в… … Генетика. Энциклопедический словарь

МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ — возникла в результате открытия мутаций наследственных изменений признаков и свойств организмов. Согласно мутационной теории (российский ученый С. И. Коржинский, 1899, нидерландский Х. Де Фриз, 1901 1903), резкие, внезапные мутации решающий фактор … Большой Энциклопедический словарь

мутационная теория — возникла в результате открытия мутаций наследственных изменений признаков и свойств организмов. Согласно мутационной теории (российский учёный С. И. Коржинский, 1899, нидерландский X. Де Фриз, 1901 03), резкие, внезапные мутации решающий… … Энциклопедический словарь

мутационная теория — mutation theory мутационная теория. Tеория, основанная на признании наследуемости только дискретных (мутационных) изменений организма, разработана Х. Де Фризом в 1901 03; ряд положений М.т. (создание видов в результате мутаций без отбора и др.),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

мутационная теория — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ – 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов и не образуют непрерывных рядов. 2. Мутации передаются по наследству. 3. Они ненаправленны, т.е … Общая эмбриология: Терминологический словарь

Мутационная теория — теория изменчивости и эволюции, созданная в начале 20 в. Х. Де Фризом. Согласно М. т., из двух категорий изменчивости непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин Мутации.… … Большая советская энциклопедия

МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ — возникла в результате открытия мутаций наследств. изменений признаков и свойств организмов. Согласно М.т. (X. Де Фриз, 1901 03), резкие, внезапные мутации решающий фактор эволюции, сразу ведущий к возникновению новых видов; естеств. отбору… … Естествознание. Энциклопедический словарь

Мутационная теория канцерогенеза — Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии. Мутационная теория канцерогенеза учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных оп … Википедия

Источник

Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb).

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Источник

Мутагенез

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.

Содержание

Естественный мутагенез

Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.

Мутационная теория Х. Де Фриза и С. И. Коржинского

Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам [4] :

Механизм мутагенеза

Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом:

Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.

Точечные мутации

Хромосомные мутации

Геномные мутации

Ядерные и цитоплазматические мутации

Искусственный мутагенез

Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств (направленной эволюции (англ.) ).

Ненаправленный мутагенез

Методом ненаправленного мутагенеза в последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. Мутагенными факторами (мутагенами) могут быть различные химические и физические воздействия — мутагенные вещества, ультрафиолет, радиация. После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его проведение оправдано, если разработана эффективная система скрининга мутантов.

Направленный мутагенез

В направленном (сайт-специфическом) мутагенезе изменения в ДНК вносятся в заранее известный сайт. Для этого синтезируют короткие одноцепочечные молекулы ДНК (праймеры), комплементарные целевой ДНК за исключением места мутации.

Мутагенез по Кункелю

Для бактериальной плазмиды (внехромосомной кольцевой ДНК) получают уридиновую матрицу, то есть такую же молекулу, в которой остатки тимина заменены на урацил. Праймер отжигают на матрице, проводят его достройку in vitro с помощью полимеразы до кольцевой ДНК, комплементарной уридиновой матрице. Двухцепочечной гибридной ДНК трансформируют бактериальные клетки, внутри клетки уридиновая матрица разрушается как чужеродная, и на мутантной одноцепочеченой кольцевой ДНК достраивается вторая цепь. Эффективность такого способа мутагенеза менее 100 %.

Мутагенез с помощью ПЦР

Полимеразная цепная реакция позволяет проводить сайт-направленный мутагенез с использованием пары праймеров, несущих мутацию (рис. 1), а также случайный мутагенез. В последнем случае ошибки в последовательность ДНК вносятся полимеразой в условиях, понижающих ее специфичность.

