идиопатическая несемейная дистония что это такое простыми словами
Дистония
Наиболее частыми видами дистонии у взрослых являются спастическая кривошея (когда из-за вовлечения мышц шеи возникает постоянный поворот или наклон головы и ее дрожание), блефароспазм (при этом чаще всего беспокоит непроизвольное частое зажмуривание глаз), писчий спазм (когда непроизвольная установка появляется в руке и только при письме).
Однако дистонии также могут вовлекать мышцы ног, туловища, лица. Иногда встречаются более распространенные формы, когда вовлекается сразу несколько частей тела.
Чаще всего во взрослом возрасте дистонии являются идиопатическими, то есть возникают сами по себе и причина их появления до сих пор не установлена. Вместе с тем дистонии также могут быть только одним из симптомов комплексного нейродегенеративного заболевания или возникать вторично, из-за какой-либо причины (например, как побочный эффект лекарственных средств). Кроме того, существуют наследственные формы дистоний, когда заболевание передается из поколения в поколение, и врач может предложить провести ДНК-диагностику.
Из-за такого многообразия форм и причин дистоний очень важно обратиться к грамотному специалисту.
Врачи нашего отделения проведут тщательный опрос и осмотр, что поможет подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на то, что диагноз дистонии является клиническим, при нетипичных проявлениях может потребоваться дообследование (МРТ головного мозга, анализы крови на медь и церулоплазмин и др.), чтобы установить причину заболевания.
При локальных формах дистонии ”золотым стандартом” лечения являются регулярные (каждые 3-4 месяца) инъекции ботулотоксина типа А (более подробно про ботулинотерапию). Однако при генерализованных формах или при непереносимости/неэффективности процедуры врач поможет подобрать индивидуальную схему медикаментозной терапии с учетом особенностей вашего организма, сопутствующих заболеваний и в соответствии с формой дистонии.
Идиопатическая семейная дистония
Рубрика МКБ-10: G24.1
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом
Синонимы: дистония 12 типа
Распространенность неизвестна. Во всем мире на сегодня описано менее 100 больных.
Наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, однако известны также случаи возникновения мутаций de novo.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обычно развивается у детей или подроксток (однако возраст дебюта заболевания может колебаться от 4 до 55 лет). Характерно быстрое развитие дистонии в сочетании с паркинсонизмом (брадикинезия и постуральная неустойчивость) с ростро-каудальным градиентом и выраженными бульбарными симптомами (дизатртрия, дисфагия), при котором неэффективны дофаминергические средства. Период нарастания симптомов может составлять от нескольких минут до 30 дней, после чего состояние больного стабилизируется. Часто дебют заболевания провоцируется физической нагрузкой, страхом, очень сильной жарой, родами, употреблением большого количества алкоголя, эмоциональным стрессом. У некоторых больных перед появлением симптомов заболевания наблюдаются умеренная дистония рук (особенно кистей) и болезненные мышечные судороги. В большинстве случаев состояние больного стабилизируется, но описаны несколько случаев, когда через 1-9 лет после манифестации заболевания наблюдался новый эпизод дальнейшего ухудшения состояния. В редких случаях возможны эпилептические припадки, тревожность и депрессия. Недавно описан вариант фенотипа, наблюдающийся у детей младшего возраста ( Идиопатическая семейная дистония: Диагностика [ править ]
Диагноз основывается на внезапном появлении симптомов паркинсонизма и дистонии, на выявлении низкого уровня гомованилиновой кислоты в спинномозговой жидкости на фоне нормальных результатов нейровизуалиции головного мозга и на неэффективности леводопы. Позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) и однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) не выявляют отклонений в обратном захвате дофамина переносчиками дофамина. Подтверждением диагноза может служить обнаружение мутации гена ATP1A3.
В семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация гена ATP1A3, возможно проведение пренатальной диагностики.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз проводят с другими формами дистонии-паркинсонизма, такими как паркинсонизм с ранним началом, допа-зависимая дистония, дистония 16 (дистония-паркинсонизм с ранним началом) и X-сцепленная дистония-паркинсонизм (синдром Любага). В отличие от синдрома Любага и других форм паркинсонизма с ранним началом, дистония-паркинсонизм с быстрым началом не является нейродегенеративным заболеванием.
Идиопатическая семейная дистония: Лечение [ править ]
Эффективного лечения ДПСР в настоящее время не существует. Леводопа неэффективна. Стимуляция глубинных структур головного мозга (бледного шара) дает в лучшем случае незначительные результаты. При наличии эпилептических припадков, тревожности и депрессии назначают стандартное лечение. Для частичного облегчения симптомов можно назначить бензодиазепины в высоких дозах и другие миорелаксанты. Следует избегать всех известных провоцирующих факторов патологии. Рекомендуется физиотерапия.
