Гао сухого пятна крови что это
Сухие пятна крови помогут диагностировать врожденные заболевания
Сотрудники Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН развивают возможности метода сухих пятен крови в комбинации с масс-спектрометрией для анализа лекарственных препаратов и диагностики редких генетических заболеваний новорожденных. В частности, фенилкетонурии, несвоевременное выявление которой может привести к олигофрении.
Фенилкетонурия — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранние признаки этого заболевания — рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития, более поздние — олигофрения, отставание в физическом развитии, судороги, экземы. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорожденных на пять наследственных заболеваний, среди которых есть и фенилкетонурия. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты. Важно назначить ее как можно раньше, пока не развились опасные отклонения.
«Метод сухих пятен крови существует уже давно, с 1960-х годов его стали использовать для перинатального скрининга, диагностики такого заболевания, как фенилкетонурия. В классическом виде сейчас эта технология выглядит следующим образом: есть специальная бумага, на которую наносится небольшой объем крови — либо сразу, либо из пробирки. Образец высушивается, из него вырезают диск, который в дальнейшем можно исследовать различными методами», — рассказывает научный сотрудник ИХБФМ СО РАН кандидат химических наук Александр Анатольевич Черноносов.
У технологии сухих пятен крови есть множество преимуществ. Во-первых, их легко собирать, хранить, транспортировать — для этого не нужно специальных приборов, достаточно иглы для прокола кожи и карточки для нанесения пробы. Во-вторых, сухие пятна намного стабильнее, чем обычные жидкие образцы крови или ее плазмы, и с ними гораздо безопаснее контактировать, что очень важно при работе с кровью пациентов с такими опасными заболеваниями, как гепатит, СПИД, вирус Эбола. Кроме того, для этого метода нужно совсем немного крови. Технология сейчас используется для перинатальной диагностики наследственных патологий в США, Японии, странах Европы.