Примечания

Эволюция • Доказательства эволюции
Эволюционные процессы	Адаптация • Преадаптация • Экзаптация • Абаптация • Видообразование • Микроэволюция • Макроэволюция
Генетика популяций	Дрейф генов • Естественный отбор • Изоляция • Поток генов
Происхождение жизни	Возникновение жизни • Химическая эволюция • Гипотеза мира РНК
Исторические концепции	Дарвинизм • Ламаркизм • Пангенезис • Ортогенез • Номогенез • Сальтационизм • Катастрофизм
Современные теории	Синтетическая теория эволюции • Теория прерывистого равновесия • Нейтральная теория молекулярной эволюции • Эволюционная биология развития • Эпигенетическая теория эволюции
Эволюция таксонов	Растения • Земноводные • Рептилии • Птицы • Млекопитающие • Китообразные • Человек
История эволюционного учения • Хронология эволюции • История жизни на Земле

Полезное

Смотреть что такое «Мутагенез» в других словарях:

мутагенез — мутагенез … Орфографический словарь-справочник

МУТАГЕНЕЗ — (от мутации и генез), искусственное получение мутаций с помощью физич. или химич. мутагенов. Один из важнейших приёмов эксперим. генетики. В селекции М. используют для получения перспективных мутантов животных, растений и микроорганизмов. Часто… … Биологический энциклопедический словарь

Мутагенез — метод в селекции высших растений и микроорганизмов, который позволяет искусственно получать мутации. Основой мутагенеза являются изменения в молекулах нуклеиновых кислот. По английски: Mutagenesis См. также: Селекция Мутации Финансовый словарь… … Финансовый словарь

Мутагенез — * мутагенез * mutagenesis 1. Процесс возникновения наследственных изменений (мутаций, см.) под влиянием внутренних или внешних, естественных (спонтанный М.) или искусственных (искусственный, индуцированный или экспериментальный М.) мутагенных… … Генетика. Энциклопедический словарь

МУТАГЕНЕЗ — (от мутация и. генез), процесс возникновения в организме наследственных изменений мутаций. Основа мутагенеза изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют… … Современная энциклопедия

мутагенез — искусственное получение мутаций с помощью физ. или хим. мутагенов. Один из важнейших приемов экспериментальной генетики. В селекции микроорганизмов М. используют для получения высокопродуктивных пром. штаммов. (Источник: «Микробиология: словарь… … Словарь микробиологии

Мутагенез — I Мутагенез [мутация (от лат. mutatio изменение) + греч. gennaō рождать, производить] возникновение мутаций внезапных качественных изменений генетической информации. В качестве синонима понятия «мутагенез» часто используют понятие «мутационный… … Медицинская энциклопедия

Источник

Основоположник учения о мутациях

§ 2. Мутационная теория

* ( Внезапно возникающие наследственные изменения еще издавно (в 17-м и 18-м веках) называли мутациями. Воскресил этот термин Г. Де Фриз.)

Сущность этой теории заключается в том, что мутации возникают внезапно и ненаправленно, но, раз возникнув, мутация становится устойчивой. Одна и та же мутация может возникать повторно.

Рис. 29. Энотера Ламарка (Oenotera Lamarckiana) и ее мутанты: энотера карликовая (Oen. nanella) и энотера гигантская (Оеn. gigans)

Вскоре в научной литературе появилось множество описаний различных мутаций у животных и растений.

Не зная механизма возникновения мутаций, Де Фриз полагал, что все подобные изменения возникают самопроизвольно, спонтанно. Это положение справедливо лишь для части мутаций.

Спонтанные мутации постоянно обнаруживаются в природе с определенной частотой, сравнительно близкой у самых разнообразных видов живых организмов. Частота появления спонтанных мутаций колеблется по отдельным признакам от одной мутации на 10 тыс. гамет до одной мутации на 10 млн. гамет. Однако в связи с большим числом генов у каждой особи у всех организмов 10-25% всех гамет несут те или иные мутации. Примерно каждый десятый индивидуум является носителем новой спонтанной мутации.

Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925 г. советские ученые Г. С. Филиппов и Г. А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меллер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии), длительное время работавший в Москве, в институте, руководимом Н. К. Кольцовым, применил тот же мутаген на дрозофиле.

У дрозофилы обнаружены многочисленные мутации, две из них vestigial и curled изображены на рис. 30.

Химический мутагенез впервые целенаправленно начали изучать сотрудник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на ее яйца йодом, а позже М. Е. Лобашов.

За последние годы в нашей стране начаты работы по использованию химических мутагенов для создания новых пород животных. Интересные результаты достигнуты по изменению окраски шерсти у кроликов и увеличению длины шерсти у овец. Существенно, что эти достижения получены при таких дозировках мутагенов, которые не вызывают гибели подопытных животных. Широко используются сильнейшие химические мутагены (нитрозоалкилмочевины, 1,4-бисдиазоацетилбутан).