Заболевание не влияет на продолжительность жизни, но ее качество может сильно страдать.
Профилактика [ править ]
Генетическое консультирование возможно, и проведение его рекомендуется.
Прочее [ править ]
Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония
Синонимы: дефицит тирозингидроксилазы, аутосомно-рецессивный синдром Сегавы
Определение и общие сведения
Распространенность допа-зависимых дистоний в Европе, согласно оценкам, колеблется от 1:1 000 000 до 1:200 000. Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония встречается гораздо реже, чем аутосомно-доминантная, во всем мире на сегодняшний день описано менее 50 больных.
Этиология и патогенез
Заболевание дебютирует в раннем детском возрасте (чаще всего в первый год жизни) прогрессирующим гипокинетико-ригидным синдромом с генерализованной дистонией, непроизвольными судорожными движениями, постуральным тремором и нарушениями походки. Выраженность этих симптомов может зависеть от времени суток, и в большинстве случаев (> 80%) они полностью или в значительной степени купируются леводопой. Иногда могут наблюдаться вращательные движения глазных яблок и/или небольшое, не прогрессирующее снижение интеллекта. Реже отмечается более тяжелое течение заболевания: еще до достижения ребенком 6 месяцев жизни, развивается тяжелая энцефалопатия с выраженной гипокинезией и прогрессирующей гипотонией мышц туловища в сочетании с фокальной или генерализованной дистонией, иногда с дистоническими кризами, длящимися несколько дней, и судорожными движениями (часто очень сильными), напоминающими миоклонус и тремором, выраженность которого не зависит от времени суток. Часто отмечаются вегетативные расстройства, например избыточное слюноотделение и потоотделение, сонливость, запор, плохое сосание и «лихорадка неясного происхождения». Часто также присутствуют снижение интеллекта, задержка двигательного развития, двусторонний птоз и окулогирные кризы.
Диагноз ставится на основании характерных симптомов и роложительной реакции на леводопу. Подтверждается выявлением гомозиготных мутаций гена TH. У больных с дефицитом тирозингидроксилазы в спинномозговой жидкости снижены уровни гомованилиновой кислоты (метаболита дофамина), 5-гидроксииндолуксусной кислоты и 3-метокси-4-гидроксифентилэтиленгликоля. Концентрация гомованилиновой кислоты и соотношение между уровнями гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот в спинномозговой жидкости коррелируют с возрастом дебюта заболевания и его тяжестью.
В семьях с установленной мутацией гена TH возможно проведение пренатальной диагностики.
Дифференциальный диагноз проводят с различными формами допа-зависимых дистоний (например, аутосомно- доминантной), торсионной дистонией с ранним началом, миоклонической дистонией и другими формами паркинсонизма с ранним началом. Заболевание может быть также ошибочно принято за детский церебральный паралич или спастическую параплегию. При более тяжелом течении заболевания (с энцефалопатией) дифференциальный диагноз проводят также с фебрильными припадками на фоне инфекции, гипоксическим и ишемическим поражением головного мозга новорожденных, другими формами недостаточности ферментов, связанных с путем биосинтеза тетрагидробиоптерина, и митохондриальными болезнями.
Препаратом выбора является леводопа, обычно в сочетании с карбидопой. При менее тяжелом течении заболевания, как правило, отмечается выраженный и быстрый положительный результат, но при более тяжелом фенотипе часто наблюдается повышенная чувствительность к леводопе с умеренной эффективностью лечения или вовсе без эффекта, даже при длительном лечении и тщательном подборе дозы; в этих случаях чаще развиваются побочные эффекты. Нужно следить за возможным развитием побочных эффектов, при необходимости снижая дозу. Вместо леводопы или в дополнение к ней можно назначить также ингибиторы метаболизма дофамина (например, селегилин), но в клинической практике они применяются редко.
Прогноз зависит от тяжести заболевания и от того, проводится ли лечение и насколько своевременно оно начато.
Торсионная дистония с ранним началом
Синонимы: Dystonia musculorum deformans, генерализованная торсионная дистония с ранним началом, первичная дистония с ранним началом, первичная торсионная дистония с ранним началом, идиопатическая дистония, идиопатическая торсионная дистония, дистония Оппенгейма
Определение и общие сведения
Исследование, проведенное в США, оценивает распространенность дистонии Оппенгейма примерно 1/30 000 человек. Распространенность среди европейской популяции, по-видимому, ниже: от 1 / 330 000 до 1 /200 000 человек, хотя в настоящее время точных данных нет. Предполагаемая распространенность среди евреев-ашкенази примерно в пять-десять раз выше, из-за мутации основателя.