Одной из основных задач селекции сельскохозяйственных растений является создание сортов, устойчивых к грибковым и вирусным заболеваниям. Химические мутагены являются эффективным средством для получения форм растений, устойчивых к самым различным заболеваниям. У злаков (яровая и озимая пшеница, ячмень, овес) получены формы, устойчивые к мучнистой росе, с повышенной устойчивостью к различным видам ржавчины. Немаловажно то, что у отдельных мутантов увеличение количества белка не коррелирует с ухудшением его качества и возможно получение форм с повышенным содержанием белка и незаменимых аминокислот в нем (лизина, метионина, треонина).

Среди мутантов, индуцированных химическими мутагенами, большой интерес представляют формы с комплексом положительных признаков. Нередки случаи получения таких форм у пшеницы, гороха, томатов, картофеля и других культур. Мутации являются материалом как для естественного, так и для искусственного отбора (селекции).

Обнаружив у одного биологического вида серию форм А, Б, В, Г, Д, Е и установив у другого родственного ему вида формы А₁, Б₁, Д₁, Е₁, можно предположить, что существуют еще не открытые формы В₁ и Г₁.

У человека частота мутирования составляет в естественных условиях 1:1 000 000, но если учесть огромное число генов, то не менее 10% гамет как мужских, так и женских, несет какую-либо вновь возникающую мутацию.

Источник

Мутационная теория Де-Фриза

Изменчивость признаков является одним из главных факторов эволюции. Она поставляет материал для естественного и искусственного отбора. В генетике различают изменчивость наследственную и ненаследственную. Наследственная изменчивость представляет собой изменения генотипа, ненаследственная изменение фенотипа особи. К наследственной изменчивости относится комбинативная и мутационная изменчивость.

Понятие мутация впервые было предложено де-Фризом в его классическом труде, который назывался «Мутационная теория» и вышла в свет 1901-1903 годах. Однако под мутацией де-Фриз понимал явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака.

Основными положениями мутационной теории де-Фриза были следующие:

1- Мутации возникают внезапно без всяких переходов.

2- Новые формы вполне константны т.е. устойчивы.

3- Мутации являются качественными изменениями в организме.

4- Мутации проходят в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными.

5- Одни и те же мутации могут возникать повторно.

На основании своих исследований де-Фриз выдвинул мутационную теорию эволюции органического мира. Согласно этой теории прогресс в мире живых существ происходит толчками. В течение тысячелетий все виды находятся в стадии покоя, этот период де-Фриз назвал межмутационным периодом. В этот период не происходит образования новых видов, не появляются мутации. Но наступает такой период т.е. мутационный период, когда появляется большое количество самых разнообразных мутаций. Те мутации, которые имеют пониженную жизнеспособность, низкую плодовитость, плохую приспособляемость к условиям внешней среды- быстро погибают. А те мутации, которые имеют высокую плодовитость, хорошую жизнеспособность, приспособляемость к условиям внешней среды, вытесняют старые формы, занимают определённый экологический ареал, начинают существовать как самостоятельный вид. Таким образом по де-Фризу прогресс эволюции связан с коротким промежутком времени т.е. мутационным периодом. Основная ошибка мутационной теории эволюции Де-Фриза состояло в том, что он противопоставил теорию мутаций, теории естественного отбора. Де-Фриз не правильно считал, что мутации могут сразу дать образование новых видов.

На самом деле мутации являются лишь источником наследственной изменчивости и служит материалом для длительного отбора. В настоящее время установлено, что движущим фактором эволюции является изменчивость, наследственный отбор.

Классификация мутаций

Было установлено, что в природе встречаются как большие, так и малые мутации. Оказалось, что малые мутации встречаются чаще, чем большие. Они подхватываются и закрепляются естественным отбором, дают начало новым формам. В тоже время большие мутации не дают начало новым видам. Всё то, что отличает домашних животных от их диких предков есть результат мутационной изменчивости и естественного и искусственного отбора. Большой вклад теории мутаций внесли отечественные ученые Тимофеев- Ресовский, Серебровский, Дубинин, Лобашев и многие др.

Что понимают под мутацией в настоящее время? Это стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе клетки. Также под мутацией понимают, наследственное изменение признака не вызванное рекомбинацией генов. Или под мутацией понимают химическое изменение гена или мелкое структурное изменение хромосомы. В основе мутаций лежит количественное или качественное изменение генетического материала связанное с увеличением или уменьшением числа хромосом или изменением структуры молекулы ДНК.