Этиология и патогенез
Большинство случаев заболевания в разных этнических группах вызвано аутосомно-доминантной делецией 3 bp (GAG) в гене DYT1 (9q34). Этот ген кодирует белок торсин А, который, как предполагается, действует как шапероновый белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом и ядерной оболочкой. Торсин А может взаимодействовать с транспортером допамина и участвовать во внутриклеточном обороте, хотя его точную функцию внутри клетки еще предстоит определить.
Симптомы торсионной дистонии с ранним началом обычно развиваются сначала в руке или ноге в среднем млм позднем детском возрасте. Примерно у 30% пациентов болезнь прогрессирует и затрагивает другие области тела (генерализованная дистония) в течение примерно пяти лет. Распространение и тяжесть симптомов широко варьируются между пациентами.
Молекулярное тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для лиц с возрастом начала заболевания менее 26 лет и может также рассматриваться для пациентов с началом после 26 лет, у которых есть родственник с ранней дистонией.
Варианты лечения включают инъекции ботулинического токсина для фокальных симптомов, фармакологическую терапию, такую как антихолинергические средства (чаще всего тригексифенидил) для генерализованной дистонии и хирургические методы, такие как глубокое стимулирование мозга области внутреннего globus pallidus или применение интратекального баклофена в тяжелых случаях.
Все пациенты имеют нормальные когнитивные функции. 75% пациентов могут иметь относительно хорошее качество жизни.
Синонимы: миоклоническая дистония, алкоголь-восприимчивая дистония, наследственный эссенциальный миоклонус
Определение и общие сведения
По оценкам, распространенность синдрома миоклонус-дистония в Европе составляет 1:500 000.
Этиология и патогенез
Единственный известный казуативный ген SGCE (7q21.3) кодирует трансмембранный белок эпсилон-саркогликан, который является частью дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, содержащегося в скелетных мышцах и миокарде. Эпсилон-саркогликан в значительных количествах содержится также в моноаминергических нейронах, клетках Пуркинье мозжечка, в коре головного мозга и гиппокампе. Описана семья с синдромом миоклонус-дистония, для которой выявлено сцепление с хромосомой 18p (DYT15), но соответствующий ген еще не был идентифицирован.
Синдром миоклонус-дистония наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако для гена SGCE характерно наличие материнского импринтинга, поэтому в 95% случаев ребенок, унаследовавший мутацию от матери, остается здоровым и лишь у ребенка, которые унаследовал ее от отца, развивается синдром миоклонус-дистония. Известны также случаи мутаций de novo.
Синдром миоклонус-дистония обычно манифестирует на первом или втором десятилетии жизни. Первым симптомом обычно является миоклонус, который описывают как быстрые, «молниеносные» подергивания мышц, редко проявляющиеся в покое и обычно провоцируемые действиями, требующими участия сложной моторики, например, рисование или письмо. Эти движения захватывают главным образом шею, руки и туловище, но в редких случаях также нижние конечности или гортань. В двух третях случаев наблюдается фокальная или цервикальная дистония, которая часто протекает в легкой форме и с течением времени не прогрессирует. Описаны случаи постурального тремора и других видов тремора. Синдром миоклонус-дистония часто сопровождается депрессией, тревожностью, паническими атаками, обсессивно-компульсивным поведением, изменениями личности и злоупотреблением алкоголем. Крайне редко миоклоническая дистония проявляется лишь изолированной кривошеей.
Диагноз основывается на характерных симптомах. Методы нейровизуализации патологии не выявляют. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене SGCE.
Пренатальная диагностика возможна в семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация.
Дифференциальный диагноз проводят с цервикальной дистонией, допа-зависимой дистонией, синдромом Жиль де ла Туретта, семейный кортикальный миоклонус, болезнью Вильсона, спиномозжечковой атаксией типа 3 и спиномозжечковой атаксией типа 14, атаксией при авитаминозе E, наследственными заболеваниями, при которых миоклонус является одной из основных составляющих (например, болезнь Унферрихта-Лундборга, болезнь Лафора) и другие вторичные формы дистонии.
План лечения составляется индивидуально, в зависимости от имеющихся у больного симптомов. Миоклонус и тремор хорошо купируются бензодиазепинами (клоназепам) и противосудорожными средствами (вальпроаты, леветирацетам), но при их назначении за больными нужно внимательно наблюдать. Временное ослабление симптомов часто наблюдается после приема алкоголя, но длительно употреблять алкоголь не рекомендуется. Для устранения фокальной дистонии и спастической кривошеи назначают инъекции ботулотоксина.
Если эти методы не дают результата или недостаточно эффективны, на длительный срок ослабить симптомы как миоклонии, так и дистонии помогает двусторонняя стимуляция глубинных структур головного мозга (внутренней части бледного шара и центрального промежуточного ядра таламуса). Часто достаточно стимуляции внутренней части бледного шара, которая предпочтительнее, стимуляции центрального промежуточного ядра таламуса, которая очень слабо влияет на дистонию. В отдельных случаях в ходе многоэтапного хирургического вмешательства возможно проведение четырехчастной стимуляции (и бледного шара, и промежуточного ядра таламуса).