Мутации могут появляться в любой период жизни организма, начиная от гаметы и зиготы и кончая старостью организма. Мутации, которые возникли в естественных условиях внешней среды, без вмешательства человека, как у животных так и растений называются спонтанными мутациями (например белая ворона, белая белка, голубой песец, голубая норка- дикая коричневая). Мутации, которые были вызваны искусственным путём с помощью человека называются индуцированными мутациями. Индуцированные мутации в основном получают на вирусах, бактериях, растениях, мелких животных, на с/х животных очень редко.

Классификация мутаций по фенотипу они делятся на морфологические, физиологические, биохимические.

Морфологические мутации приводят к наследственным изменениям в строении органов или отдельных признаков. Например у животных изменение окраски меха, отсутствие шерстного покрова и оперение у кур.

Физиологические проводят к снижению продуктивности или жизнеспособности, устойчивости или восприимчивости к болезням. Они в основном носят летальный или полулетальный характер. Например: укорочение нижней челюсти, позвоночника, беззубость у КРС.

Биохимические мутации изменяют характер обмена веществ в организме, что нарушает синтез веществ: ферментов, белков, аминокислот, жиров, углеводов, которые необходимы для нормальной жизни.

Организмы, у которых произошли мутации называют мутантами. Вещества, которые вызывают мутации называют мутагенами. Все мутагенные вещества делятся на три большие группы:

— Физические мутагены. Сюда относится ионизирующие излучения, радиация, температура и другие факторы.

— Химические мутагены. Это все вещества химической природы (кислоты, спирты, алколоиды, ОВ и многие другие вещества).

— Биологические мутагены. Сюда относятся все простейшие живые организмы (т.е. вирусы, бактерии) живые вакцины, лекарственные препараты.

Кроме мутагенов существуют вещества, которые называются антимутагены. Главной особенностью их является стабилизация мутационного процесса до естественного уровня. К антимутагенам относятся аминокислоты, витамины, антибиотики и ферменты. Необходимо отметить, что при передозировки антимутагенов они могут перейти в группы мутагенов.

В настоящее время нет чёткой классификации мутаций. Они все условные, схематичны, искусственны. Однако в медицинской, ветеринарной и зоотехнической практике используются следующие классификации.

1. По характеру проявления они могут быть полезными (анконские овцы США), вредными (голая курица), нейтральными. Мутации могут быть доминантными и рецессивными, в основном встречаются рецессивные мутации в гетерозиготной форме. В гомозиготной форме могут вызвать летальный исход. Мутации могут быть прямыми, когда А→а (карие глаза мухи дрозофилы→А в белые глаза→а) и обратные когда а→А.(белые глаза а в красные глаза А), чаще всего встречаются прямые мутации, чем обратные.

2. По месту возникновения: генеративные, которые возникают в половых клетках организма и соматических клетках тела организма. Все генеративные т.е. в половых клетках мутации считают наследственными, которые происходят на любой стадии образования половых клетках.

Соматические мутации у животных и человека не наследуются не передаются от родителей к потомству. О соматических мутациях можно узнать по появлению мозаичности, т.е. изменение отдельных участков тела животного. Например, кролик черной окраски меха, имеет голубые участки меха, наблюдается различная окраска ног у кур, одна нога имеет жёлтую окраску, другая серую, окраска шерсти у овец, белая шерсть участки чёрной шерсти, у человека один глаз карий, другой голубой и так далее.

3. Классификация мутаций по фенотипу; все они делятся на три группы морфологические, физиологические, биохимические.

Морфологические мутации приводят к наследственным изменениям в строении органов или отдельных признаков. Например у животных отсутствие шерстного покрова ( т.е. бесшерстность) у зверей окраска меха (норка-27 мутаций окраски меха) оперения у кур.

Физиологические. Приводят к снижению продуктивности, жизнеспособности, устойчивости или восприимчивости к болезням. Они в основном носят летальный или полулетальный характер. Например укорочение нижней челюсти и позвоночника у крупного рогатого скота), отсутствие зубов у животных и другие аномалии.

Биохимические изменяют характер обмена веществ в организме, что нарушает синтез веществ (т.е. белков, ферментов, аминокислот, жиров, углеводов), которые необходимы для нормальной жизни организма. А нарушение обмена веществ может привести к нежелательным последствиям различного проявления.

4. В зависимости от того в каких наследственных структурах произошли мутации принята следующая их генетическая классификация.

Различают следующие типы мутаций:

2. Хромосомные аберрации или перестройки. Нарушение или изменение структуры хромосомы. Сюда относятся: делеция, инверсия, дупликация, фрагментация, трансплантация, нехватка.

3. Генные мутации. Изменение структуры ДНК на участке определенного гена. Этот тип мутаций наблюдается при замене нуклеотидов в молекуле ДНК или процессе вставки или выпадения нуклеотидов в молекуле ДНК.

Необходимо отметить, что более широкое распространение в научной литературе получила генетическая классификация мутаций.

Под геномными мутациями понимают изменения числа в клетке, или изменение числа хромосом в кариотипе.

При увеличении числа хромосом увеличивается объём ядра, изменяется соотношение между малой ядра и цитоплазмой. Увеличивается цитоплазма, что приводит к увеличению размеров клеток. Новая генетическая система возникшая при полиплоидии имеет более интенсивный синтез ДНК и белков. Всё это приводит к увеличению размеров всего организма, удлиняются сроки развития. Некоторые однолетние растения становятся многолетними. Необходимо отметить, что полиплоидия широко распространена в растительном мире, как среди диких. так и культурных растений. По данным ряда исследователей на долю полиплоидов приходится около 30% всех растений, которые произрастают в разных странах. В питании человека используется около 60% полиплоидных культурных растений. Среди культурных растений большое значение приобрели тетраплоидная твёрдая пшеница, картофель, подсолнечник и другие растения. Большое распространение в последние годы получила триплоидная сахарная свёкла, которая даёт на 15-20% больше сахара с гектара, чем обыкновенная диплоидная. Широкое распространение получает в разных странах триплоидный арбуз, который имеет высокую сахаристость и мягкость семечных оболочек. Широко полиплоидия распространена в цветоводстве, различные формы, окраска цветов.

В связи с тем, что полиплоидия имеет большое распространение, среди культурных и диких растений, важным является установить причины, вызывающие полиплоидию. Необходимо отметить, что методы искусственного получения полиплоидов хорошо изучены и было установлено, всё то, что задерживает деление клетки, но не задерживает деления ядра способствует возникновению полиплоидных форм.

К факторам, вызывающим полиплоидию относится холод. Растения часто встречаются с низкой температурой окружающей среды, при этом ядро может делиться так как оно находится внутри клетки, а сама клетка в результате низкой температуры не делится, таким образом возникают полиплоидные формы растений. Учеными было установлено, что основная масса полиплоидных растений находится в северных широтах и горной местности, где наблюдается резкий перепад температур между днем и ночью. Кроме холода полиплоидию могут вызвать следующие факторы: механическое воздействие на клетку, ионизирующее излучение химических веществ, алкалоид особенно колхицин.

Полиплоиды в животном мире встречаются очень редко, что связано с половым процессом- размножение. Животные всегда имеют гаплоидные гаметы, если даже у одного из родителей образуется диплоидная гамета, то при оплодотворении её гаплоидной гаметой образуется бесплодный триплоид. У животных известен пока один пример, который можно объяснить с точки зрения полиплоидии это зверек золотистый хомячок, который имеет 44 хромосомы, а у других родов серого и обыкновенного хомячка по 22 хромосомы.

В медицинской практике отмечен единичный случай рождения мальчика весом 2190 гр. с 66 хромосомами т.е. триплоид без резких нарушений в развитии отдельных частей тела, но с общим недоразвитием.

Разновидностью полиплоидии является аллоплоидия или амфидиплоидия. Аллоплоиды представляют собой гибриды с диплоидным набором хромосом разных видов. Аллоплоидам свойственна нормальная плодовитость, которые сочетают признаки исходных видов. Впервые аллоплоиды были получены Г. Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты. Оба эти вида имеют одинаковое количество хромосом по 18. При скрещивании редьки и капусты был получен гибрид, который имел 9 хромосом от редьки и 9 хромосом от капусты. Однако такой гибрид оказался бесплодным, так как хромосомы редьки и капусты не конъюгивировали между собой и распределялись в половые клетки хаотически. В тоже время Карпеченко удалось получить гаметы, которые имели диплоидный набор хромосом: 18 хромосом редьки и 18 хромосом капусты. При их оплодотворении была получена зигота, которая имела 36 хромосом. Был получен капустно- редечный гибрид, он имел крупные размеры равные высоте человеческого роста и нормальную плодовитость, большой выход зеленой массы.