Продолжительность жизни при миоклонической дистонии не снижена, но качество ее может сильно страдать.
Источники (ссылки) [ править ]
Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]
1. The Parkinsonian Study Group. Effects of tocopherol and deprenyl on the progression of disability in early Parkinson’s disease. N. Engl. J. Med. 328:178, 1993.
Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная
Общая информация
Краткое описание
Идиопатическая торсионная дистония объединяет несколько генетически детерменированных дистоний в отсутствие иных симптомов поражения нервной системы, относится к наследственным прогрессирующим экстрапирамидным заболеваниям и характеризуется своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах туловища и конечностей.
Торсионная дистония является генетически гетерогенным заболеванием и может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Первичный генетически обусловленный дефект пока не установлен. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Большое значение в патогенезе болезни придается изменениям функциональной активности экстрапирамидных нейротрансмиттерных систем, главным образом дофаминергических, что лежит в основе нарушений центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации, возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.
Протокол «Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная»
Коды по МКБ-10: G24.1; G24.9
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Идиопатическая (первичная) дистония.
2. Вторичная (симптоматическая) дистония.
1. Генерализованная форма.
2. Локальная или фокальная форма.
3. Сегментарная форма.
5. Мультифокальная форма.
Диагностика
Диагностические критерии
Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, в вертикальном положении, особенно при ходьбе. Локальная или ограниченная форма дистонии характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Локальная ригидность мышц может приводить к фиксированным патологическим установкам определенных частей туловища и конечностей. Часто развивается неправильная установка стоп, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. К другим клиническим симптомам относятся дизартрия, орофациальные гиперкинезы, дисфагия, блефороспазм.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога.
6. Определение содержания меди в крови.
7. УЗИ органов брюшной полости.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Магниторезонансная томография головного мозга.
Дифференциальный диагноз
Признак
Патогенез
Неврологический статус
Течение
Генетически гетерогенное заболевание. Первичный генетически обусловленный биохимический дефект не установлен.
Гиперкинезы преимущественны в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
Нарушение медного обмена, который приводит к избыточному отложению меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках, роговице), характерно тяжелое поражение печени, кольца Кайзера-Флейшера на роговице.
В зависимости от формы заболевания:
ДЦП, двойной атетоз
Гиперкинезы «червеобразные» медленные, главным образом в дистальных отделах конечностей.
Не прогрессирующее, со временем отмечается положительная динамика, уменьшение гиперкинезов.
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Подавление гиперкинезов, напряжения в пораженных мышцах туловища, конечностей.
2. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
3. Увеличение объема активных движений, походки.
4. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.
Немедикаментозное лечение:
2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.
3. Массаж воротниковой зоны.
7. Самоконтроль гиперкинезов.
Медикаментозное лечение
Нейропротекторы, препараты улучщающие метаболический процесс в центральной нервной системе: пирацетам (ноотропил, луцетам, фезам), пиридитол (энцефабол), церебролизин, глицин, глиатилин.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота.
2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.
3. Баклофен 30-60 мг/сут.
У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании с миорелаксантами. Клоназепам добавляется в низких дозах, медленно повышается дозировка в зависимости от переносимости.
Если больной не реагирует на вышеперечисленные лекарственные средства, приступают к попыткам терапии карбамазепином или тетрабеназином.
Эффективным методом лечения локальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять. Дозы зависят от количества вовлеченных мышц. Общая доза до 4-6 ед./кг.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Седативная терапия: ноофен, ново-пассит.
В резистентных случаях иногда прибегают к оперативному вмешательству (селективная денервация мышц, стереотактическим операциям).
Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Актовегин ампулы 2 мл 80 мг
2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Клоназепам, таблетки 2 мг
6. Леводопа, таблетки 250 мг, 500 мг
7. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), капсулы
8. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), таблетки
9. Наком, таблетки (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг)
10. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
11. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг
12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
13. Церебролизин, ампулы 1 мл
14. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит в капсулах
2. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД
3. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг
5. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%
6. Карбамазепин, таблетки 0,2
7. Клоназепам, таблетки 2 мг
10. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4
14. Пиридостигмин (калимин), таблетки 0,06
15. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%
16. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг
17. Хлорпротиксен, таблетки 15 мг и 50 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
2. Улучшение дистоничных двигательных нарушений.
3. Уменьшение гиперкинезов.
4. Увеличение объема активных движений, походки.
5. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): тонические гиперкинезы в туловище и конечностях.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3
Серова Татьяна Константиновна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение
№ 3