Получение аллоплоидов позволило в нашей стране создать новые формы растений, которые сочетают ценные качества разных видов. Наибольшее распространение в практике растениеводства получил гибрид брюквы и капусты, который называется куузика. Куузику используют как ценный корм для кормления скота, отдельные корнеплоды достигают веса 10-15кг. В настоящее время проводятся работы по получению новой зерновой культуры, которая называется тритикале. Тритикале это гибрид ржи и пшеницы. Имеет большую урожайность, до 100 ц зерна с га и прекрасные пекарские качества. Эта культура будущего зернового хозяйства. Наряду с полиплоидией встречаются растения и низшие организмы у которых имеется гаплоидный набор хромосом в соматических клетках. Это явление получило название гаплоидия. Гаплоидные организмы недоразвиты, нежизнеспособны, бесплодны. Однако среди них встречаются нормальные формы. Примером этого служат трутни у пчёл. Таким образом мутации типа полиплоидия имеют большое значение в практике растениеводства при создании новых перспективных сортов культурных растений.

У животных наблюдается также мутация типа гетероплоидия, которая приводит к гибели плода, рождения животных с различными аномалиями. В настоящее время хорошо изучена гетероплоидия у человека и установлена трисомия по всем 23 парам хромосом. Так, наличие добавочной хромосомы в 21 паре хромосом вызывает тяжелое заболевание, которое называется болезнь Дауна. Люди с болезнью синдрома Дауна имеют аномалии в строении лица, век, языка и других частей тела, страдают идиотизмом. Болезнью Дауна поражается 0,15% всех рождаемых детей или одно заболевание на 700-800 рождений. Учёные ряда стран изучили рождение детей с болезнью Дауна в зависимости от возраста матери и было установлено, что в возрасте матери от 20 до 29 лет таких детей рождается только 0,04%, в возрасте от 40 до 44 уже 1,24%, а старше 45 лет- 3,12% т.е. в 100 раз чаще, чем у молодых. Трисомия в группе 13-15 пары хромосом вызывает задержку умственного развития, судороги, глухоту, волчья пасть, дефекты зрения, пороки внутренних органов, уродство ступней и другие дефекты. Трисомия по 17 паре хромосом: треугольный рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца. Трисомия по 18 паре вызывает недоразвитие скелета, челюстей, дегенерацию ушей, дефекты стопы и другие аномалии. Трисомия по 22 паре вызывает случаи шизофрении. Наблюдается также трисомия и по половым хромосомам, частота их встречаемости составляет 1,6:1000 новорожденных.

К причинам вызывающим гетероплоидию в основном относят нарушения редукционного деления при образовании половых клеток. В результате чего в одну дочернюю клетку отходят обе хромосомы из пары, а в другую ни одной. При оплодотворении таких клеток в первом случае получают трисомиков, во-вторых моносомиков. Гетероплоидию можно вызвать искусственно, в частности лучами рентгена, радия, химическими веществами. Необходимо отметить, что у животных и человека мутация типа гетероплоидия приносит вред, так как изменения в организме сопровождаются летальным или полулетальным исходом.

В последние годы в ветеринарной, зоотехнической, медицинской практике усиленно изучаются хромосомные комплексы полученные от абортированных плодов, уродливых и мертворожденных животных, чтобы разработать ряд профилактических мероприятий.

Хромосомные абберации (перестройки). Мутации подобного рода связаны с перестройкой хромосом, нарушением их структуры, которые возникают при делении клеток или в результате физического воздействия.

В зависимости от характера, возникающих перестроек различают следующие виды хромосомных аббераций:

1. Нехватка— утеря концевого участка хромосомы.

2. Делеция— утеря средней части хромосомы, в результате чего она укорачивается.

3. Дупликация— удвоение какого- либо участка хромосомы.

4. Инверсия (переворачивание)- оторвавшиеся участки хромосомы переворачиваются на 180º и прикрепляются вновь к местам разрыва, но другими концами.

5.Транслокация (перемещение)- взаимный обмен частями не гомологических хромосом.

6. Фрагментация— распадение хромосомы на части. Фрагментация приводит к гибели организма.

Исследования хромосомных перестроек дало генетикам метод исследования генотипа как системы. Теперь уже доказано, что каждая хромосома представляет собой систему взаимодействующих генов, которые определяют развитие разных признаков и свойств организма. Следовательно, генотип функционирует как целостная система каждого вида.

Таким образом, с помощью хромосомных перестроек можно изучать взаимодействие генов при изменении положения их в хромосоме, получать новые группы сцепления, создавать новые системы генотипов.

Точковые мутации могут быть доминантными, неполнодоминирующими, рецессивными. Чаще всего встречаются рецессивные мутации. В естественных условиях внешней среды мутации одного признака возникают сравнительно редко. У мухи дрозофилы мутации белоглазия возникают с частотой 1:100000 гамет, у человека многие гены мутируют с частотой 1:200000 гамет.

Необходимо отметить, что частота мутаций зависит от факторов внешней среды, физиологического состояния организма и отдельных генов входящих в генотип особи. Существуют гены, которые мутируют очень редко, в тоже время другие мутируют очень часто. Гены, которые мутируют очень часто называются мутабильными генами, например у крупного рогатого скота к таким генам относится гены некоторых групп крови. Причина возникновения спонтанных точковых мутаций в природе состоит в том, что происходит отклонение от нормы синтеза ДНК. Отклонение от нормы синтеза ДНК можно объяснить тем, что в клетках в большом количестве имеется аналогичные для ДНК основания это 5- бромурацил и 5- хлорурацил. Эти основания иногда используются при синтезе ДНК, заменяя тимин. Кодон получается нового типа.

Некоторые мутации снижают в естественных условиях жизнеспособность организмов, однако они являются ценными для человека. Человек, создавая лучшие условия внешней среды, ослабляет их вредное последствие на организм (пример: норка их расцветки меха).

В практике животноводства большое значение имеют спонтанные мутации. Наследственные различия между породами с.-х. животных обусловлены возникновением точковых мутаций и накопление их в процессе отбора. М.Ф. Иванов подчеркивая большое значение точковых мутаций в совершенствовании породных качеств с.-х. животных. В своей работе по созданию асканийской породы овец, он использовал барана с длинной и густой шерстью крупного по весу. Этот баран получен от родителей, которые не имели этих качеств. Получение такого барана М.Ф. Иванов объяснил возникшими мутациями. По характеру влияния мутантного гена на контроль биосинтеза белков и ферментов выделяют пять типов генных мутаций: аморфные, гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморфные.

Гипоморфные мутации ослабляют выраженность признака по сравнению с исходным типом. Причиной этому служит нарушение генного баланса, что приводит к нарушению активности фермента, который контролирует развитие признака. Примером гипоморфных мутаций могут быть карликовость у различных видов животных, ослабление степени окраски волов, недоразвитие органов, глаз, головы и другие. В гомозиготе гипоморфы летальны.

Гиперморфные мутации усиливают развитие признака, примером служит гигантизм, который имели предки наших млекопитающих животных, мамонты, слоны. Гиперморфные мутации используются для производства антибиотиков, витаминов, аминокислот, где повышается в сотни и тысячу раз по сравнению с исходными формами. При гиперморфных мутациях способность коров давать более 20 тыс. кг молока, куры ежедневно сносить по яйцу, овцы давать высокий настриг шерсти.

Неоморфные мутации: при их возникновении развивается новый признак.

Изучению индуцированных мутаций в настоящее время уделяется большое внимание. Индуцированный мутагенез широко применяется в селекции растений для создания исходного материала. Мутантные растения могут использоваться для выведения новых сортов культурных растений. Так, мутанты послужили для выведения сорта пшеницы Новосибирская 67, подсолнечника Первинец и других сортов.

Широкий спектр действия мутагенов позволил условно подразделить их на три большие группы. Это физические, химические и биологические мутагены.

К физическим мутагенам относятся: ионизирующие излучения (радиация, рентгеновские лучи, гамма- лучи, космические и ультрафиолетовые лучи, протоны, электроны, температура, механические раздражители и многие другие факторы.

Было установлено очень большое количество мутагенных факторов, однако наибольшей мутагенной активностью обладают органические химические соединения и ионизирующие излучения в частности радиация.

В настоящее время установлено, что частота мутаций прямо пропорциональна дозе облучения. При увеличении дозы облучения увеличивается частота мутаций. Степень чувствительности клеток и особей к действию мутагенов не одинаково и зависит от генотипа и физиологического состояния клеток в момент действия мутагена.

Было установлено, что разные живые существа имеют различную чувствительность к действию радиации и при этом летальной дозой является: у свиней- 400R, у мышей- 600R, ослов-650R, кур- 700R, кроликов- 800R, у рыб (карась)- 1800R, мухи дрозофилы- 20000R, амёбы от 100000 до 250000, для человека 700R, и за всю свою жизнь человек получает облучения в количестве 10R.

Как указывает Н.П. Дубинин бактерии выдерживают облучения в сотни и десятки тысяч R рентгенов. Поэтому все опыты по действию радиации проводятся на низших организмах.

По-разному реагируют на ионизирующие излучения различные клетки. Очень чувствительны к радиации половые клетки, менее соматические; зрелые менее чувствительны, чем молодые; сухие менее чувствительны, чем мокрые. Ядро клетки более чувствительно к облучению, чем цитоплазма, так как там находится молекула ДНК. Ядро может поражаться в несколько рентген, в тоже время как цитоплазма способна выдержать большие дозы. Эти различия между ядром и цитоплазмой могут составить более 100000раз.

В радиационной генетике кроме летальной дозы различают критические дозы облучения. Эта доза, которая вызывает угнетение, однако некоторые особи выживают и дают потомство, но с различными мутациями. Генетическим эффектом радиации является поражения хромосом. Генные мутации возникают с меньшей частотой и среди них много летальных мутаций и мутаций с пониженной жизнеспособностью.

Химические мутагены по сравнению с излучениями имеют более избирательный характер. Они кроме хромосомных мутаций могут вызвать генные мутации. Необходимо отметить, что круг химических соединений очень велик и широк. Сюда относятся: отравляющие вещества ОВ (иприт, хлор), кислоты, спирты, различные органические соединения (гербициды, пестициды, удобрения- нитраты, нитриты) и многие другие химические вещества. Каждый класс химических соединений обладает определённой специфичностью и вызывает широкий спектр мутаций. Среди химических соединений выделяется группа особо активных соединений или их называют супермутагенами. Супермутагены могут увеличить частоту мутаций от 100 до 100000 раз, по сравнению с другими химическими мутагенами.

К сильным химическим мутагенам относятся аналоги нуклеотидов ДНК (бромурацил, аминопурин), перекиси, алколоиды (колхицин), соли тяжёлых металлов, алкирующие соединения (алкилсульфаты) и другие химические вещества.

Необходимо отметить, что в настоящее время супермутагены широко используются, как в промышленности, так и в сельском хозяйстве. С помощью супермутагенов производится очистка промышленных стоков от ядовитых веществ, участвуют в производстве лекарств, особенно антибиотиков и аминокислот. Химические мутагены дают широкий спектр хромосомных аберраций.

Биологические мутагены. К биологическим мутагенам относятся вирусы, бактерии, гельминты, живые вакцины, лекарственные препараты. Мутагенное действие этих организмов связано с проникновением в клетки чужеродной ДНК. Биологические мутагены вызывают широкий спектр мутаций в клетках животных (геномные мутации и различные аберрации). Установлено, что у свиней заражённых вирусом свиной лихорадки, уровень хромосомных аберраций зависит от дозы и продолжительности действия вируса.

Исследования последних лет показали, что многие лекарственные препараты используемые в медицине и ветеринарии, такие как сульфаниламиды, обладают мутагенными свойствами. Мутагенными свойствами обладают некоторые антибиотики, кормовые добавки, консерванты при их передозировке.

Необходимо отметить, что наиболее чувствительными к физическим и химическим мутагенным факторам являются молекулы ДНК, на которых зашифрована вся наследственная информация организма. Физические и химические мутагенные факторы находятся во внешней среде, поэтому в настоящее время большое внимание уделяется охране окружающей среды.

Таким образом, знание закономерностей мутагенеза позволяет разработать мероприятия, которые будут способствовать защите генотипов всех живых существ от вредных воздействий мутагенных факторов.

Источник